Sindrom Gilbert: gejala, penyebab, pengobatan

Diagnosa

Kondisi ketika seseorang sendiri atau orang yang dicintainya memperhatikan warna kuning pada kulit atau mata (ini sering terjadi setelah pesta dengan menggunakan berbagai jenis makanan), dengan studi yang lebih teliti, bisa jadi itu adalah sindroma Gilbert..

Seorang dokter dari spesialisasi apa pun juga dapat mencurigai adanya patologi, jika selama periode eksaserbasinya perlu dilakukan analisis yang disebut "tes hati", atau menjalani pemeriksaan.

Definisi istilah

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah penyakit hati kronis yang bersifat jinak, disertai dengan pewarnaan ikterik episodik pada sklera dan kulit, dan terkadang gejala lain yang berhubungan dengan peningkatan konsentrasi bilirubin dalam darah. Penyakit ini mengalir dalam gelombang: periode tanpa tanda patologis digantikan oleh eksaserbasi, yang terutama muncul setelah mengonsumsi makanan atau alkohol tertentu. Dengan penggunaan makanan yang "tidak cocok" secara konstan untuk enzim hati, perjalanan penyakit kronis dapat terjadi.

Patologi ini dikaitkan dengan cacat gen yang ditularkan dari orang tua. Ini tidak menyebabkan kerusakan hati yang parah, seperti halnya dengan sirosis, tetapi dapat dipersulit oleh pembengkakan saluran empedu atau pembentukan batu di kantong empedu (lihat gejala penyakit kandung empedu).

Beberapa dokter menganggap sindrom Gilbert bukan penyakit, tetapi fitur genetik organisme. Ini tidak benar: enzim, pelanggaran sintesis yang mendasari patologi, berpartisipasi dalam netralisasi berbagai zat beracun. Artinya, jika beberapa fungsi organ terganggu, maka kondisi tersebut dapat dengan aman disebut penyakit.

Apa yang terjadi di tubuh dengan sindrom ini

Bilirubin, yang menyebabkan protein kulit dan mata manusia menjadi cerah, adalah zat yang terbuat dari hemoglobin. Setelah hidup selama 120 hari, sel darah merah, eritrosit, hancur di limpa, heme, senyawa non-protein yang mengandung zat besi, dan globin, protein, dilepaskan darinya. Yang terakhir, terurai menjadi beberapa komponen, diserap oleh darah. Heme juga membentuk bilirubin tidak langsung yang larut dalam lemak.

Dengan eksaserbasi, kulit memiliki warna yang lebih ikterik. Baik kulit seluruh tubuh dan area tertentu - kaki, telapak tangan, segitiga nasolabial, ketiak bisa menguning.

Karena ini adalah substrat beracun (terutama untuk otak), tubuh berusaha membuatnya tidak berbahaya. Untuk melakukan ini, ini dikaitkan dengan protein darah utama - albumin, yang mentransfer bilirubin (fraksi tidak langsungnya) ke hati..

Di sana, sebagian menunggu enzim UDP-glukuroniltransferase, yang dengan menambahkan glukuronat ke dalamnya, membuatnya larut dalam air dan tidak terlalu beracun. Bilirubin semacam itu (sudah disebut langsung, terikat) diekskresikan dengan isi usus dan urin.

Sindrom Gilbert adalah pelanggaran patognomonik:

  • penetrasi bilirubin tidak langsung ke dalam hepatosit (sel hati);
  • mengirimkannya ke area tempat kerja UDP-glukuroniltransferase;
  • mengikat glukuronat.

Ini berarti bahwa dalam darah dengan sindrom Gilbert, tingkat bilirubin tidak langsung yang larut dalam lemak meningkat. Ini dengan mudah menembus ke banyak sel (membran semua sel diwakili oleh lapisan lipid ganda). Di sana ia menemukan mitokondria, masuk ke dalamnya (cangkangnya juga sebagian besar terdiri dari lipid) dan untuk sementara mengganggu proses yang paling penting bagi sel: respirasi jaringan, fosforilasi oksidatif, sintesis protein, dan lain-lain..

Sementara bilirubin tidak langsung meningkat dalam 60 μmol / l (dengan kecepatan 1,70 - 8,51 μmol / l), mitokondria jaringan perifer terpengaruh. Jika kadarnya lebih tinggi, zat yang larut dalam lemak mendapat kesempatan untuk menembus ke dalam otak dan memengaruhi struktur yang bertanggung jawab untuk menjalankan berbagai proses vital. Yang paling mengancam jiwa adalah impregnasi dengan bilirubin dari pusat yang bertanggung jawab untuk pernapasan dan fungsi jantung. Meskipun yang terakhir tidak melekat pada sindrom ini (di sini bilirubin kadang-kadang meningkat ke angka yang tinggi), tetapi bila dikombinasikan dengan lesi obat, virus atau alkohol, gambaran seperti itu dimungkinkan..

Ketika sindrom ini muncul baru-baru ini, masih tidak ada perubahan di hati. Tetapi ketika telah diamati pada seseorang untuk waktu yang lama, pigmen coklat keemasan mulai mengendap di selnya. Mereka sendiri mengalami distrofi protein, dan matriks ekstraseluler mulai mengalami jaringan parut.

Statistik penyakit

Sindrom Gilbert adalah patologi yang cukup umum di antara populasi di seluruh dunia. Ini terjadi pada 2-10% orang Eropa, setiap tiga puluh orang Asia, sedangkan orang Afrika paling sering sakit - penyakit ini tercatat di setiap sepertiga.

Penyakit ini memanifestasikan dirinya pada usia 12-30, ketika lonjakan hormon seks tercatat dalam tubuh. Pria 5 hingga 7 kali lebih sering sakit: ini karena efek metabolisme bilirubin dari hormon seks pria..

Banyak orang terkenal menderita karenanya, yang, bagaimanapun, tidak menghalangi mereka untuk mencapai kesuksesan dalam hidup. Di antara mereka - Napoleon Bonaparte, pemain tenis Henry Austin, kemungkinan Mikhail Lermontov.

Alasan

Alasan perkembangan sindrom Gilbert bersifat genetik. Ini berkembang pada orang yang memiliki cacat tertentu pada kromosom kedua dari kedua orang tua: di tempat yang bertanggung jawab untuk pembentukan salah satu enzim hati - uridine difosfat-glukuronil transferase (atau bilirubin-UGT1A1) - dua "batu bata" tambahan muncul. Ini adalah asam nukleat timin dan adenin, yang dapat dimasukkan satu kali atau lebih. Tingkat keparahan perjalanan penyakit, durasi periode eksaserbasi dan kesejahteraannya akan tergantung pada jumlah "sisipan".

Akibatnya, kandungan enzim berkurang hingga 80%, itulah sebabnya tugasnya - pengubahan bilirubin tidak langsung, yang lebih beracun bagi otak, menjadi fraksi terikat - dilakukan jauh lebih buruk..

Cacat kromosom ini seringkali membuat dirinya terasa baru mulai dari masa remaja, ketika metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Karena pengaruh aktif androgen pada proses ini, sindrom Gilbert lebih sering terjadi pada populasi pria.

Bagaimana gen ini ditularkan?

Mekanisme transmisi disebut resesif autosom. Artinya sebagai berikut:

  • tidak ada hubungan dengan kromosom X dan Y, yaitu, gen abnormal dapat bermanifestasi pada seseorang dari jenis kelamin apa pun;
  • setiap orang memiliki sepasang kromosom masing-masing. Jika ia memiliki 2 kromosom kedua yang rusak, maka gejala sindrom Gilbert akan muncul. Ketika gen yang sehat terletak pada kromosom berpasangan di lokus yang sama, patologi tidak memiliki peluang, tetapi seseorang dengan kelainan gen seperti itu menjadi pembawa dan dapat menularkannya kepada anak-anak mereka..

Kemungkinan sebagian besar penyakit yang terkait dengan genom resesif tidak terlalu signifikan, karena dengan adanya alel dominan pada kromosom kedua, seseorang hanya akan menjadi pembawa defek. Ini tidak berlaku untuk sindrom Gilbert: hingga 45% populasi memiliki gen yang cacat, sehingga peluang penularan dari kedua orang tuanya cukup tinggi..

Faktor awal

Biasanya sindrom ini tidak berkembang dari awal, karena 20 - 30% UDP-glukouroniltransferase memenuhi kebutuhan tubuh dalam kondisi normal. Gejala pertama penyakit Gilbert muncul setelah:

  • penyalahgunaan alkohol;
  • minum obat anabolik;
  • aktivitas fisik yang parah;
  • minum obat yang mengandung parasetamol, aspirin; penggunaan antibiotik rifampisin atau streptomisin;
  • puasa;
  • kerja berlebihan dan stres;
  • dehidrasi;
  • operasi;
  • pengobatan dengan obat "Prednisolon", "Dexamethasone", "Diprospan" atau lainnya, berdasarkan hormon glukokortikoid;
  • makan banyak makanan, terutama yang berlemak.

Faktor yang sama memperburuk perjalanan penyakit dan memicu kekambuhannya..

Jenis sindrom

Penyakit ini diklasifikasikan menurut dua kriteria:

  • Adanya kerusakan tambahan eritrosit (hemolisis). Jika penyakit berlanjut dengan hemolisis, bilirubin tidak langsung awalnya meningkat, bahkan sebelum bertabrakan dengan blok yang menyamar sebagai kerusakan pada enzim UDP-glukuronil transferase.
  • Hubungan dengan virus hepatitis (penyakit Botkin, hepatitis B, C). Jika seseorang yang memiliki dua kromosom kedua yang rusak menderita hepatitis akut dari genesis virus, patologi tersebut memanifestasikan dirinya lebih awal, hingga 13 tahun. Jika tidak, itu memanifestasikan dirinya pada usia 12 - 30 tahun.

Gejala

Gejala yang wajib untuk eksaserbasi sindrom Gilbert adalah sebagai berikut:

  • kulit dan / atau bagian putih mata yang tampak kekuningan secara berkala (sklera menguning bahkan dengan kadar bilirubin yang lebih rendah). Kulit seluruh tubuh atau area terpisah (segitiga nasolabial, telapak tangan, ketiak atau kaki) bisa menguning;
  • kelelahan cepat;
  • kualitas tidur menurun;
  • kehilangan selera makan;
  • xanthelasma - plak kuning di daerah kelopak mata.

Anda juga bisa mengamati:

  • berkeringat;
  • maag;
  • berat di hipokondrium di sebelah kanan;
  • mual;
  • perut kembung;
  • sakit kepala;
  • nyeri otot;
  • diare atau, sebaliknya, sembelit
  • kulit yang gatal;
  • kelemahan;
  • apatis atau, sebaliknya, mudah tersinggung;
  • pusing;
  • anggota badan gemetar;
  • nyeri konstriksi di hipokondrium kanan;
  • merasa bahwa perut sedang "berdiri";
  • gangguan tidur;
  • gangguan pada sistem saraf otonom: keringat dingin, serangan panik dengan peningkatan detak jantung dan mual;

Selama periode kesejahteraan, tanda apa pun sama sekali tidak ada, dan pada sepertiga orang mereka tidak diamati bahkan selama eksaserbasi.

Eksaserbasi terjadi dengan frekuensi yang bervariasi: dari sekali setiap lima tahun hingga lima kali setahun - semuanya tergantung pada sifat asupan makanan, aktivitas fisik, dan gaya hidup. Paling sering, kekambuhan terjadi pada musim semi dan musim gugur, tanpa pengobatan berlangsung sekitar 2 minggu.

Orang dengan perjalanan penyakit kronis sering mengalami perubahan karakter. Hal ini dikarenakan ketidaknyamanan yang mereka alami karena warna mata atau kulit mereka berbeda dari yang lain. Dia juga menderita kebutuhan untuk pemeriksaan konstan..

Bagaimana menentukan apa sindrom itu

Dokter dapat berasumsi bahwa seseorang memiliki sindrom Gilbert dan gejala-gejalanya pada saat penyakit dimulai, serta dengan peningkatan kadar bilirubin total dalam darah vena karena fraksi tidak langsungnya - hingga 85 μmol / l. Pada saat yang sama, enzim yang berbicara tentang kerusakan jaringan hati - ALAT dan ASAT - berada dalam kisaran normal. Tes lain dari fungsi hati: kadar albumin, indikator koagulogram, alkalin fosfatase dan gamma-glutamyltransferrase - dalam batas normal:

IndeksDengan penyakit Gilbert
Anak-anak berusia 12 - 14 tahunPada orang dewasa
Kolesterol2.17 - 5.772.97 - 8.79
Albumen40 - 50.035 - 50.0
ALT, ME2 - 175 - 30
AST, ME2 - 208 - 40
Indeks protrombin80 - 10080 - 100

Penting bahwa dengan sindrom Gilbert semua tes yang diresepkan untuk menentukan penyebab penyakit kuning akan menjadi negatif. Itu:

  • penanda virus hepatitis: A, B, C, E, F (tidak ada gunanya mengonsumsi hepatitis D untuk hepatitis B yang belum dikonfirmasi);
  • DNA virus Epstein-Barr;
  • DNA sitomegalovirus;
  • antibodi antinuklear dan antibodi terhadap mikrosom hati - penanda hepatitis autoimun.

Hemogram tidak boleh menunjukkan penurunan tingkat eritrosit dan hemoglobin, bentuknya tidak boleh menunjukkan "mikrositosis", "anisositosis" atau "mikrospherositosis" (ini menunjukkan anemia hemolitik, bukan sindrom Gilbert). Antibodi anti-eritrosit yang ditentukan dalam reaksi Coombs juga tidak boleh terjadi.

Organ lain juga tidak menderita (seperti, misalnya pada hepatitis B berat), yang dapat dilihat pada indikator urea, amilase, kreatinin. Tidak ada perubahan keseimbangan elektrolit. Tes Bromsulfalein: pelepasan bilirubin berkurang 1/5. Genom virus hepatitis (DNA dan RNA) oleh PCR dari darah - hasil negatif.

Hasil feses stercobilin negatif. Tidak ada pigmen empedu yang ditemukan dalam urin.

Sindrom ini secara tidak langsung dapat dikonfirmasi dengan tes fungsional berikut:

  • tes fenobarbital: minum pil tidur dengan nama ini selama 5 hari mengurangi konsentrasi bilirubin tidak langsung. Fenobarbital dipilih dengan kecepatan 3 mg / kg berat badan per hari.
  • tes puasa: jika seseorang makan 400 kkal / hari selama dua hari, setelah itu bilirubinnya meningkat 50 - 100%;
  • uji dengan asam nikotinat (agen mengurangi resistensi membran eritrosit): jika obat ini diberikan secara intravena, konsentrasi bilirubin tak terkonjugasi akan meningkat.

Analisis genetik

Diagnosis dipastikan dengan pengujian untuk sindrom Gilbert. Ini adalah nama penelitian DNA manusia, yang diperoleh dari darah vena, atau dari kerokan bukal. Saat penyakitnya tertulis: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 atau UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Jika setelah singkatan "TA" (ini berarti 2 asam nukleat - timin dan adenin), ada 6 keduanya - ini tidak termasuk sindrom Gilbert, yang mengarahkan pencarian diagnostik ke ikterus herediter lain dan anemia hemolitik. Analisis ini cukup mahal (sekitar 5.000 rubel).

Setelah menegakkan diagnosis, studi instrumental dapat dilakukan:

  • Ultrasonografi hati, saluran empedu: ukuran, kondisi permukaan hati yang bekerja, kolesistitis, pembengkakan saluran empedu intra dan ekstrahepatik, batu di organ empedu ditentukan;
  • Studi radioisotop jaringan hati: Penyakit Gilbert ditandai dengan pelanggaran fungsi ekskresi dan penyerapan;
  • Biopsi hati: tidak ada bukti peradangan, sirosis, atau deposisi lipid dalam sel hati, tetapi penurunan aktivitas UDP-glukuronil transferase dapat dideteksi..
  • Elastometri hati - memperoleh data tentang struktur hati dengan mengukur elastisitasnya. Produsen perangkat "Fibroscan", tempat prosedur dilakukan, mengatakan bahwa metode ini merupakan alternatif untuk biopsi hati.

Pengobatan

Dokter memutuskan perlunya terapi berdasarkan kondisi orang tersebut, frekuensi remisi, tingkat bilirubin..

Hingga 60 μmol / L

Pengobatan sindrom Gilbert, jika fraksi bilirubin tak terkonjugasi tidak melebihi 60 μmol / L, tidak ada tanda-tanda seperti kantuk, perubahan perilaku, gusi berdarah, mual atau muntah, tetapi hanya kekuningan ringan yang dicatat, pengobatan tidak diresepkan. Hanya dapat diterapkan:

  • fototerapi: menerangi kulit dengan cahaya biru, yang membantu bilirubin tidak langsung yang tidak larut dalam air untuk diubah menjadi lumirubin yang larut dalam air dan diekskresikan dalam darah;
  • terapi diet dengan pengecualian produk yang memprovokasi penyakit, serta pengecualian makanan berlemak dan gorengan;
  • sorben: asupan karbon aktif, polisorb atau sorben lainnya.

Selain itu, orang tersebut harus menghindari sengatan matahari, dan saat keluar ke bawah sinar matahari, lindungi kulit dengan tabir surya..

Pengobatan jika lebih tinggi dari 80 μmol / l

Jika bilirubin tidak langsung lebih tinggi dari 80 μmol / l, obat "Phenobarbital" diresepkan pada 50-200 mg per hari, selama 2 sampai 3 minggu (menyebabkan kantuk, oleh karena itu mengemudi dan pergi bekerja selama pengobatan dilarang). Dapat digunakan obat dengan fenobarbital, yang memiliki efek hipnotis kurang: "Valocordin", "Barboval" dan "Corvalol".

Obat "Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit") juga dianjurkan: obat ini mengaktifkan enzim hati individu, termasuk glukuroniltransferase. Itu tidak menyebabkan efek hipnotis seperti fenobarbital, dan setelah pembatalannya, dengan cepat dikeluarkan dari tubuh.

Selain itu, obat lain diresepkan:

  • sorben;
  • inhibitor pompa proton (Omeprazole, Rabeprazole), yang tidak akan menghasilkan asam klorida dalam jumlah besar;
  • obat yang menormalkan peristaltik usus: "Domperidone" ("Dormikum", "Motilium").

Diet untuk penyakit Gilbert

Diet untuk sindrom hiperbilirubinemia lebih dari 80 μmol / l sudah lebih ketat. Diizinkan:

  • daging dan ikan tanpa lemak;
  • minuman susu rendah lemak dan keju cottage;
  • roti kering;
  • biskuit biskuit;
  • jus non-asam;
  • minuman buah;
  • teh manis;
  • sayur dan buah segar, panggang, rebus.

Dilarang menggunakan makanan berlemak, pedas, kalengan dan diasap, muffin dan coklat. Anda juga tidak bisa minum alkohol, coklat dan kopi..

Perawatan rawat inap

Jika kadar bilirubin tinggi, atau orang tersebut tidur lebih buruk, ia mengalami mimpi buruk, mual, nafsu makan menurun, perlu dirawat di rumah sakit. Di rumah sakit, ia akan dibantu untuk menurunkan bilirubinemia dengan bantuan:

  • pemberian larutan poliionik secara intravena
  • penunjukan hepatoprotektor modern yang kuat
  • pantau asupan sorben yang benar
  • mereka juga akan diresepkan untuk memblokir tindakan zat beracun yang terjadi jika terjadi kerusakan hati, sediaan laktulosa: Normase, Duphalac atau lainnya.
  • yang penting, di sini mereka dapat memberikan albumin intravena atau transfusi darah.

Dalam hal ini, pola makannya sangat organik. Protein hewani (daging, jeroan, telur, keju cottage atau ikan) dikeluarkan darinya, sayuran segar, buah-buahan dan beri, dan lemak tidak termasuk. Anda hanya boleh makan sereal, sup tanpa digoreng, apel panggang, biskuit, pisang, dan produk susu rendah lemak..

Masa remisi

Dalam periode tanpa eksaserbasi, Anda perlu melindungi saluran empedu Anda dari stagnasi empedu di dalamnya dan pembentukan batu. Untuk melakukan ini, minum ramuan koleretik, obat Gepabene, Ursofalk, Uroholum. Setiap 2 minggu sekali, "blind probing" dilakukan, saat garam xylitol, sorbitol atau Karlovy Vary diambil pada saat perut kosong, lalu berbaring miring ke kanan dan hangatkan area kandung empedu dengan bantalan pemanas dengan air hangat selama setengah jam.

Masa remisi tidak mengharuskan pasien mengikuti diet ketat, hanya perlu mengecualikan makanan yang menyebabkan eksaserbasi (setiap orang memiliki set yang berbeda). Diet harus memiliki sayuran kaya serat yang cukup - sedikit daging dan ikan, kurangi permen, soda dan makanan cepat saji. Cara terbaik adalah menghilangkan alkohol sepenuhnya: bahkan jika Anda tidak menguning setelahnya, dikombinasikan dengan camilan berlemak dan berat, dapat menyebabkan hepatitis..

Mencoba menjaga bilirubin pada tingkat normal melalui diet yang tidak seimbang juga berbahaya. Ini dapat menyebabkan seseorang pada tipu daya: pigmen ini akan berkurang, tetapi bukan karena fungsi hati yang lebih baik, tetapi karena penurunan kandungan eritrosit, dan anemia akan menyebabkan komplikasi yang sama sekali berbeda.

Ramalan cuaca

Penyakit Gilbert berkembang dengan baik tanpa menyebabkan peningkatan mortalitas, bahkan jika bilirubin tidak langsung dalam darah terus meningkat. Selama bertahun-tahun, peradangan pada saluran empedu berkembang, melewati baik di dalam hati maupun di luarnya, penyakit batu empedu, yang secara negatif mempengaruhi kemampuan untuk bekerja, tetapi bukan merupakan indikasi kecacatan.

Jika pasangan yang sudah menikah telah memiliki anak dengan sindrom Gilbert, mereka harus berkonsultasi dengan ahli genetika medis sebelum merencanakan konsepsi berikutnya. Hal yang sama harus dilakukan jika salah satu orang tua jelas menderita patologi ini..

Jika sindrom Gilbert dikombinasikan dengan sindrom lain di mana pemanfaatan bilirubin terganggu (misalnya, dengan sindrom Dubin-Johnson atau Crigler-Nayar), maka prognosis orang tersebut cukup serius..

Orang yang menderita penyakit ini lebih sulit untuk mentolerir penyakit hati dan saluran empedu, terutama virus hepatitis.

Pelayanan militer

Mengenai sindrom Gilbert dan ketentaraan, undang-undang tersebut menunjukkan bahwa seseorang layak untuk dinas, tetapi dia harus ditempatkan dalam kondisi di mana dia tidak perlu bekerja keras, kelaparan, atau membawa produk yang beracun bagi hati (misalnya, markas besar). Jika pasien ingin mengabdikan dirinya untuk karir seorang militer profesional, maka dia tidak diperbolehkan.

Pencegahan

Tidak mungkin mencegah munculnya penyakit genetik, yaitu sindrom ini. Anda hanya dapat menunda timbulnya penyakit atau membuat periode eksaserbasi lebih jarang jika:

  • Makan makanan sehat, termasuk lebih banyak makanan nabati dalam diet Anda;
  • mengeraskan diri Anda agar tidak terlalu sakit dengan penyakit virus;
  • pantau kualitas makanan, agar tidak menyebabkan keracunan (dengan muntah, sindrom bertambah parah)
  • jangan gunakan aktivitas fisik yang berat;
  • sedikit paparan sinar matahari;
  • mengecualikan faktor-faktor yang dapat menyebabkan virus hepatitis (suntik narkoba, hubungan seks tanpa kondom, tindik / tato, dan sebagainya).

Vaksinasi untuk sindrom Gilbert tidak dikontraindikasikan.

Jadi, sindrom Gilbert adalah penyakit, meskipun, dalam sebagian besar kasus, tidak mengancam jiwa, tetapi membutuhkan batasan gaya hidup tertentu. Jika tidak ingin cepat menderita komplikasinya, kenali faktor pemicunya dan hindari. Diskusikan juga dengan ahli hepatologi atau terapis semua pertanyaan tentang aturan diet, aturan minum, pengobatan atau pengobatan alternatif..

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert memiliki beberapa nama lain yang dapat didiagnosis. Ini juga disebut kolemia familial sederhana, hiperbulirubinemia konstitusional, hiperbilirubinemia tak terkonjugasi idiopatik, dan ikterus familial non-hemolitik. Mari kita cermati penyakit ini lebih dekat..

Apa itu

Bentuk perkembangan sindrom Gilbert yang paling umum terbukti adalah keturunan. Mutasi genetik diturunkan dari orang tua ke anak.

Sejumlah kecil glukuronil transferase secara langsung memicu penyakit. Unsur ini secara langsung terlibat dalam pertukaran bilirubin - pigmen empedu, yang merupakan salah satu komponen utama empedu dalam tubuh manusia. Penyakit kuning sering berkembang.

Menurut definisi Internasional dari klasifikasi penyakit 10 revisi (ICD 10), sindrom Gilbert termasuk dalam kelas penyakit tipe endokrin dan gangguan metabolisme, kelompok gangguan metabolisme, memiliki kode E80.4.

Deskripsi pertama dari penyakit ini dibuat baru-baru ini - hanya pada tahun 1901, ketika dokter Prancis yang terkenal, yang dinamai sindrom tersebut, pertama kali mendiagnosis bentuk kronisnya..

Jika Anda mencurigai sindrom Gilbert, Anda perlu datang ke ahli gastroenterologi atau ahli hepatologi. Terapis juga dapat mengirimkan konsultasi ke spesialis ini setelah memeriksa pasien dan mengevaluasi hasil tes yang diperoleh..

Pasangan yang melahirkan bayi pertama dengan sindrom Gilbert harus berkonsultasi dengan ahli genetika saat mereka hamil lagi. Ini juga berlaku untuk orang-orang yang salah satu kerabatnya dipastikan menderita penyakit ini. Jika ibu dari anak mengidap penyakit, maka ini tidak akan mempengaruhi janin dengan cara apa pun - kehamilan akan berlalu tanpa komplikasi untuk anak tersebut..

Resiko terbesar adalah wanita hamil tidak boleh minum obat jenis tertentu agar tidak merusak livernya dan memperburuk kesehatannya sendiri..

Sindrom Gilbert sama sekali tidak mengganggu jalannya dinas militer. Dalam hal ini wajib militer harus diberikan kondisi yang baik agar kondisi umumnya tidak memburuk. Oleh karena itu, para prajurit tersebut seringkali melaksanakan tugasnya di markas, dengan aktivitas fisik yang terbatas. Sedangkan untuk belajar di institusi profesional militer yang lebih tinggi, sindrom Gilbert merupakan kontraindikasi untuk bergabung dengan mereka. Jika patologi semacam itu terdeteksi selama pemeriksaan medis, orang tersebut tidak akan diizinkan untuk mengikuti ujian.

Alasan

Apa yang terjadi pada tubuh yang terkena sindrom ini? Ketika glukuroniltransferase tidak mencukupi, bilirubin dalam darah meningkat, yang mengarah pada gejala utama sindrom Gilbert - kekuningan pada kulit, serta sklera mata..

Secara total, gen yang diubah hanya ditemukan pada 1-5% populasi dunia. Tapi tidak semua pembawa penyakit itu terpapar penyakit. Di antara orang Eropa, sindrom ini umum terjadi pada 2-5% populasi, di belahan dunia Asia, ini memengaruhi 3% orang, dan di Afrika - hampir 36% populasi..

Saat ini, para ilmuwan yakin akan keberadaan setidaknya dua bentuk penyakit ini, yang terkait dengan alasan pemicuan mekanismenya. Bentuk pertama ditandai dengan penurunan klirens bilirubin dengan latar belakang hemolisis (terkadang laten) - penghancuran sel darah merah dalam darah dengan pelepasan hemoglobin ke lingkungan. Bentuk kedua terjadi tanpa memulai proses hemolisis.

Gejala

Karena sifat awal dari sindrom Gilbert adalah genetik, tidak mungkin untuk mencegah permulaannya dengan cara apapun. Penyakit ini tidak berbahaya jika penderita selalu dalam pengawasan dokter. Bahkan dengan asuransi jiwa, orang yang telah dikonfirmasi penyakit ini diklasifikasikan sebagai kelompok risiko normal..

Gambaran pertama gejala setelah pengamatan jangka panjang pasien dengan ikterus intermiten dibuat oleh dokter Perancis Auguste Gilbert. Pada pergantian abad ke-19 dan ke-20, ia tertarik pada sebuah keluarga, yang masing-masing anggotanya memiliki kulit kuning dan sklera mata. Gejala ini termanifestasi di dalamnya dalam berbagai tingkat keparahan dan dengan frekuensi yang berbeda..

Seiring waktu, perhatian dokter tertarik oleh beberapa keluhan lain yang bersifat neurovegetatif, yang hanya muncul pada sepertiga pasien:

  • kelemahan umum dan peningkatan kelelahan;
  • keringat berlebih
  • sakit kepala
  • perubahan mood.

Selain gejala umum, Gilbert juga mencatat tanda-tanda penyakit yang berhubungan langsung dengan gastroenterologi:

  • sensasi menyakitkan di perut;
  • berat di hipokondrium kanan - lokasi hati;
  • mual dan muntah;
  • maag.

Sebagai hasil dari pengamatan jangka panjang dan penggunaan beberapa tes provokatif, ilmuwan Prancis itu sampai pada kesimpulan bahwa penyakit tersebut dipengaruhi oleh jenis kelamin dan faktor keturunan. Gejala lebih sering terjadi pada pria dibandingkan pada wanita..

Dalam video ini, Anda akan diperlihatkan dengan jelas bagaimana sindrom Gilbert berlanjut dan bagaimana menghadapinya, jika memungkinkan..

Diagnostik

Seringkali faktor klinis yang menjadi ciri sindrom Gilbert tidak muncul di masa kanak-kanak, tetapi dengan awitan pasien pada usia dua puluh tahun. Seringkali, pasien bahkan tidak memikirkan keberadaan penyakit ini. Oleh karena itu, tidak jarang seseorang mengetahui suatu penyakit setelah dilakukan pemeriksaan yang berhubungan dengan penyakit lain..

Saat diwawancarai, dokter sering mencatat riwayat indikasi kekuningan berulang setelah aktivitas fisik, penyakit infeksi tertentu, puasa atau konsumsi makanan tertentu secara berlebihan. Pemeriksaan memastikan, dalam berbagai tingkat ekspresi, kekuningan pada kulit dan selaput lendir.

Setelah pemeriksaan fisik, dokter sering meresepkan metode diagnostik laboratorium tambahan. Beberapa di antaranya wajib, sementara yang lain direkomendasikan berdasarkan indikasi tertentu. Metode penelitian wajib meliputi:

  • tes darah dan urin umum;
  • penentuan tingkat bilirubin;
  • uji dengan asam puasa, fenobarbital dan nikotinat;
  • analisis tinja;
  • Analisis DNA;
  • penentuan enzim hati.

Tes puasa adalah studi khusus di mana orang sakit menerima makanan selama 2 hari, yang nilai energinya tidak melebihi 400 kilokalori. Selama periode ini dan dua hari setelahnya, analisis dilakukan untuk menentukan kadar bilirubin. Jika naik 50-100%, penelitian memastikan penyakitnya.

Tes dengan fenobarbital positif bila kadar bilirubin menurun dengan obat ini. Pada saat itu, ketika asam nikotinat dimasukkan ke dalam aliran darah seseorang, kadar enzim ini pada sindrom Gilbert seharusnya meningkat..

Di antara metode pemeriksaan instrumental, hanya diagnostik ultrasound pada rongga perut yang digunakan. Pada saat yang sama, bentuk, ukuran, dan strukturnya ditentukan. Jarang, biopsi hati perkutan mungkin direkomendasikan untuk menyingkirkan diagnosis lain sepenuhnya..

Dalam beberapa kasus, pasien disarankan untuk berkonsultasi dengan terapis dan ahli genetika. Diagnosis banding sindrom Gilbert dilakukan dengan sejumlah penyakit hati lainnya.

Pengobatan

Karena dasar penyakit adalah karakteristik individu organisme yang disebabkan oleh perubahan gen dalam DNA, tidak ada metode pengobatan khusus. Dokter menyarankan untuk mematuhi aturan tertentu yang memungkinkan Anda untuk menjaga kondisi kesehatan yang sehat:

  • kepatuhan pada gaya hidup sehat;
  • peningkatan kekebalan;
  • asupan air sedang;
  • kurang puasa;
  • paparan singkat sinar matahari;
  • pengendalian aktivitas fisik;
  • kepatuhan terhadap diet nomor 5.

Fenobarbital dapat diresepkan untuk menurunkan kadar bilirubin. Perjalanan pengobatan untuk mereka tidak lebih dari 2 minggu. Dosis tunggal tergantung pada karakteristik individu organisme, dan dapat berkisar dari 0,05 hingga 0,2 gram.

Bergantung pada parameter pemeriksaan, dokter mungkin merekomendasikan penghapusan bilirubin, pengikatan enzim yang sudah beredar di aliran darah dan penghancurannya. Untuk melakukan ini, Anda dapat mengambil arang aktif, menyuntikkan albumin ke dalam aliran darah dan menerapkan fototerapi..

Dalam beberapa kasus, pemberian hepatoprotektor, obat koleretik diindikasikan, serta penggunaan prosedur transfusi darah.

Diet

Salah satu bagian penting dari pengobatan sindrom Gilbert adalah nutrisi makanan khusus. Pola makan dan pola makan seseorang harus dipertimbangkan dengan cermat.

Berikut beberapa pedoman diet:

  1. Dianjurkan untuk menggunakan roti yang dikeringkan atau disiapkan kemarin. Yang terbaik adalah memilih produk roti gandum atau roti gandum..
  2. Kue yang layak disantap tidak terbuat dari adonan mentega.
  3. Sup susu atau sayuran bisa digunakan. Untuk persiapannya, Anda harus menggunakan berbagai sereal atau pasta..
  4. Produk daging dan ikan harus dipilih hanya varietas rendah lemak. Hidangan yang terbuat dari produk ini harus direbus atau dipanggang..
  5. Dilarang makan gorengan.
  6. Sosis paling baik dipilih dari varietas susu..
  7. Semua buah dan sayuran diperbolehkan. Ini juga berlaku untuk kacang polong kalengan dan sauerkraut.
  8. Bubur harus disiapkan sedemikian rupa sehingga menjadi rapuh. Yang terbaik adalah memberi preferensi pada soba atau oatmeal.
  9. Makan satu telur saja per hari sebagai pelengkap hidangan utama..
  10. Di antara buah beri, Anda bisa makan semuanya kecuali yang sangat asam. Anda bisa membuat jeli, kolak, diawetkan darinya..
  11. Madu dan gula juga tidak dilarang.
  12. Diperbolehkan menggunakan keju cottage rendah lemak, susu kental manis, sebagian kecil krim asam, serta keju keras yang ringan.
  13. Asupan alkohol harus benar-benar dikecualikan.
  14. Anda tidak boleh menggunakan kaldu apa pun untuk jamur, ikan, atau daging.
  15. Sorrel, jamur, daun bawang, bayam, dan lobak adalah makanan yang dilarang..
  16. Varietas berlemak dari tanjung dan ikan berdampak buruk pada kesehatan manusia secara umum.
  17. Krim, coklat, es krim, dan minuman yang terlalu dingin juga harus dihindari..
  18. Sayuran acar, makanan kaleng, dan makanan yang diasapi dapat berdampak negatif pada kesehatan hati.
  19. Puasa juga dilarang keras..

Jika Anda mendiagnosis sindrom Gilbert tepat waktu, dan juga mengikuti semua rekomendasi dokter dengan cermat, penyakit ini tidak akan membawa masalah. Dia tidak dapat mempengaruhi perubahan harapan hidup jika orang yang sakit tidak menyebabkan penurunan kesehatannya sendiri..

Dengan kata sederhana tentang penyakit Gilbert: penyebab, gejala, diagnosis dan pilihan pengobatan

Gangguan genetik seperti penyakit hati sudah menjadi hal yang sangat umum. Sindrom Gilbert adalah salah satu patologi ini. Penyakit ini tidak terlalu merusak fungsi hati dan tidak menyebabkan fibrosis, tetapi secara signifikan meningkatkan risiko penyakit batu empedu.

Sindrom Gilbert (GS) adalah hepatosis berpigmen keturunan di mana hati tidak dapat sepenuhnya memproses senyawa yang disebut bilirubin. Dalam kondisi ini, ia terakumulasi di aliran darah, menyebabkan hiperbilirubinemia..

Dalam banyak kasus, bilirubin yang tinggi merupakan tanda bahwa ada sesuatu yang terjadi pada fungsi hati. Namun, dengan SF, hati biasanya tetap normal..

Ini bukan kondisi yang berbahaya dan tidak perlu diobati, meski bisa menyebabkan beberapa masalah kecil..

Penyakit Gilbert lebih sering menyerang pria daripada wanita. Diagnosis biasanya dibuat pada akhir masa remaja atau awal dua puluhan. Jika penderita FS mengalami episode hiperbilirubinemia, biasanya ringan dan terjadi saat tubuh sedang stres, seperti dehidrasi, periode berkepanjangan tanpa makan (puasa), sakit, olahraga berat, atau menstruasi. Namun, sekitar 30% orang dengan sindrom ini tidak memiliki tanda atau gejala kondisi tersebut, dan gangguan tersebut hanya terdeteksi ketika tes darah rutin menunjukkan peningkatan kadar bilirubin tidak langsung..

Nama lain untuk sindrom Gilbert:

  • disfungsi hati konstitusional;
  • ikterus non-hemolitik keluarga;
  • Penyakit Gilbert;
  • bilirubinemia jinak tak terkonjugasi.

Alasan

Gangguan pada gen UGT1A1 menyebabkan sindrom Gilbert. Gen ini memberi instruksi untuk produksi enzim glukuronosiltransferase, yang ditemukan terutama di sel hati, diperlukan untuk menghilangkan bilirubin..

Bilirubin adalah produk sampingan normal yang terbentuk setelah pemecahan sel darah merah tua yang mengandung hemoglobin - protein yang membawa oksigen dalam darah..

Sel darah merah biasanya hidup sekitar 120 hari. Saat periode ini berakhir, hemoglobin dipecah menjadi heme dan globin. Globin adalah protein yang disimpan di dalam tubuh untuk digunakan nanti. Heme harus dikeluarkan dari tubuh.

Penghapusan heme disebut glukuronidasi. Heme dipecah menjadi pigmen oranye-kuning, bilirubin "tidak langsung" atau tidak terkonjugasi. Bilirubin tidak langsung ini berjalan ke hati. Ini larut dalam lemak.

Bilirubin di hati diproses oleh enzim yang disebut urodine diphosphate glucuronosyltransferase dan diubah menjadi bentuk yang larut dalam air. Ini adalah bilirubin "terkonjugasi".

Bilirubin terkonjugasi disekresikan ke dalam empedu, cairan biologis ini membantu pencernaan. Itu disimpan di kantong empedu, dari mana ia dilepaskan ke usus kecil. Di usus, bilirubin diubah oleh bakteri menjadi zat pigmen - stercobilin. Ini kemudian diekskresikan dalam tinja dan urin..

Orang dengan FS memiliki fungsi normal sekitar 30 persen dari enzim glukuronosiltransferase. Akibatnya, bilirubin tak terkonjugasi tidak cukup glukuronisasi. Zat beracun ini kemudian terakumulasi di dalam tubuh sehingga menyebabkan hiperbilirubinemia ringan..

Tidak semua individu dengan perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Gilbert mengalami hiperbilirubinemia. Hal ini menunjukkan bahwa faktor tambahan mungkin diperlukan agar kondisi berkembang, seperti kondisi yang semakin memperumit proses glukuronidasi. Misalnya, sel darah merah dapat rusak terlalu mudah, melepaskan kelebihan bilirubin, dan enzim yang rusak tidak dapat bekerja sepenuhnya. Sebaliknya, pergerakan bilirubin ke hati, yang merupakan glukuronid, dapat terganggu. Faktor-faktor ini terkait dengan perubahan gen lain..

Selain mewarisi gen yang rusak, tidak ada faktor risiko perkembangan FS. Gangguan ini tidak terkait dengan gaya hidup, kebiasaan, kondisi lingkungan, atau kondisi hati serius yang mendasari seperti sirosis, hepatitis B, atau hepatitis C.

Mekanisme pewarisan

Sindrom Gilbert adalah gangguan resesif autosomal.

Setiap orang memiliki dua set gen, yang diturunkan dari ayah dan dari ibu. Karena duplikasi ini, kelainan genetik muncul ketika dua gen abnormal diturunkan (varian homozigot).

Jauh lebih sering, hanya satu (varian heterozigot) yang abnormal pada sepasang gen yang diturunkan. Dalam kasus ini, skenario berikut ini ada:

Jenis warisan yang dominan - gen yang rusak mendominasi gen normal. Penyakit ini terjadi bahkan ketika hanya satu gen dari pasangan yang tidak normal.

Jenis pewarisan resesif - gen yang sehat berhasil mengkompensasi inferioritas gen yang rusak dan menekan (reses) aktivitasnya. Penyakit Gilbert persis mengikuti mekanisme pewarisan ini. Hanya dengan varian homozigot sindrom muncul ketika dua gen rusak. Tetapi risiko mengembangkan opsi ini cukup tinggi, karena gen heterozigot untuk sindrom Gilbert sangat umum di antara populasi. Orang-orang ini adalah pembawa gen yang rusak, tetapi penyakit ini tidak bermanifestasi dengan sendirinya (meskipun sedikit peningkatan bilirubin tidak langsung dimungkinkan).

Mekanisme autosom berarti penyakit tidak berhubungan dengan jenis kelamin.

Dengan demikian, pewarisan secara resesif autosom menunjukkan hal berikut:

  • orang tua dari orang yang terkena tidak serta merta sakit dengan penyakit ini;
  • pada penderita sindrom tersebut, anak yang sehat bisa lahir (lebih sering terjadi).

Baru-baru ini, penyakit Gilbert dianggap sebagai gangguan dominan autosom (penyakit ini terjadi jika hanya satu gen yang rusak). Penelitian modern telah membantah pendapat ini. Ilmuwan juga menemukan bahwa hampir separuh orang memiliki gen yang tidak normal. Risiko terkena penyakit Gilbert dari orang tua dengan tipe dominan akan meningkat secara signifikan.

Gejala sindrom Gilbert

Kebanyakan orang dengan FS memiliki episode penyakit kuning yang berumur pendek (menguningnya bagian putih mata dan kulit) karena penumpukan bilirubin dalam darah..

Karena penyakit ini biasanya hanya menghasilkan sedikit peningkatan bilirubin, kekuningan seringkali ringan (sub-ikterus). Paling sering mata terpengaruh.

Beberapa orang juga memiliki masalah lain dengan episode penyakit kuning:

  • merasa lelah;
  • pusing;
  • sakit perut;
  • kehilangan selera makan;
  • sindrom iritasi usus besar - gangguan pencernaan umum yang menyebabkan kram perut, kembung, diare, dan sembelit;
  • kesulitan berkonsentrasi dan berpikir jernih (kabut otak);
  • merasa tidak enak badan secara umum.

Pada beberapa pasien, penyakit ini ditandai dengan gejala yang berhubungan dengan lingkungan emosional:

  • perasaan takut tanpa alasan dan serangan panik;
  • suasana hati tertekan, terkadang berubah menjadi depresi yang berkepanjangan;
  • gangguan;
  • ada kecenderungan perilaku antisosial.

Gejala ini tidak selalu disebabkan oleh peningkatan kadar bilirubin. Seringkali faktor self-hypnosis mempengaruhi kondisi pasien.

Bukan manifestasi dari gangguan yang membuat trauma jiwa pasien, seperti lingkungan rumah sakit yang terus menerus yang dimulai pada masa remaja. Tes rutin selama bertahun-tahun, perjalanan ke klinik mengarah pada fakta bahwa beberapa secara tidak wajar menganggap diri mereka sakit parah dan inferior, sementara yang lain dipaksa untuk mengabaikan penyakit mereka..

Masalah-masalah ini, bagaimanapun, tidak selalu dianggap terkait langsung dengan peningkatan bilirubin, mereka mungkin mengindikasikan kelainan selain FS..

Diagnostik

Diagnosis memperhitungkan sifat penyakit yang turun-temurun, timbulnya manifestasi pada masa remaja, sifat kronis tentu saja dengan eksaserbasi singkat dan sedikit peningkatan jumlah bilirubin tidak langsung..

Jenis studi untuk menyingkirkan penyakit lain dengan ciri-ciri serupa.

Jenis studiHasil dengan SJHasil untuk penyakit lain
Analisis darah umumAdanya sel darah merah yang belum matang (retikulositosis), hemoglobin menurundengan ikterus hemolitik, retikulosit dan hemoglobin rendah dapat muncul
Analisis urin umumTidak ada perubahanUrobilinogen dan bilirubin menunjukkan adanya hepatitis
Tes darah biokimiaKadar glukosa normal atau menurun, albumin, ALT, AST, gamma - glutamyl transpeptidase (GGTP) dalam kisaran normal, tes timol negatif, bilirubin tidak langsung meningkat, bilirubin langsung tetap normal, atau sedikit meningkatAlbumin rendah khas untuk penyakit hati dan ginjal; dengan hepatitis, ALT tingkat tinggi, AST dan tes timol positif; alkalin fosfatase meningkat tajam dengan obstruksi mekanis untuk aliran keluar empedu
Pengujian sistem pembekuan darahIndeks prothrombosis dan waktu prothrombosis normalPerubahan menunjukkan penyakit hati kronis
Tes hati autoimunTidak ada autoantibodiAutoantibodi hati terdeteksi pada hepatitis autoimun
USGTidak ada perubahan struktur hati. Selama eksaserbasi, sedikit peningkatan pada organ dimungkinkanLimpa yang membesar dapat mengindikasikan penyakit hati lainnya..

Dianjurkan juga untuk melakukan pemeriksaan kelenjar tiroid (ultrasound, memeriksa tingkat hormon, mengidentifikasi autoantibodi), karena penyakitnya terkait erat dengan patologi hati..

Melakukan semua studi di atas akan mengecualikan patologi lain, dan dengan demikian mengkonfirmasi sindrom Gilbert.

Saat ini, ada dua metode yang dapat memastikan diagnosis sindrom Gilbert dengan probabilitas 100%:

  • analisis genetik molekuler - menggunakan PCR, kelainan DNA terdeteksi, yang bertanggung jawab atas timbulnya penyakit;
  • biopsi tusukan hati - sepotong kecil hati diambil untuk dianalisis dengan jarum khusus, kemudian bahan diperiksa di bawah mikroskop. Prosedur ini dilakukan untuk menyingkirkan kanker, sirosis, atau hepatitis..

Pengobatan sindrom Gilbert - apakah mungkin?

Biasanya SJ tidak membutuhkan perawatan medis. Untuk menghentikan eksaserbasi, cukup menghilangkan faktor-faktor penyebabnya. Setelah itu, jumlah bilirubin biasanya menurun dengan cepat..

Namun, beberapa pasien membutuhkan pengobatan. Mereka tidak selalu diresepkan oleh spesialis, seringkali pasien memilih obat yang efektif secara mandiri untuk diri mereka sendiri:

  1. Fenobarbital. Ini paling populer di kalangan orang dengan sindrom tersebut. Obat penenang, bahkan dalam dosis kecil, secara efektif mengurangi jumlah bilirubin tidak langsung. Namun, ini bukan pilihan yang paling ideal karena alasan berikut: obat tersebut membuat ketagihan; setelah menghentikan asupan, tindakan obat berhenti, penggunaan jangka panjang menyebabkan komplikasi dari hati; sedasi ringan mengganggu aktivitas yang membutuhkan peningkatan konsentrasi.
  2. Flumecinol. Obat tersebut secara selektif mengaktifkan enzim mikrosom hati, termasuk glukoroniltransferase. Tidak seperti fenobarbital, efek pada jumlah bilirubin dalam flumecinol kurang terasa, tetapi efeknya lebih persisten, berlangsung 20-25 hari setelah menghentikan asupan. Selain alergi, tidak ada reaksi samping yang diamati..
  3. Stimulan peristaltik (domperidone, metoclopramide). Obat tersebut digunakan sebagai antiemetik. Dengan merangsang motilitas saluran pencernaan dan sekresi empedu, obat tersebut menghilangkan gangguan pencernaan yang tidak menyenangkan.
  4. Enzim pencernaan. Obat secara signifikan mengurangi gejala gastrointestinal selama eksaserbasi.

Diet

Makan sehat sangat penting bagi SF.

Makan harus teratur dan sering, tidak dalam porsi besar, tanpa istirahat yang lama dan minimal 4 kali sehari..

Diet ini memiliki efek stimulasi pada motilitas lambung dan mendorong pengangkutan makanan yang cepat dari lambung ke usus, dan ini memiliki efek positif pada proses empedu dan fungsi hati secara umum..

Diet untuk sindroma ini harus mencakup protein dalam jumlah yang cukup, lebih sedikit permen, karbohidrat, lebih banyak buah dan sayuran. Yang disarankan adalah kembang kol dan kubis Brussel, bit, bayam, brokoli, jeruk bali, apel. Anda perlu makan sereal yang kaya serat (soba, oatmeal, dll.), Dan lebih baik membatasi konsumsi kentang. Untuk memenuhi kebutuhan protein lengkap, hidangan ikan ringan, makanan laut, telur, produk susu cocok. Tidak disarankan untuk mengecualikan daging sepenuhnya dari makanan. Lebih baik mengganti kopi dengan teh.

Diet vegetarian yang ketat tidak dapat diterima, karena tidak akan memberi hati asam amino esensial yang tidak dapat diganti. Kedelai dalam jumlah banyak juga memiliki efek negatif bagi tubuh..

Kesimpulan

Sindrom Gilbert adalah penyakit seumur hidup. Namun, patologi tidak memerlukan pengobatan, karena tidak menimbulkan ancaman bagi kesehatan dan tidak menyebabkan komplikasi atau peningkatan risiko penyakit hati..

Episode penyakit kuning dan manifestasi terkait biasanya berumur pendek dan akhirnya sembuh..

Tidak ada alasan untuk kondisi ini untuk mengubah pola makan atau olahraga, tetapi rekomendasi untuk pola makan yang sehat dan seimbang serta pedoman aktivitas fisik harus diikuti..

Apa itu sindrom genetik Gilbert dan bagaimana cara mengobati penyakitnya?

Sindrom Gilbert (penyakit kuning familial, hepatosis pigmen) adalah patologi hati jinak yang ditandai dengan peningkatan konsentrasi bilirubin dalam darah secara episodik dan sedang..

Penyakit ini berhubungan langsung dengan cacat gen yang diturunkan. Penyakit ini tidak menyebabkan kerusakan hati yang parah, tetapi karena ini didasarkan pada pelanggaran sintesis enzim yang bertanggung jawab untuk netralisasi zat beracun, komplikasi yang terkait dengan pembengkakan saluran empedu dan pembentukan batu di kantong empedu mungkin terjadi..

Sindrom Gilbert - apa itu dengan kata-kata sederhana

Untuk memahami esensi patologi, perlu memikirkan lebih detail tentang fungsi hati. Pada orang yang sehat, organ ini melakukan fungsi penyaringan utama dengan baik, yaitu mensintesis empedu, yang diperlukan untuk pemecahan protein, lemak dan karbohidrat, berpartisipasi dalam proses metabolisme, menetralkan dan menghilangkan zat beracun dari tubuh..

Pada sindrom Gilbert, hati tidak dapat sepenuhnya memproses dan menghilangkan pigmen bilirubin beracun dari tubuh. Ini karena produksi enzim spesifik yang tidak mencukupi yang bertanggung jawab untuk netralisasi. Akibatnya, bilirubin bebas terakumulasi dalam darah dan menodai sklera mata dan kulit menjadi kuning, itulah sebabnya penyakit ini dalam bahasa sehari-hari disebut penyakit kuning kronis..

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan, cacat pada gen yang bertanggung jawab untuk pertukaran pigmen bilirubin yang benar. Perjalanan penyakit ini disertai dengan terjadinya ikterus sedang secara berkala, tetapi tes fungsi hati dan parameter darah biokimia lainnya tetap normal. Penyakit keturunan lebih sering didiagnosis pada pria dan pertama kali memanifestasikan dirinya pada masa remaja dan remaja, yang dikaitkan dengan perubahan metabolisme bilirubin di bawah pengaruh hormon seks. Dalam kasus ini, gejala penyakit terjadi secara berkala, sepanjang hidup. Sindrom Gilbert - ICD 10 memiliki kode K76.8 dan mengacu pada penyakit hati tertentu dengan cara pewarisan autosom dominan.

Alasan

Ilmuwan mencatat bahwa sindrom Gilbert tidak muncul begitu saja; untuk perkembangannya, dibutuhkan dorongan yang memicu mekanisme perkembangan penyakit. Faktor pemicu tersebut meliputi:

  • diet tidak seimbang dengan dominasi makanan berat dan berlemak;
  • penyalahgunaan minuman beralkohol;
  • penggunaan jangka panjang obat-obatan tertentu (antibiotik, kafein, obat-obatan dari kelompok NSAID);
  • pengobatan dengan obat glukokortikosteroid;
  • mengambil steroid anabolik;
  • kepatuhan terhadap diet ketat, puasa (bahkan untuk tujuan medis);
  • intervensi bedah sebelumnya;
  • aktivitas fisik yang berlebihan;
  • kelelahan saraf, stres kronis, kondisi depresi.

Gejala klinis penyakit ini dapat dipicu oleh dehidrasi (dehidrasi tubuh) atau penyakit menular (influenza, ARVI), virus hepatitis, gangguan usus.

Gejala sindrom Gilbert

Kondisi umum pasien dengan sindrom Gilbert umumnya memuaskan. Gejala penyakit muncul secara berkala, di bawah pengaruh faktor pemicu. Tanda-tanda utama penyakit ini adalah:

  • sindrom ikterik dengan berbagai tingkat intensitas;
  • kelemahan, kelelahan dengan aktivitas fisik minimal;
  • gangguan tidur - menjadi gelisah, terputus-putus;
  • pembentukan plak kuning tunggal atau ganda (xanthelasm) di daerah kelopak mata.

Dengan peningkatan konsentrasi bilirubin dalam darah, seluruh tubuh bisa menguning, atau area individu kulit di wilayah segitiga nasolabial, kaki, telapak tangan, ketiak. Mata kekuningan dicatat dengan penurunan tingkat bilirubin. Tingkat keparahan penyakit kuning juga berbeda - dari sklera yang sedikit menguning, hingga kekuningan pada kulit..

Tanda-tanda penyakit bersyarat lainnya, yang tidak selalu muncul, meliputi:

  • berat di hipokondrium kanan;
  • perasaan tidak nyaman di rongga perut;
  • keringat berlebih
  • serangan sakit kepala, pusing;
  • kelesuan apatis, atau, sebaliknya, mudah tersinggung dan gugup;
  • gatal parah pada kulit;
  • kembung, perut kembung, bersendawa, kepahitan di mulut;
  • gangguan tinja (diare atau sembelit).

Penyakit genetik memiliki beberapa ciri tertentu. Jadi, pada setiap pasien keempat dengan sindrom Gilbert, hati yang membesar diamati, sedangkan organ menonjol dari bawah lengkungan kosta, tetapi strukturnya normal, nyeri tidak terasa pada palpasi. Pada 10% pasien, ada peningkatan limpa dan patologi bersamaan - disfungsi sistem bilier, kolesistitis. Pada 30% pasien, penyakit ini praktis tidak bergejala, tidak ada keluhan dan penyakit bisa tidak diketahui dalam waktu lama..

Mengapa sindrom Gilbert berbahaya??

Warna kuning pada kulit dan sklera pada sindrom Gilbert menentukan kelebihan pigmen bilirubin empedu. Ini adalah zat beracun yang terbentuk saat hemoglobin rusak. Dalam tubuh yang sehat, bilirubin di hati berikatan dengan molekul asam glukuronat dan dalam bentuk ini tidak lagi menimbulkan bahaya bagi tubuh..

Dengan produksi enzim spesifik yang tidak mencukupi oleh hati yang menetralkan bilirubin bebas, konsentrasinya dalam darah meningkat. Bahaya utama bilirubin tak terkonjugasi adalah ia sangat larut dalam lemak dan mampu berinteraksi dengan fosfolipid dalam membran sel, menunjukkan sifat neurotoksik. Pertama-tama, sistem saraf dan sel-sel otak menderita karena pengaruh zat beracun. Bersama dengan aliran darah, bilirubin dibawa ke seluruh tubuh dan menyebabkan disfungsi organ dalam, yang secara negatif mempengaruhi fungsi hati, empedu dan sistem pencernaan..

Pada pasien dengan sindrom Gilbert, terjadi penurunan fungsi hati dan peningkatan sensitivitas organ terhadap pengaruh faktor hepatotoksik (alkohol, antibiotik). Eksaserbasi penyakit yang sering menyebabkan perkembangan proses inflamasi pada sistem empedu, pembentukan batu di kantong empedu dan merupakan penyebab kesehatan yang buruk, penurunan efisiensi dan penurunan kualitas hidup pasien.

Diagnostik

Saat membuat diagnosis, dokter harus mengandalkan hasil laboratorium dan studi instrumental, dengan mempertimbangkan gejala klinis utama dan data riwayat keluarga - yaitu, mencari tahu apakah kerabat dekat menderita penyakit hati, ikterus, alkoholisme..

Selama pemeriksaan, kekuningan pada kulit dan selaput lendir, nyeri di hipokondrium kanan, sedikit peningkatan ukuran hati terungkap. Dokter memperhitungkan jenis kelamin dan usia pasien, menentukan kapan tanda pertama penyakit muncul, mencari tahu apakah ada penyakit kronis bersamaan yang menyebabkan ikterus. Setelah pemeriksaan, pasien harus melewati serangkaian tes.

Tes darah umum dan biokimia untuk sindrom Gilbert akan membantu menentukan peningkatan kadar bilirubin total karena fraksi tidak langsungnya yang bebas. Perkembangan sindrom Gilbert akan ditunjukkan dengan nilai hingga 85 μmol / l. Pada saat yang sama, indikator lain - protein, kolesterol, AST, ALT tetap dalam batas normal.

Analisis urin - tidak ada perubahan pada keseimbangan elektrolit, munculnya bilirubin akan menunjukkan perkembangan hepatitis, sedangkan urin berwarna bir gelap.

Analisis feses untuk stercobilin memungkinkan untuk menentukan keberadaan produk akhir dari konversi bilirubin ini.

Metode PCR - penelitian ini bertujuan untuk mengidentifikasi cacat genetik pada gen yang bertanggung jawab atas proses metabolisme bilirubin.

Tes Rimfacin - pemberian 900 mg antibiotik kepada pasien menyebabkan peningkatan kadar bilirubin tidak langsung dalam darah.

Penanda virus hepatitis B, C, D pada sindrom Gilbert tidak terdeteksi.

Tes khusus akan membantu memastikan diagnosis:

  • tes fenobarbital - saat mengambil fenobarbital, kadar bilirubin menurun;
  • uji dengan asam nikotinat - dengan pemberian obat secara intravena, konsentrasi bilirubin meningkat beberapa kali dalam 2-3 jam.
  • tes puasa - dengan latar belakang diet rendah kalori, ada peningkatan kadar bilirubin sebesar 50-100%.
Metode penelitian instrumental:
  • Ultrasonografi rongga perut;
  • Ultrasonografi hati, kandung empedu dan saluran;
  • intubasi duodenum;
  • studi tentang parenkim hati dengan metode radioisotop.

Biopsi hati dilakukan hanya jika dicurigai adanya hepatitis kronis dan sirosis hati.

Analisis genetik dianggap paling cepat dan efektif. Sindrom Homozigot Gilbert dapat ditentukan dengan diagnostik DNA dengan mempelajari gen UDFGT. Diagnosis dipastikan ketika jumlah TA yang berulang (2 asam nukleat) di wilayah promotor gen yang rusak mencapai 7 atau melebihi indikator ini.

Sebelum memulai terapi, para ahli merekomendasikan agar analisis genetik untuk sindrom Gilbert dilakukan untuk memastikan diagnosisnya benar, karena obat dengan efek hepatotoksik digunakan dalam proses pengobatan penyakit. Jika ahli diagnosa salah, hati akan menjadi yang pertama menderita dari pengobatan tersebut..

Perawatan untuk sindrom Gilbert

Dokter memilih rejimen terapi dengan mempertimbangkan tingkat keparahan gejala, kondisi umum pasien dan kadar bilirubin dalam darah..

Jika indeks fraksi tak langsung bilirubin tidak melebihi 60 μmol / l, pasien hanya memiliki sedikit kekuningan pada kulit dan tidak ada gejala seperti perubahan perilaku, mual, muntah, mengantuk - pengobatan obat tidak diresepkan. Dasar terapi adalah penyesuaian gaya hidup, ketaatan pada rezim kerja dan istirahat, pembatasan aktivitas fisik. Pasien disarankan untuk meningkatkan asupan cairan dan mengikuti diet yang tidak termasuk penggunaan makanan berlemak, pedas, digoreng, lemak tahan api, makanan kaleng, alkohol.

Pada tahap ini, penggunaan sorben (karbon aktif, Polisorb, Enterosgel) dan metode fototerapi dipraktikkan. Insolasi dengan cahaya biru memungkinkan bilirubin bebas masuk ke fraksi yang larut dalam air dan keluar dari tubuh.

Dengan peningkatan kadar bilirubin hingga 80 μmol / l ke atas, pasien diberi resep Phenobarbital (Barboval, Corvalol) dengan dosis hingga 200 mg per ketukan. Lama pengobatan 2-3 minggu. Dietnya semakin ketat. Pasien harus mengecualikan diet sepenuhnya:

  • makanan kaleng, pedas, berlemak, dan berat;
  • makanan yang dipanggang, permen, coklat;
  • teh dan kopi kental, coklat, segala jenis alkohol.

Penekanan nutrisi adalah pada makanan daging dan ikan, sereal, sup vegetarian, sayuran dan buah-buahan segar, biskuit, jus manis, minuman buah, kolak, minuman susu asam rendah lemak..

Rawat Inap

Jika kadar bilirubin terus meningkat, kondisi semakin parah, pasien perlu dirawat di rumah sakit. Di rumah sakit, rejimen terapi meliputi:

  • hepatoprotektor untuk mempertahankan fungsi hati;
  • pemberian larutan polionik intravena;
  • mengambil sorben;
  • mengambil enzim yang meningkatkan pencernaan;
  • obat pencahar berdasarkan laktulosa, mempercepat penghapusan racun (Normase, Duphalac).

Pada kasus yang parah, albumin diberikan secara intravena atau transfusi darah diberikan. Pada tahap ini, diet pasien dikontrol dengan ketat, semua produk yang mengandung lemak dan protein hewani (daging, ikan, telur, keju cottage, mentega, dll.) Dikeluarkan darinya. Pasien diperbolehkan makan buah dan sayur segar, makan sup nabati vegetarian, sereal, biskuit, produk susu rendah lemak.

Selama periode remisi, bila tidak ada gejala akut penyakit ini, terapi suportif diresepkan, yang bertujuan memulihkan fungsi sistem empedu, mencegah stagnasi empedu dan pembentukan batu. Untuk tujuan ini, dianjurkan untuk mengambil ramuan Hepabene, Ursofalk atau herbal dengan efek koleretik. Tidak ada pantangan ketat pada diet selama periode ini, namun pasien harus menghindari minum alkohol dan makanan yang dapat memicu eksaserbasi penyakit..

Secara berkala, sebulan dua kali, dianjurkan melakukan blind probing (tubing). Prosedur ini diperlukan untuk menghilangkan empedu yang mandek, terdiri dari pengambilan xylitol atau sorbitol pada saat perut kosong. Setelah itu, Anda harus berbaring dengan bantal pemanas yang hangat di sisi kanan Anda selama setengah jam. Prosedur ini paling baik dilakukan pada akhir pekan, karena disertai dengan munculnya tinja yang kendur dan sering pergi ke toilet.

Pelayanan militer

Banyak anak muda yang bertanya-tanya apakah mereka akan ikut wajib militer dengan sindrom Gilbert. Menurut jadwal penyakit, yang merinci persyaratan kesehatan wajib militer, pasien dengan penyakit kuning genetik dipanggil untuk dinas militer. Diagnosis ini bukan dasar untuk penundaan atau pembebasan wajib militer.

Tetapi pada saat yang sama, sebuah klausul dibuat, yang menurutnya orang muda harus diberikan kondisi layanan khusus. Seorang wajib militer dengan sindrom Gilbert seharusnya tidak kelaparan, menjalani aktivitas fisik yang berat, dan hanya makan makanan sehat. Dalam praktiknya, dalam kondisi ketentaraan, hampir tidak mungkin untuk memenuhi persyaratan ini, karena semua instruksi yang diperlukan hanya dapat diberikan di markas besar, yang bermasalah bagi seorang prajurit biasa..

Pada saat yang sama, diagnosis sindrom Gilbert menjadi dasar penolakan untuk masuk ke institusi militer yang lebih tinggi. Artinya, kaum muda diakui tidak layak untuk layanan profesional di jajaran TNI dan komisi kesehatan tidak mengizinkan mereka mengikuti ujian masuk..

Pengobatan tradisional

Penyakit kuning genetik adalah salah satu penyakit di mana penggunaan obat tradisional disambut baik oleh banyak ahli. Berikut beberapa resep populer:

Campuran gabungan

Komposisi obat dibuat dari madu dan minyak zaitun dengan volume yang sama (masing-masing 500 ml). Tambahkan 75 ml cuka sari apel ke dalam campuran ini. Komposisinya tercampur rata, dituangkan ke dalam wadah kaca, disimpan di lemari es. Sebelum diminum, aduk dengan sendok kayu dan minum 15-20 tetes 20 menit sebelum makan. Gejala penyakit kuning sudah surut pada hari ketiga perawatan, tetapi campuran harus diminum setidaknya seminggu untuk mengkonsolidasikan hasil positif.

Jus burdock

Daun tanaman dipanen pada bulan Mei, selama periode berbunga, pada saat inilah mereka mengandung jumlah nutrisi terbesar. Batang burdock segar dilewatkan melalui penggiling daging, peras airnya dengan kain kasa, encerkan menjadi dua dengan air dan ambil 1 sdt. sebelum makan selama 10 hari.