Penyakit celiac (penyakit celiac) - Diagnosis

Diagnosa

Semua konten iLive ditinjau oleh pakar medis untuk memastikannya seakurat dan faktual mungkin.

Kami memiliki pedoman ketat untuk pemilihan sumber informasi dan kami hanya menautkan ke situs web terkemuka, lembaga penelitian akademis dan, jika memungkinkan, penelitian medis yang terbukti. Harap dicatat bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan interaktif ke studi semacam itu.

Jika Anda yakin bahwa salah satu konten kami tidak akurat, usang, atau patut dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Meskipun tidak ada tanda klinis khusus patognomonik untuk penyakit celiac, semua gejala yang terdaftar perlu dipertimbangkan, analisisnya, yang dikombinasikan dengan data metode penelitian lain dan hasil pengobatan, akan memungkinkan diagnosis yang benar..

Tanda-tanda laboratorium penyakit celiac, seperti gejala klinis, berbeda-beda tergantung pada luas dan parahnya lesi usus dan juga tidak spesifik..

Data laboratorium dan instrumen

  1. Hitung darah lengkap: defisiensi besi hipokromik atau B.12-anemia hiperkromik makrositik defisiensi.
  2. Tes darah biokimia: penurunan kandungan total protein dan albumin, protrombin, zat besi, natrium, klorida, glukosa, kalsium, magnesium dalam darah, sedikit peningkatan kandungan bilirubin dimungkinkan. Dengan penyakit celiac, sejumlah organ dan sistem terlibat dalam proses patologis, dan karena itu banyak parameter biokimia yang menyimpang dari norma. Pada diare berat, tubuh mengalami kekurangan elektrolit dengan penurunan kandungan natrium, kalium, klorida dan bikarbonat dalam serum darah. Kadang-kadang, asidosis metabolik yang signifikan terjadi karena hilangnya bikarbonat dari tinja. Pada penderita diare dan steatorrhea, kandungan kalsium serum, magnesium, zinc menurun. Dengan osteomalasia, fosfor serum dapat diturunkan dan fosfatase alkali meningkat. Albumin serum dan, pada tingkat yang lebih rendah, globulin serum dapat menurun sebagai akibat dari sekresi protein serum yang signifikan ke dalam lumen usus. Dengan lesi parah pada usus kecil, yang menyebabkan steatorrhea, kadar kolesterol serum dan karoten biasanya berkurang. Kadar kolesterol serum yang kurang dari 150 mg / ml pada orang dewasa harus mengingatkan dokter akan kemungkinan absorpsi gastrointestinal.
  3. Analisis urin umum: tidak ada perubahan signifikan, pada kasus yang parah - albuminuria, mikrohematuria.
  4. Analisis skatologis: polifecalia merupakan karakteristik. Fesesnya berair, berbentuk setengah, berwarna coklat kekuningan atau keabu-abuan, berminyak (mengkilat). Pemeriksaan mikroskopis menunjukkan sejumlah besar lemak (steatorrhea). Lebih dari 7 g lemak dilepaskan per hari (biasanya, ekskresi lemak harian dengan tinja tidak melebihi 2-7 g). Dengan kerusakan terbatas pada usus halus bagian proksimal, steatorrhea tidak signifikan atau bahkan tidak ada.
  5. Studi fungsi penyerapan usus kecil: tes dengan D-xylose, glukosa digunakan (setelah pemuatan glukosa oral, kurva glikemik datar ditentukan), laktosa (setelah pemberian laktosa oral, peningkatan konsentrasi hidrogen yang dihembuskan dicatat). Sampel menunjukkan penurunan penyerapan usus.
  6. Tes darah imunologis: yang paling khas adalah munculnya antibodi terhadap gluten dalam darah, yang dideteksi dengan metode ekspres, mengoleskan serum darah pasien ke media biji-bijian gandum. Antibodi yang beredar dalam darah juga dapat dideteksi dengan reaksi fluoresensi tidak langsung. Deteksi autoantibodi terhadap reticulin dan sel epitel usus kecil juga merupakan karakteristik. Kemungkinan penurunan tingkat imunoglobulin A dalam darah.
  7. Tes darah hormonal. Kandungan T dalam darah berkurang3, T4, kortisol, testosteron, estradiol. Perubahan ini diamati dengan perkembangan hipofungsi kelenjar endokrin yang sesuai..
  8. Pemeriksaan rontgen saluran gastrointestinal. Perluasan loop usus kecil, hilangnya lipatannya, dan perubahan relief mukosa usus ditemukan. Kadang-kadang jumlah cairan berlebih diamati di usus kecil bagian proksimal (karena gangguan penyerapan usus), yang menyebabkan pengenceran agen kontras dan, akibatnya, di usus kecil bagian distal, pola selaput lendir tampak tidak jelas..
  9. Berbagai tes diagnostik. Dengan sindrom penyerapan yang tidak mencukupi, pertukaran triptofan terganggu, yang mungkin disebabkan oleh kekurangan asam piridoksin dan nikotinat; ini meningkatkan ekskresi asam 5-hidroksiindol-butirat dan indikan melalui urin. Dalam kasus gangguan pencernaan yang parah yang menyebabkan insufisiensi hipofisis atau adrenal, ekskresi 17-KS dan 17-OCS urin harian menurun. Sebagai uji diagnostik, diusulkan untuk menggunakan faktor LIF, yang terbentuk akibat interaksi limfosit dari pasien dengan enteropati gluten dengan fraksi gluten dan menekan peningkatan migrasi leukosit. Nilai diagnostik tertentu adalah sekresi IgA dan IgM secara in vitro oleh limfosit yang diisolasi dari duodenum dan jejunum menggunakan teknik imunosorben mirip enzim..
  10. Untuk diagnosis cepat gluten enteropathy, antibodi terhadap gluten dideteksi dalam serum darah dengan mengaplikasikan serum utuh atau diencerkan dengan larutan natrium klorida isotonik buffer (pH 7,4) dengan perbandingan 1:11 dengan media biji-bijian gandum. Antibodi terhadap gluten yang beredar di dalam darah, serta autoantibodi ke reticulin dan sel epitel usus kecil, ditemukan melalui reaksi tidak langsung dari imunofluoresensi..
  11. Biopsi selaput lendir usus kecil. Biopsi paling cepat diambil dari persimpangan duodenum dekat ligamentum Treitz. Di tempat ini, usus diperbaiki dan oleh karena itu lebih mudah untuk melakukan biopsi di sini. Tanda-tanda khas penyakit celiac adalah:
    • peningkatan jumlah sel piala di mukosa usus;
    • peningkatan jumlah limfosit interepitelial (lebih dari 40 per 100 sel epitel vili usus);
    • atrofi vili;
    • infiltrasi epitel superfisial dan pit dengan limfosit, dan lamina propria - dengan limfosit dan sel plasma.

Kriteria diagnostik untuk penyakit celiac

  1. Timbulnya diare, sindrom malabsorpsi pada anak usia dini, retardasi pertumbuhan dan perkembangan fisik pada masa kanak-kanak dan remaja.
  2. Hasil khas dari studi biopsi selaput lendir duodenum atau jejunum.
  3. Deteksi antibodi yang bersirkulasi terhadap gluten dalam darah, serta autoantibodi terhadap retikulin dan sel epitel usus kecil.
  4. Perbaikan klinis dan morfologis yang berbeda (berdasarkan biopsi berulang) setelah mengeluarkan gluten dari makanan (produk dari gandum, barley, rye, oat).
  5. Hasil positif pemuatan dengan gliadin (peningkatan cepat kadar glugamin darah setelah konsumsi 350 mg gliadin per 1 kg berat badan).

Diagnosis banding penyakit celiac. Tahap pertama diagnosis adalah menetapkan pelanggaran penyerapan usus dan penyebab yang mendasari. Steatorrhea dan penurunan kadar kolesterol serum, karoten, kalsium dan protrombin saja tidak membedakan penyakit celiac dari penyakit lain yang mungkin berhubungan dengan absorpsi yang tidak adekuat. Mereka juga diamati jika terjadi pencernaan abnormal yang disebabkan oleh reseksi awal lambung dan ileum atau insufisiensi pankreas..

Dalam diagnosis banding penyakit utama mukosa usus kecil, tes toleransi xilosa sangat penting, karena penyerapan normalnya jika terjadi gangguan pencernaan dipertahankan untuk waktu yang lama - sampai struktur selaput lendir berubah. Radiografi usus kecil setelah pemberian kontras juga membantu membedakan malabsorpsi karena lesi mukosa atau penyebab lainnya. Relief selaput lendir yang "abnormal", dilatasi usus, pengenceran suspensi barium sulfat sangat mencurigakan untuk penyakit mukosa.

Diagnosis dari enteropati gluten yang tidak diobati secara klinis parah dapat dikecualikan dengan biopsi normal yang diperoleh dari usus kecil bagian proksimal. Pada saat yang sama, biopsi yang menunjukkan lesi khas enteropati gluten dapat diandalkan untuk memastikan diagnosis ini. Kecualikan deteksi saat memeriksa biopsi tanda histologis yang merupakan karakteristik penyakit Whipple dan penyakit Crohn. Untuk hipogammaglobulinemia, di mana perubahan selaput lendir usus kecil menyerupai pola yang diamati pada penyakit celiac, tidak adanya atau penurunan jumlah sel plasma yang signifikan adalah karakteristik.

Tidak adanya tanda histologis yang benar-benar spesifik patognomonik untuk penyakit celiac menunjukkan perlunya mempertimbangkan hasil biopsi yang dikombinasikan dengan manifestasi penyakit lainnya..

Lesi mukosa yang identik atau mirip dengan yang diamati pada penyakit celiac terjadi pada sariawan tropis, limfoma usus halus difus, sindrom Zollinger-Ellison dengan hipersekresi yang signifikan, sariawan yang tidak terklasifikasi, gastroenteritis virus pada anak kecil.

Deteksi antibodi yang bersirkulasi terhadap gluten dalam darah, serta autoantibodi ke reticulin dan sel epitel usus kecil, bersamaan dengan penilaian struktur histologis selaput lendir bagian awalnya membuat diagnosis dan diagnosis banding dapat diandalkan.

Perbaikan klinis dan morfologi setelah pengobatan dengan diet yang benar-benar bebas dari gluten toksik menegaskan diagnosis penyakit celiac. Perlu dicatat bahwa perbaikan klinis terjadi setelah beberapa minggu, dan normalisasi gambaran histologis memerlukan kepatuhan terhadap diet bebas gluten selama beberapa bulan dan bahkan tahun, meskipun beberapa perbaikan morfologi dapat diamati pada tahap awal remisi klinis..

Pada anak kecil dengan gastroenteritis, diagnosis terhambat tidak hanya oleh kesamaan perubahan histologis pada selaput lendir usus kecil dengan penyakit celiac, tetapi juga oleh reaksi positif terhadap diet bebas gluten..

Tes beban gliadin (peningkatan cepat tingkat glutamin dalam darah setelah pemberian oral 350 mg gliadin per 1 kg berat badan) membantu membedakan enteropati gluten dari penyakit usus kecil lainnya, khususnya dari enteritis kronis; panjang, dimulai pada masa kanak-kanak, riwayat kesehatan; eksaserbasi penyakit karena penggunaan produk dari gandum, rye, barley, oat; efek bagus dari diet bebas gluten.

Diagnosis penyakit celiac didasarkan pada hal-hal berikut: disfungsi selaput lendir usus kecil; mendokumentasikan tanda-tanda paling khas dari kerusakannya; adanya antibodi yang bersirkulasi terhadap gluten; perbaikan klinis dan morfologi yang berbeda setelah mengeluarkan gluten beracun dari makanan.

Diagnosis klinis penyakit celiac

Klasifikasi klinis penyakit celiac telah mengalami perubahan, saat ini sebagian besar ahli setuju dengan klasifikasi berikut:

  • Klasik - gejala terutama gastrointestinal.
  • Gejala atipikal - terutama non-gastrointestinal, biasanya mono- dan oligosimtomatik.
  • Laten - tidak ada gejala meskipun karakteristik perubahan usus.

Diagnosis banding penyakit celiac

Penyakit celiac memiliki gambaran klinis yang kompleks dan sangat bervariasi; banyak penyakit yang melibatkan mukosa usus mirip dengan penyakit celiac.

Kondisi yang disertai dengan lesi mukosa yang mirip dengan penyakit celiac:

  • Sariawan tropis;
  • Enteropati HIV;
  • Status imunodefisiensi gabungan;
  • Kerusakan radiasi;
  • Komplikasi kemoterapi
  • Reaksi cangkok versus inang;
  • Iskemia kronis;
  • Giardiasis (giardiasis);
  • Penyakit Crohn;
  • Gastroenteritis eosinofilik;
  • Sindrom Zollinger-Ellison;
  • Enteropati autoimun;
  • Enteropati terkait dengan limfoma sel-T;
  • Sariawan tahan api;
  • Sariawan kolagen.

Empat yang terakhir kemungkinan besar terkait dengan penyakit celiac..

Tes diagnostik

Hanya endoskopi dengan biopsi usus kecil dan tes serologis positif untuk penyakit celiac yang dapat membuat diagnosis. Ini standar emas untuk diagnosis.

Peran endoskopi pada dugaan penyakit celiac

Meskipun endoskopi merupakan prasyarat untuk biopsi usus besar, sensitivitasnya tidak cukup untuk mendeteksi semua manifestasi penyakit celiac..

Temuan khas pada endoskopi:

  • Lipatan bersisik, alur, mosaik;
  • Lipatan halus;
  • Lipatan yang lebih kecil atau hilang dengan infiltrasi yang jelas.

Biopsi usus besar

Pemeriksaan morfologi mukosa usus halus, bersama dengan serologi positif, merupakan standar emas untuk diagnosis penyakit celiac. Beberapa biopsi diambil dari sepertiga tengah dan bawah duodenum. Endoskopi menjadi metode yang paling mudah untuk mendapatkan biopsi lapisan usus kecil. Biopsi aspirasi (Crosby capsule) menghasilkan biopsi yang berkualitas.

Karakteristik histologis penyakit celiac

Penyakit seliaka menyebabkan kerusakan pada selaput lendir usus halus bagian proksimal, yang secara bertahap menurun menuju bagian distal. Pada kasus yang parah, perubahan bisa mencapai selaput lendir ileum. Derajat keterlibatan proksimal tergantung pada beratnya penyakit. Dalam kasus laten, mereka bisa sangat sensitif dengan perubahan kecil atau subnormal yang ditemukan di bagian tengah jejunum. Dalam beberapa kasus, perubahan pada selaput lendir perut dan rektum ditemukan.

Kadang-kadang keterlibatan duodenum dan jejunum awal bisa sangat terbatas, kemudian biopsi kedua dibenarkan pada pasien dengan antibodi endomisial positif (EMA). Namun, hal ini hanya disarankan jika ketiga sampel pada biopsi pertama menunjukkan gambaran histologis yang normal..

Klasifikasi marsh dari perubahan usus halus

  • Stadium 0. Mukosa pra-infiltrasi; pada 5% pasien dengan dermatitis Dühring, spesimen usus halus eksternal tampak normal.
  • Stadium I. Peningkatan jumlah limfosit intraepitelial (IEL) lebih dari 30 per 100 enterosit.
  • Tahap II. Hiperplasia kriptus. Peningkatan IEL tambahan. Meningkatkan kedalaman kripta tanpa mengurangi ketinggian vili. Perubahan ini diamati pada 20% pasien dengan penyakit celiac dan dermatitis Dühring..
  • Tahap III. Atrofi vili; A - parsial, B - subtotal, C - total. Perubahan ini, klasik untuk penyakit celiac, ditemukan pada 40% pasien dengan dermatitis Duhring dan 10-20% kerabat pasien celiac lini pertama. Meskipun ada perubahan yang terdeteksi pada selaput lendir, sejumlah besar pasien tidak menunjukkan gejala dan oleh karena itu mereka dirujuk ke kasus subklinis atau laten. Penyakit ini mungkin tidak terdiagnosis dan mungkin menyerupai perjalanan penyakit giardiasis parah, alergi makanan pada anak-anak, penyakit graft-versus-host, iskemia usus kecil kronis, sariawan tropis, defisiensi imunoglobulin, dan imunodefisiensi lainnya..
  • Tahap IV. Atrofi vili total. Ini adalah tahap akhir penyakit pada sekelompok kecil pasien yang tidak menanggapi diet bebas gluten dan yang mungkin mengalami komplikasi ganas. Mereka mungkin telah menumpuk kolagen di lapisan mukosa dan submukosa (sariawan kolagen, terkait dengan perkembangan penyakit celiac). Pasien dengan penyakit tipe 4 biasanya tidak merespon pengobatan dengan steroid, imunosupresan, atau kemoterapi.

Aspek umum mendiagnosis penyakit celiac

Penyakit seliaka umum terjadi di seluruh dunia dan menyerang sekitar satu dari 100 hingga 1 dari 300 orang.

Prevalensi penyakit celiac hampir identik di berbagai wilayah di dunia - jadi dengan ukuran gunung es yang sama, hanya permukaan air yang berfluktuasi..

Garis air menentukan rasio kasus yang didiagnosis dan tidak terdiagnosis. Ini tergantung pada: 1) kesadaran akan penyakit celiac, 2) kemampuan diagnostik, dan 3) manifestasi klinis yang dinamis (misalnya, sebagai akibat dari diet parsial).

Di negara berkembang, puncak gunung es (kasus yang didiagnosis secara klinis) kemungkinan besar jauh lebih sedikit.

Ruang lingkup operasi diagnostik, tergantung pada sumber daya yang tersedia, dapat berkisar dari standar emas, yang meliputi endoskopi diikuti dengan biopsi usus halus dan tes serologis khusus untuk memastikan atau mendeteksi penyakit, hingga situasi di mana hanya yang minimum dilakukan dengan kemungkinan yang tersedia..

Jika biopsi tidak memungkinkan, "hanya serologi" tetap tersedia untuk mendiagnosis penyakit celiac, dan tes serologis lebih murah daripada endoskopi dan biopsi.

Dengan tidak adanya biopsi, kriteria penyakit celiac adalah:

  • adanya autoantibodi;
  • ketergantungan AT titer pada gluten;
  • gejala klinis yang ada;
  • penurunan gejala dan AT titer menjadi transglutaminase dengan diet bebas gluten;
  • meningkatkan pertumbuhan anak-anak dengan diet bebas gluten.

Ujian yang paling mudah dan murah adalah ELISA. Setelah tes IgA anti-tTG yang cukup sensitif dan spesifik tersedia, ini akan ideal untuk daerah tertinggal.

Di beberapa wilayah geografis, dengan menurunnya ketersediaan tes diagnostik, aspek klinis menjadi lebih penting. Diet bebas gluten berdasarkan nasi dan jagung adalah langkah terakhir yang vital dalam memastikan diagnosis penyakit celiac.

Diagnosis penyakit celiac secara bertahap:

  1. Autoantibodi dan endoskopi dengan biopsi usus halus (standar emas).
  2. Endoskopi dengan biopsi usus halus.
  3. Autoantibodi:
    - EMA atau anti-tTG atau keduanya (tergantung pada kemampuan dan pengalaman);
    - ELISA.
  4. Diagnosis didasarkan pada data dari klinik dengan dinamikanya setelah diet nasi dan jagung.

Meskipun endoskopi merupakan tes diagnostik yang penting untuk penyakit celiac, pemeriksaan ini seharusnya tidak menjadi satu-satunya. Adanya tanda-tanda atrofi selaput lendir usus kecil dapat menjadi penanda penyakit celiac hanya di tempat-tempat yang tersebar luas, dan di negara lain bisa menjadi tanda penyakit lain: sariawan tropis, malnutrisi, penyakit rantai berat, dll..

Namun, prosedur ini sangat penting untuk penanda serum penyakit celiac yang meningkat. Dalam hal ini, ahli endoskopi harus berhati-hati dan melakukan biopsi usus halus..

Menggunakan antibodi serum untuk mendiagnosis penyakit celiac

  • Antibodi endomisial IgA (IgA EMA, akurasi diagnostik tertinggi);
  • Antibodi transglutaminase jaringan IgA (IgA tTG);
  • Antibodi antigliadin IgA (IgA AGA);
  • Antibodi antigliadin IgG (IgG AGA).

Tes serologi dapat dibagi menjadi 2 kelompok berdasarkan antigen kontrol:

  • Tes antibodi anti-tTG;
  • Uji Antibodi Antigliadin.

IgA (EMA) - Antibodi endomisial IgA, mengikat endomisium, jaringan ikat di sekitar otot polos, membentuk pola berbintik khas, yang divisualisasikan menggunakan fluoresensi tidak langsung. Hasil tes hanya dinilai sebagai positif atau negatif, karena bahkan titer antibodi serum yang rendah spesifik untuk penyakit celiac. Antigen kontrol diidentifikasi sebagai transglutaminase jaringan (tTG atau translglutaminase 2). Antibodi endomisial IgA memiliki sensitivitas dan spesifisitas sedang untuk penyakit celiac aktif yang tidak diobati.

Antibodi transglutaminase anti-jaringan (IgA tTG) - antigen yang menjadi sasaran antibodi endomisial - transglutaminase. Antibodi anti-tTG sangat sensitif dan spesifik untuk diagnosis penyakit celiac.

Tes enzyme-linked immunosorbent (ELISA) untuk antibodi IgA anti-tTG saat ini tersedia secara luas, mudah dilakukan, kurang bergantung pada peneliti, dan lebih murah daripada tes untuk mendeteksi antibodi endomisial IgA. Keakuratan diagnostik tes imun anti-tTG IgA lebih tinggi karena penggunaan tTG manusia daripada obat tTG non-manusia yang sebelumnya digunakan..

Tes dengan antibodi antigliadin (IgA AGA dan IgG AGA) - Gliadin adalah protein utama yang ditemukan dalam gandum dan termasuk dalam kelompok gluten. Gliadin yang dimurnikan sudah tersedia dan digunakan sebagai antigen dalam tes ELISA untuk menentukan antibodi antigliadin serum. Antibodi antigliadin serum sering meningkat pada pasien yang tidak diobati dan tes ini telah digunakan untuk diagnosis selama beberapa tahun..

Meskipun tes ini memiliki sensitivitas dan spesifisitas sedang jika dibandingkan dengan tes IgA yang disebutkan di atas, tes ini telah menunjukkan nilainya dalam skrining penyakit pada populasi umum..

Tes AGA secara singkat direkomendasikan sebagai wajib karena sensitivitas dan spesifisitasnya yang rendah.

Penyakit celiac

Perbedaan diagnosa

LIHAT SEMUA 

Duodenitis peptikum

Pasien mengalami sakit perut kronis atau berulang atau ketidaknyamanan di perut bagian atas, biasanya berhubungan dengan makanan. Mungkin memiliki riwayat penggunaan obat antiinflamasi nonsteroid dan penggunaan obat antasid untuk meredakan ketidaknyamanan.

Duodenitis peptikum dikaitkan dengan kerusakan asam dan menghasilkan spektrum perubahan histologis pada selaput lendir yang sulit dibedakan dari yang terlihat pada penyakit celiac. [50] Jeffers MD, Hourihane DO. Penyakit seliaka dengan gambaran histologis duodenitis peptik: nilai penilaian limfosit intraepitel. J Clin Pathol. 1993 Mungkin; 46 (5): 420-4. http://jcp.bmj.com/content/46/5/420.long http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8320322?tool=bestpractice.com Untuk alasan ini, kedua biopsi harus dilakukan di bulbus duodenum, serta di bagian kedua atau ketiga dari duodenum (relatif terlindung dari kerusakan peptik). Biopsi bola lampu dan duodenum distal harus diarahkan untuk pemeriksaan patologis pada masing-masing pembuluh darah.

Penyakit Crohn

Penyakit Crohn dapat memengaruhi bagian mana pun dari saluran pencernaan, dan gejalanya bisa sangat bervariasi.

Temuan histologis klasik termasuk granuloma, ulkus, dan peradangan akut dan kronis, sering menyebar ke semua lapisan dinding usus..

Serologi transglutaminase jaringan biasanya negatif dan seharusnya tidak merespons gluten.

Penyakit seliaka (K90.0)

Versi: Buku Pegangan Penyakit MedElement

informasi Umum

Deskripsi Singkat

Penyakit seliaka adalah penyakit kronis yang ditentukan secara genetik yang ditandai dengan intoleransi gluten persisten dengan perkembangan atrofi hiperregeneratif reversibel pada selaput lendir usus kecil dan sindrom malabsorpsi terkait Sindrom malabsorpsi (malabsorpsi) adalah kombinasi dari hipovitaminosis, anemia dan hipoproteinemia karena penyerapan usus
.

Gluten adalah sekelompok protein yang ditemukan dalam gandum, barley, oat, dan gandum hitam dalam bentuk gluten. Komponen paling toksik adalah alfa gliadin. Sensitivitas gluten yang tidak normal menyebabkan kerusakan pada selaput lendir usus kecil dan reaksi inflamasi, yang, dengan waktu yang lama, menyebabkan atrofi vili secara bertahap.

- Buku referensi medis profesional. Standar pengobatan

- Komunikasi dengan pasien: pertanyaan, review, membuat janji

Unduh aplikasi untuk ANDROID / iOS

- Panduan medis profesional

- Komunikasi dengan pasien: pertanyaan, review, membuat janji

Unduh aplikasi untuk ANDROID / iOS

Klasifikasi

Bergantung pada gambaran klinis, bentuk-bentuk berikut dibedakan:

1. Penyakit celiac klasik - dominasi gejala dan konsekuensi malabsorpsi gastrointestinal. Diagnosis ditegakkan dengan tes serologi, bukti histologis atrofi vili, dan perbaikan gejala dengan diet bebas gluten..

2. Penyakit seliaka dengan gejala atipikal - dominasi gejala ekstraintestinal. Diagnosis ditegakkan dengan tes serologi, bukti histologis atrofi vili, dan perbaikan gejala dengan diet bebas gluten..

3. Penyakit celiac silent (asimtomatik) ditemukan pada pasien asimtomatik dengan tes serologis positif dan atrofi vili dalam biopsi. Pasien diidentifikasi dengan skrining kelompok tinggi. Atrofi vilus dapat dideteksi secara tidak sengaja dengan endoskopi atau biopsi yang dilakukan karena alasan lain.

4. Penyakit celiac laten ditentukan dengan tes serologis positif dan tidak adanya atrofi vili dalam biopsi. Pasien tidak memiliki manifestasi klinis, tetapi dapat muncul bersamaan dengan perubahan histologis atau tanpa perubahan histologis.

Tabel ringkasan klasifikasi klinis penyakit celiac

Eksplisit / klasik

(terang-terangan, klasik, khas)

- tes serologis positif

- atrofi hiperregeneratif (Marsh II-III)

Tidak khas

- manifestasi enteropati tidak ada atau minimal

- manifestasi atipikal berlaku

- tes serologis positif 
- atrofi hiperregeneratif (Marsh II-III)

Dihapus / tanpa gejala (diam, tanpa gejala)

- tidak ada manifestasi klinis
- tes serologis positif

- atrofi hiperregeneratif (Marsh II-III)

Laten / potensial (laten, potensial)

- tidak ada manifestasi klinis

- tes serologis positif

- penanda genetik positif (HLA DO2 / DQ8)

- arsitektonik mukosa tidak terganggu

- peningkatan jumlah MEL (Marsh I)

Refraktori - biasanya terkait dengan perkembangan komplikasi penyakit celiac (sariawan kolagen, jejunoileitis ulserativa, limfoma usus)

- ada tanda klinis, serologis dan histologis penyakit celiac yang meyakinkan

- tidak ada respons terhadap diet bebas gluten

Etiologi dan patogenesis

Etiopatogenesis belum sepenuhnya dipahami.

Gluten adalah sekelompok protein yang ditemukan dalam gandum, barley, oat, dan gandum hitam dalam bentuk gluten. Komponen yang paling beracun adalah alfa gliadin. Sensitivitas gluten yang tidak normal menyebabkan kerusakan pada selaput lendir usus kecil dan reaksi inflamasi, yang, dengan waktu yang lama, menyebabkan atrofi vili secara bertahap.
Gluten mengikat reseptor spesifik dari sel epitel, menentukan gen HLA dan / atau virus yang rusak dan mengaktifkan respons imun Th1 dari selaput lendir. Jumlah limfosit dan sel plasma yang memproduksi antibodi antigliadin meningkat, serta limfosit T spesifik gliadin di lamina propria.
Dengan kemajuan proses, mekanisme autoimun dipicu, akibatnya antibodi anti-endomisial dan anti-retikulin diproduksi.

Epidemiologi

Gambaran klinis

Gejala, tentu saja

Hipoplasia email gigi, sakit kepala migrain, dan transaminase dalam darah dapat diamati. Hubungan penyakit celiac dengan endokrinopati autoimun seperti tiroiditis telah dicatat.

Diagnostik

Studi kontras sinar-X
Kontraksi oral tidak terlalu informatif, karena, untuk alasan yang diketahui, tidak memungkinkan mencapai pengisian usus yang ketat. Berdasarkan metode ini, dimungkinkan untuk menarik kesimpulan umum tentang motilitas usus kecil dan, terkadang, tentang relief mukosa..

Studi kontras sinar-X menggunakan pengisian usus halus yang kecil dan ketat memerlukan penggunaan tabung atau pengisian retrograde dari usus kecil melalui ileum. Saat menggunakan kontras yang ketat, sejumlah pasien menunjukkan loop hipotonik usus halus yang melebar. Kontur loop menjadi halus, rata. Peristaltik tiba-tiba melemah atau tidak ada, gambar menjadi statis.

Biopsi usus kecil bagian proksimal
Indikasi: tes positif dengan antibodi (lihat diagnosis serologis), kecuali orang dengan dermatitis hepertiform yang terbukti biopsi.
Biopsi duodenum juga dilakukan dengan:
- tanda klinis malabsorpsi yang jelas;
- diare kronis;
- dugaan penyakit celiac;
- kecurigaan tumor usus kecil;
- kecurigaan penyakit Crohn dengan lesi dominan pada usus kecil;
- dugaan penyakit Whipple;
- dugaan giardiasis;
- dugaan sindrom kontaminasi bakteri usus halus.

Diagnosis morfologis penyakit celiac
Berdasarkan deteksi tanda-tanda dua proses yang terjadi secara paralel di selaput lendir usus kecil: atrofi dan peradangan.

Atrofi selaput lendir pada penyakit celiac bersifat hiper-regeneratif. Manifestasi atrofi: pemendekan dan penebalan vili, pemanjangan (hiperplasia) kriptus. Mengubah rasio ketinggian villus dengan kedalaman ruang bawah tanah penting untuk diagnosis penyakit celiac. Biasanya, rasio ini setidaknya 2: 1. Penilaiannya hanya mungkin dilakukan dengan orientasi yang benar dari spesimen histologis, kriteria keterwakilannya adalah adanya setidaknya tiga vili yang berdekatan dan kripta dipotong secara longitudinal..

Infiltrasi mukosa inflamasi meliputi infiltrasi epitel superfisial dengan limfosit dan infiltrasi limfoplasmacytic lamina propria.
Kandungan normal limfosit interepitelial (MEL) di epitel vili usus kecil tidak melebihi 30 per 100 sel epitel. Manifestasi histologis khas penyakit celiac adalah peningkatan kandungan MEL di vili atau limfositosis intraepitel..
Peningkatan infiltrasi lamina propria oleh sel plasma dan limfosit, karakteristik penyakit celiac, tidak memiliki nilai diagnostik independen dan hanya dapat diperhitungkan jika ada tanda-tanda histologis penyakit lainnya..
Di antara sel-sel yang menyusup ke lamina propria dan epitel, neutrofil dapat ditemukan dalam jumlah yang cukup besar..
Untuk memastikan diagnosis penyakit celiac, diperlukan adanya atrofi vili dengan derajat yang berbeda-beda..

Kriteria Marsh (1999) digunakan untuk membakukan temuan patologis pada penyakit celiac.

Klasifikasi gambaran histologis penyakit celiac tergantung pada keberadaan dan kombinasi tanda sesuai dengan sistem Marsh yang dimodifikasi

Tahap

Perubahan histologis

Peningkatan infiltrasi epitel dari vili limfosit interepitelial (MEL)

Peningkatan infiltrasi epitel vili MEL + hiperplasia kripta (perpanjangan) (rasio ketinggian vili dengan kedalaman ruang bawah tanah kurang dari 2: 1)

Atrofi vili parsial + hiperplasia crypt

Atrofi vili subtotal + hiperplasia kriptus

Atrofi vili total + hiperplasia crypt

Marsh ii
Pemanjangan kriptus (tahap hiperplastik penyakit celiac) adalah manifestasi pertama dari atrofi hiperregeneratif pada selaput lendir usus kecil. Pada tahap ini, rasio panjang vili terhadap kedalaman ruang bawah tanah menurun menjadi 1: 1. Sejalan dengan pemanjangan kriptus, beberapa perluasan vili terjadi. Infiltrasi epitel dengan limfosit berlanjut. Rasio panjang vili dengan kedalaman ruang bawah tanah hanya harus dinilai dalam spesimen yang berorientasi tepat..

Marsh iii
Pada tahap selanjutnya (atrofi) penyakit celiac, ada pemendekan bertahap dan perluasan vili secara paralel dengan pendalaman kriptus (Marsh IIIA) sampai menghilangnya vili (Marsh IIIC). Dalam kasus seperti itu, struktur selaput lendir usus kecil menyerupai usus besar..
Tahap ini juga ditandai dengan perubahan epitel permukaan yang terkait dengan kerusakannya dan upaya regenerasi:
- peningkatan ukuran sel;
- basofilia dari sitoplasma;
- peningkatan ukuran inti;
- klarifikasi kromatin nuklir;
- hilangnya orientasi basal oleh inti (pseudostratifikasi epitel);
- pengaburan dan ketidakjelasan batas kuas (mungkin hilang sama sekali).

European Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) merevisi kriteria untuk diagnosis definitif penyakit celiac pada tahun 1990.

Kriteria Diagnostik Penyakit Celiac (ESPGHAN)
1. Riwayat dan manifestasi klinis yang sesuai dengan penyakit celiac.
2. Hasil tes skrining serologis sesuai dengan penyakit celiac.
3. Temuan histologis sesuai dengan penyakit celiac (atrofi mukosa).
4. Respons klinis dan serologis yang eksplisit terhadap diet bebas gluten.
5. Usia pasien di atas 2 tahun.
6. Kondisi klinis lain yang dapat menstimulasi penyakit celiac dikecualikan.

Dengan demikian, dimungkinkan untuk menahan diri dari melakukan biopsi kedua dengan temuan serologis dan histologis yang khas dari penyakit celiac, serta jika ada respons klinis yang jelas terhadap diet bebas gluten. Namun, menurut rekomendasi dari British Gastroenterological Society, untuk konfirmasi diagnosis yang lebih andal, pemeriksaan histologis berulang diperlukan setelah 4-6 bulan sejak dimulainya diet bebas gluten..
Untuk pasien asimtomatik atau asimtomatik, pada kasus penyakit seronegatif, atau bila respon klinis tidak dapat dinilai, pemeriksaan histologis dari waktu ke waktu tetap wajib dilakukan..
Pada orang dengan data morfologi yang meragukan atau hasil tes serologis negatif, disarankan untuk mengetik keberadaan haplotipe HLA-DQ2 dan HLA-DQ8 dari kompleks histokompatibilitas utama. Karena ekspresi molekul-molekul ini merupakan prasyarat untuk perkembangan penyakit celiac, ketidakhadiran mereka menghalangi diagnosis ini..

Tes Tantangan Gluten
Ini dilakukan untuk mengklarifikasi adanya penyakit celiac dalam kasus di mana penyakit celiac yang didiagnosis sebelumnya terlihat meragukan, sementara pasien menjalani diet bebas gluten..
Biasanya, tes tantangan mungkin diperlukan dalam situasi berikut:
1. Kepatuhan terhadap diet bebas gluten dimulai secara empiris sebelum pemeriksaan morfologi usus halus dan / atau mendapatkan hasil pengujian serologis untuk penanda penyakit celiac.
2. Diagnosis dibuat pada masa kanak-kanak berdasarkan data morfologi tanpa konfirmasi serologis (pada anak-anak, enteropati transien yang menstimulasi penyakit celiac dimungkinkan: enteropati yang diinduksi protein yang disebabkan oleh intoleransi terhadap susu sapi, kedelai, dll., Intoleransi gluten sementara, sindrom postenteritis).

Penentuan serologis penanda penyakit celiac dan pemeriksaan morfologis mukosa usus harus dilakukan sebelum dimulainya tes provokatif. Selanjutnya, pasien perlu mengonsumsi setidaknya 10 g gluten setiap hari (misalnya, 4 potong roti). Pemeriksaan serologis dan morfologi berulang dilakukan dalam 4-6 minggu. Identifikasi perubahan karakteristik penyakit celiac dianggap sebagai konfirmasi diagnosis.

Diagnostik laboratorium

Analisis darah umum:
- tanda-tanda anemia mikrositik defisiensi besi;
- tanda-tanda anemia yang berhubungan dengan defisiensi B12 dan / atau asam folat (sangat jarang).

Biokimia:
- hipoproteinemia;
- hipokalemia;
- hipokalsemia;
- hipomagnesemia;
- hipofermentemia.
Perubahan terdeteksi terutama pada pasien dengan bentuk khas penyakit celiac dan malabsorpsi parah.

Pemeriksaan skatologis:
- warna terang;
- dempul, konsistensi tanah liat;
- berbusa;
- dengan bau yang tidak sedap;
- sejumlah besar tinja (hingga 1000-1500 ml / hari);
- kreatore (peningkatan konten dalam kotoran otot yang tidak tercerna dan serat jaringan ikat);
- steatorrhea (peningkatan kandungan lemak netral, asam lemak atau sabun di dalam tinja). Kehilangan lemak mencapai 30-40g / hari.

Tes serologis sangat sensitif dan spesifik. Semua tes diagnostik harus dilakukan terhadap pola makan pasien yang biasa, karena makanan harus mengandung gluten.
Karena sensitivitas dan spesifisitas yang rendah (70-80%), tes dengan antibodi antigliadin (AGA-IgA, AGA-IgG) saat ini tidak direkomendasikan. Tes antibodi anti retikulin juga tidak banyak digunakan..

1. Tentukan: IgA t-TG (antibodi transglutaminase jaringan) dan IgA EMA (antibodi endomisial). Sensitivitas anti-tTG-IgA dalam diagnosis penyakit celiac 91-97%, spesifisitas mendekati 100%.
"Standar emas" untuk diagnosis serologis penyakit celiac adalah tes EMA-IgA. Kekhususannya mencapai 100% dengan sensitivitas sekitar 90%. Anti-tTG-IgA ditentukan dengan enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA). Tes ini bisa tetap positif untuk waktu yang lama (hingga 1 tahun) terlepas dari gambaran histologis penyakitnya..

2. Tes serologis untuk penyakit celiac pada anak di bawah usia 5 tahun kurang dapat diandalkan.

3. Saat melakukan diagnosis serologis, perhatian khusus diperlukan untuk pasien yang menderita defisiensi IgA selektif. Pada pasien seperti itu, penanda kelas IgA mungkin tidak ditentukan bahkan dengan adanya penyakit celiac. Dalam kasus seperti itu, pengujian anti-tTG, EMA atau AGA-IgG direkomendasikan.

Perbedaan diagnosa

Komplikasi

Komplikasi penyakit celiac biasanya berkembang pada orang dewasa - bertahun-tahun setelah timbulnya penyakit.

1. Tumor ganas pada sistem pencernaan merupakan penyebab utama kematian pada 10-50% pasien penderita penyakit celiac. Risiko berkembangnya tumor ganas usus kecil (limfoma non-Hodgkin, adenokarsinoma) pada pasien dengan penyakit celiac adalah 100-200 kali lebih tinggi dibandingkan pada pasien tanpa penyakit celiac. Meningkatnya risiko tumor di usus kecil dan anggota keluarga dekat pasien celiac.

Yang paling sulit didiagnosis adalah limfoma usus halus (limfoma non-Hodgkin - kode ICD - C82).
Tanda-tanda berkembangnya limfoma non-Hodgkin:

- memburuknya kondisi pasien secara tiba-tiba dan perubahan parameter biokimia darah dengan latar belakang terapi yang memadai untuk penyakit celiac;
- episode berulang dari obstruksi usus dinamis;
- perkembangan anemia yang tajam dan peningkatan ESR;
- munculnya reaksi positif terhadap darah selama pemeriksaan koprologi;
- perkembangan tajam hipoproteinemia dan penurunan kandungan imunoglobulin;
- deteksi limfadenopati Limfadenopati adalah suatu kondisi yang dimanifestasikan oleh peningkatan kelenjar getah bening pada sistem limfatik.
selama CT scan perut.

2. Eunokolitis ulseratif - munculnya ulkus kronis multipel di jejunum dan / atau (lebih jarang) di ileum. Muncul demam, berat badan turun drastis, diare, sakit perut. Ulkus, pada gilirannya, dapat menjadi rumit dengan perforasi Perforasi - munculnya cacat tembus di dinding organ berlubang.
, perdarahan, pembentukan stenosis sikatrikial Stenosis - penyempitan organ tubular atau lubang luarnya.
usus dengan perkembangan episode obstruksi usus.

3. Obstruksi usus dinamis.

5. Osteoporosis sekunder akibat penurunan penyerapan vitamin D dan kalsium.

Pengobatan

Setelah diagnosis, pasien harus menerima pelatihan dalam menilai gejala penyakit dan kemungkinan komplikasi, menyusun diet yang memadai.

Prinsip terapi:
- konsultasi dengan ahli gizi berpengalaman;
- pendidikan penyakit;
- kepatuhan seumur hidup pada diet bebas gluten;
- diagnosis dan pengobatan defisiensi nutrisi;
- observasi jangka panjang oleh berbagai spesialis.

Pelanggaran tes serologis yang terus-menerus dapat mengindikasikan kurangnya kepatuhan terhadap diet bebas gluten atau penggunaan gluten yang tidak disengaja dalam makanan.

Diet bebas gluten seumur hidup: Singkirkan gandum, gandum hitam dan jelai, yang mengandung peptida gluten. Bahkan sedikit gluten pun tidak diinginkan. bahkan penggunaan gluten dalam jumlah 0,1-2 g / hari. menyebabkan perkembangan penyakit.
Oat (yang mungkin aman untuk sebagian besar pasien celiac) juga harus dibatasi karena kemungkinan kontaminasi gluten selama memasak..
Definisi ketat dari diet bebas gluten tetap kontroversial karena kurangnya metode yang akurat untuk menentukan gluten dalam makanan dan kurangnya bukti ilmiah tentang bahan yang mengandung jumlah gluten yang aman..

Produk hewani diperbolehkan, serta jagung, beras dan tepung kedelai, sayuran, buah-buahan, beri. Kadang-kadang perlu untuk mengecualikan asupan laktosa (mungkin perkembangan defisiensi laktase sekunder).

Terapi obat
Koreksi vitamin, defisiensi mineral, osteoporosis, termasuk defisiensi zat besi, kalsium, fosfor, folat, vitamin B12 dan vitamin yang larut dalam lemak.

Pada kasus yang parah, obat-obatan berikut ditunjukkan: kalsium glukonat 5-10 g / hari, ergocalciferol 0,01-1 mg / hari. (hingga 2,5 mg / hari dengan malabsorpsi parah), besi sulfat 300 mg / hari, asam folat 5-10 mg / hari, sediaan multivitamin.

Terapi infus: preparat protein, emulsi lemak, larutan glukosa, koreksi keseimbangan elektrolit air dan keseimbangan asam-basa.

Dalam kondisi pasien yang sangat serius - transfer ke nutrisi parenteral.

Dengan penyakit celiac refrakter (terjadi pada 15% kasus) - glukokortikoid, misalnya, prednisolon 20 mg / hari. di dalam selama sekitar 6 minggu. Indikasi terapi prednisolon adalah tidak adanya efek diet bebas gluten selama 3-6 minggu, tidak adanya penyakit inflamasi lain pada usus kecil, disertai sindrom malabsorpsi, tidak adanya komplikasi (limfoma usus kecil, einokolitis ulserativa).

Pandangan modern tentang diagnosis dan pengobatan penyakit celiac pada anak kecil

Gluten enteropathy (GE) adalah salah satu penyakit saluran gastrointestinal yang ditentukan secara genetik yang paling umum. Tanda-tanda klinis HE, metode diagnostik untuk HE dan pendekatan untuk pengobatan penyakit ini dipertimbangkan..

Gluten enteropathy (GE) adalah salah satu penyakit saluran gastrointestinal yang ditentukan secara genetik yang paling umum. Representasi klinis GE, metode diagnosis GE dan pendekatan untuk pengobatan penyakit ini diperiksa.

Masalah gluten enteropathy (GE) saat ini memperoleh relevansi khusus, mengingat data terkini tentang prevalensinya. Banyak dokter anak yakin bahwa HP adalah penyakit langka pada anak-anak di tahun-tahun pertama kehidupan, yang memiliki manifestasi klinis khas sindrom malabsorpsi [1, 5].

Data epidemiologi terkini menunjukkan bahwa kejadian GE dalam populasi mencapai 1%. Hal ini membuat HE salah satu penyakit saluran pencernaan yang ditentukan secara genetik yang paling umum. Tanda-tanda klinis HE sangat beragam, yang mempersulit diagnosis yang tepat waktu [1]. Perhatian yang tidak memadai diberikan pada gejala ekstraintestinal HP. Ini termasuk berbagai keadaan defisiensi (refrakter terhadap terapi, anemia defisiensi besi, osteoporosis), manifestasi kulit (cheilitis, dermatitis), gangguan perkembangan fisik dan seksual. Anak-anak dengan patologi ini dipantau oleh banyak spesialis untuk waktu yang lama, menjalani pemeriksaan berulang dan menerima terapi obat tanpa efek yang signifikan, yang berdampak negatif pada kualitas hidup mereka dan memperburuk prognosis penyakit [2-4].

GE (penyakit celiac) adalah enteropati yang diperantarai oleh sel T autoimun yang ditentukan secara genetik, ditandai dengan intoleransi terus-menerus dari protein spesifik dari endosperm dari biji-bijian beberapa sereal dengan perkembangan atrofi hiperregeneratif pada selaput lendir dari usus kecil dan sindrom malabsorpsi terkait.

Prolamin (protein larut alkohol yang kaya glutamin dan prolin), yaitu gliadin gandum, rye secalin dan barley chordin, bersifat "toksik" bagi pasien HE. Yang termasuk dalam kelompok protein oat avenin ini baru-baru ini telah dibahas, tetapi dalam praktiknya tetap harus diklasifikasikan sebagai "beracun" [4]. Dalam literatur medis, semua protein sereal yang berbahaya bagi pasien HE adalah untuk singkatnya dilambangkan dengan istilah "gluten". Faktor pemicu perkembangan HE adalah penggunaan gluten dan adanya predisposisi genetik (didiagnosis pada pasien dengan haplotipe HLA-DQ2 atau DQ8) [2].

Gambaran klinis enteropati gluten

Gejala khas HE - sakit perut, muntah, kehilangan nafsu makan, feses busuk yang banyak, diare, perut kembung, perkembangan fisik yang tertunda - lebih sering terjadi pada usia dini, berkembang 1,5-2 bulan setelah pengenalan produk sereal ke dalam makanan, kemungkinan setelah infeksi penyakit. Juga ditandai dengan peningkatan frekuensi buang air besar, polifecalia, steatorrhea, peningkatan lingkar perut dengan latar belakang penurunan berat badan, tanda-tanda malnutrisi (penurunan berat badan, penipisan lapisan lemak subkutan), penurunan tonus otot, hilangnya keterampilan dan kemampuan yang diperoleh sebelumnya, edema hipoproteinemia [4].

Sesuai dengan rekomendasi terbaru dari ESPGHAN (European Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition; European Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition), anak-anak dan remaja yang memiliki kondisi atau gejala berikut harus menjalani pemeriksaan untuk mengetahui adanya HPE: diare kronis atau berulang, mual atau muntah, sindrom nyeri kronis, perasaan kembung, konstipasi kronis, keterlambatan perkembangan, penurunan berat badan, retardasi pertumbuhan, pubertas tertunda, amenore, refrakter terhadap terapi anemia defisiensi besi, fraktur spontan (osteopenia / osteoporosis), stomatitis aphthous berulang, dermatitis herpetiform, meningkat aktivitas enzim hati, sindrom kelelahan kronis [4]. Diagnosis HE dalam kasus seperti itu biasanya tidak sulit, dan penunjukan diet bebas gluten yang tepat waktu agak cepat mengarah pada bantuan gejala klinis dan normalisasi kecepatan perkembangan fisik dan neuropsikik anak..

Deteksi satu atau lebih gejala ini pada anak memerlukan pemeriksaan serologis wajib (penentuan konsentrasi antibodi IgA terhadap transglutaminase jaringan) pada tahap rawat jalan. Tes ini saat ini tidak tersedia di semua pengaturan perawatan kesehatan. Jika kandungan antibodi yang meningkat terhadap transglutaminase jaringan terdeteksi, anak tersebut dikirim untuk rawat inap ke rumah sakit yang memiliki alat untuk diagnosis penyakit celiac yang ditargetkan untuk pemeriksaan yang lebih rinci dan pemeriksaan endoskopi pada duodenum dan jejunum dengan biopsi untuk analisis histologis (wajib!). Harus diingat bahwa pemeriksaan anak dengan dugaan HPE, baik secara serologis maupun morfologis, harus dilakukan secara ketat dengan latar belakang pola makan normal.!

Diagnostik

Diagnosis HE didasarkan pada:

  • manifestasi klinis karakteristik dan data anamnesis;
  • hasil tes serologis positif;
  • diagnosis histologis berdasarkan penilaian kerusakan dasar (peningkatan jumlah limfosit T interepitelial (MEL)), perubahan struktural (pemendekan vili dan hiperplasia crypt).

Metode penelitian instrumental

Pasien menjalani esophagogastroduodenointestinoscopy dengan biopsi bagian distal duodenum dan bagian awal jejunum. Tanda-tanda endoskopi HE: tidak ada tanda-tanda endoskopi patognomonik penyakit celiac. Gambaran umum berikut telah dijelaskan: tidak adanya lipatan di usus kecil (usus dalam bentuk "tabung") dan lurik transversal lipatan [5, 8, 9].

Metode penelitian laboratorium

Tanda histologis penyakit celiac

Pada periode aktif HE, perubahan difus pada selaput lendir usus kecil dicatat, yang disebut sebagai "enteropati atrofi", dengan pemendekan vili sampai menghilang sepenuhnya, serta dalam bentuk peningkatan kedalaman crypt dan penurunan jumlah sel goblet. Adanya kriptus dalam dan peningkatan aktivitas mitosis, yang mengindikasikan hiperplasia pada bagian generatif, berfungsi sebagai dasar untuk diagnosis "atrofi hiperregeneratif" [3-5]. Ditandai dengan infiltrasi limfositik interepitelial dan infiltrasi limfoplasmacytic dari lamina propria selaput lendir usus kecil, yang menunjukkan adanya proses imunologi yang sedang berlangsung yang menyebabkan kerusakan enterosit vilus.

Tes serologis untuk diagnosis penyakit celiac

Untuk anak-anak dengan dugaan HPE, pengujian serologi harus dilakukan untuk memastikan diagnosis. Dimungkinkan untuk menentukan antibodi antigliadin darah (AGA), antiendomisial (AEMA), serta antibodi terhadap transglutaminase jaringan (anti-tTG). Yang paling informatif adalah penentuan antibodi terhadap sel mukosa usus: IgA ke jaringan transglutaminase (anti-tTG) dan IgA ke endomisium (AEMA). Saat ini, tes-tes tersebut, seperti disebutkan di atas, tidak tersedia di semua poliklinik. Yang paling umum adalah penentuan antibodi antiagliadin (AGA), tetapi tidak dianjurkan karena spesifisitas dan sensitivitasnya yang rendah [3]. Harus diingat bahwa penilaian kandungan AGA tidak dapat diandalkan pada pasien dengan nilai IgA yang awalnya rendah [7], oleh karena itu, penentuan awal serum IgA harus dilakukan..

Pengobatan Penyakit Celiac

Diet

Satu-satunya metode untuk mengobati HE dan mencegah komplikasinya adalah diet ketat dan bebas gluten seumur hidup! Terapi diet eliminasi didasarkan pada penghapusan lengkap makanan yang mengandung gluten dari makanan. Pada dasarnya penting untuk menolak menggunakan tidak hanya produk yang mengandung gluten "jelas" (roti, roti dan pasta, gandum, semolina, barley, barley mutiara, daging setengah jadi, hidangan ikan dan sayuran dalam breading, pangsit, pangsit, dll.).), tetapi juga yang mengandung gluten "tersembunyi" yang digunakan sebagai aditif makanan dalam proses produksi (saus, kembang gula, keripik, kvass, dll.) [5, 6]. Para orang tua perlu menjelaskan pentingnya pengawasan ketat terhadap komposisi produk yang tertera pada kemasan.

Saat ini, ada produk bebas gluten di pasar Rusia yang terbuat dari sereal "aman" yang memiliki rasa yang enak dan memungkinkan untuk mendiversifikasi makanan anak-anak. Diet bebas gluten yang diformulasikan dengan benar benar-benar lengkap, memastikan pertumbuhan dan perkembangan normal anak, mencegah kambuh penyakit dan mencegah risiko komplikasi serius [1, 5]. Seorang anak dengan diet bebas gluten harus dan dapat menjalani kehidupan normal dan tidak memerlukan rawat inap atau registrasi konstan karena kecacatan.

Anak-anak dengan HE dapat makan daging, ikan, sayuran, buah-buahan, telur, produk susu, beras, kacang-kacangan, soba, jagung, millet, coklat, selai, permen, marshmallow, dan es krim.

Makanan khusus bebas gluten direkomendasikan untuk nutrisi pasien dengan penyakit celiac. Tingkat gluten yang bisa diterima

T. M. Osheva, calon ilmu kedokteran
N.S. Zhuravleva, Kandidat Ilmu Kedokteran, Associate Professor
O. V. Osipenko, calon ilmu kedokteran

GBOU VPO UGMA MH RF, Yekaterinburg

Informasi kontak tentang penulis untuk korespondensi: [email protected]