Sindrom Gilbert

Pertanyaan

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang tidak berbahaya yang tidak memerlukan perawatan khusus. Penyakit ini dimanifestasikan oleh peningkatan bilirubin darah secara berkala atau konstan, penyakit kuning, serta beberapa gejala lainnya..

Penyebab penyakit Gilbert

Penyebab penyakit ini adalah mutasi gen yang bertanggung jawab atas fungsi enzim hati - glukuronil transferase. Ini adalah katalis khusus yang terlibat dalam pertukaran bilirubin, yang merupakan produk pemecahan hemoglobin. Dalam kondisi kekurangan glukuroniltransferase pada sindrom Gilbert, bilirubin tidak dapat mengikat molekul asam glukuronat di hati, dan akibatnya, konsentrasinya dalam darah meningkat..

Bilirubin tidak langsung (gratis) meracuni tubuh, terutama sistem saraf pusat. Netralisasi zat ini hanya mungkin terjadi di hati dan hanya dengan bantuan enzim khusus, setelah itu dikeluarkan dalam bentuk terikat dari tubuh dengan empedu. Pada sindrom Gilbert, bilirubin berkurang secara artifisial dengan bantuan obat khusus.

Penyakit ini diturunkan secara autosom dominan, yaitu jika salah satu orang tuanya sakit, kemungkinan memiliki anak dengan sindrom yang sama adalah 50%.

Faktor-faktor yang memicu eksaserbasi penyakit Gilbert adalah:

  • Mengambil obat tertentu - steroid anabolik dan glukokortikoid;
  • Aktivitas fisik yang berlebihan;
  • Penyalahgunaan alkohol;
  • Menekankan;
  • Operasi dan cedera;
  • Virus dan masuk angin.

Pola makan, terutama pola makan tidak seimbang, puasa, makan berlebihan, dan makanan berlemak dapat menyebabkan sindrom Gilbert.

Gejala sindrom Gilbert

Kondisi umum penderita penyakit ini biasanya memuaskan. Gejala sindrom Gilbert meliputi:

  • Munculnya penyakit kuning;
  • Merasa berat di area hati;
  • Nyeri hebat di hipokondrium kanan;
  • Kepahitan di mulut, mual, bersendawa;
  • Gangguan tinja (diare atau sembelit);
  • Kembung;
  • Kelelahan dan kurang tidur;
  • Pusing;
  • Suasana hati tertekan.

Situasi stres (stres psikologis atau fisik), proses infeksi di saluran empedu atau nasofaring juga memicu munculnya tanda-tanda ini..

Gejala utama sindrom Gilbert adalah penyakit kuning, yang dapat terjadi secara berkala (setelah terpapar faktor tertentu), atau menjadi kronis. Tingkat keparahannya juga berbeda: dari warna kuning hanya pada sklera hingga pewarnaan kulit dan selaput lendir yang agak menyebar. Terkadang terdapat pigmentasi pada wajah, plak kecil kekuningan di kelopak mata dan bercak bercak di kulit. Dalam kasus yang jarang terjadi, bahkan dengan peningkatan bilirubin, penyakit kuning tidak ada.

Pada 25% orang yang sakit, hati yang membesar terdeteksi. Pada saat yang sama, menonjol 1-4 cm dari bawah lengkungan tulang rusuk, konsistensi biasa, saat meraba rasa sakit tidak terasa.

Pada 10% pasien, limpa bisa membesar..

Diagnosis penyakit

Pengobatan sindrom Gilbert diawali dengan diagnosisnya. Tidak sulit untuk mendeteksi penyakit keturunan ini: keluhan pasien diperhitungkan, serta riwayat keluarga (identifikasi pembawa atau pasien di antara kerabat dekat).

Untuk mendiagnosis penyakit ini, dokter akan meresepkan tes darah dan urine secara umum. Adanya penyakit ini ditunjukkan dengan penurunan kadar hemoglobin dan adanya eritrosit yang belum matang. Seharusnya tidak ada perubahan pada urine, tetapi bila ditemukan urobilinogen dan bilirubin di dalamnya, hal ini menandakan adanya hepatitis..

Tes berikut juga dilakukan:

  • Dengan fenobarbital;
  • Dengan asam nikotinat;
  • Dengan puasa.

Untuk sampel terakhir, analisis sindrom Gilbert dilakukan pada hari pertama, dan kemudian dua hari kemudian, saat pasien makan makanan rendah kalori (tidak lebih dari 400 kkal per hari). Peningkatan kadar bilirubin sebesar 50-100% menunjukkan bahwa seseorang benar-benar menderita penyakit keturunan ini..

Tes fenobarbital melibatkan pengambilan dosis obat tertentu selama lima hari. Dengan latar belakang terapi tersebut, kadar bilirubin berkurang secara signifikan..

Pengenalan asam nikotinat dilakukan secara intravena. Setelah 2-3 jam, konsentrasi bilirubin meningkat beberapa kali lipat.

Analisis genetik untuk sindrom Gilbert

Metode mendiagnosis penyakit dengan kerusakan hati, yang disertai hiperbilirubinemia, adalah yang tercepat dan paling efektif. Ini adalah studi tentang DNA, yaitu gen UDFGT. Jika polimorfisme UGT1A1 ditemukan, dokter memastikan penyakit Gilbert.

Analisis genetik untuk sindrom Gilbert juga dilakukan untuk mencegah krisis hati. Tes ini dianjurkan untuk orang yang harus memakai obat dengan efek hepatotoksik..

Perawatan untuk sindrom Gilbert

Biasanya, perawatan khusus untuk sindrom Gilbert tidak diperlukan. Jika Anda mengikuti rejimen yang sesuai, kadar bilirubin tetap normal atau sedikit meningkat, namun tidak menimbulkan gejala penyakit..

Pasien harus mengecualikan aktivitas fisik yang berat, berhenti mengonsumsi makanan berlemak dan minuman beralkohol. Istirahat panjang di antara waktu makan, puasa dan minum obat tertentu (antikonvulsan, antibiotik, dll.) Tidak diinginkan..

Secara berkala, dokter mungkin meresepkan rangkaian hepatoprotektor - obat yang memiliki efek positif pada hati. Ini termasuk obat-obatan seperti Geptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Carsil dan vitamin.

Diet untuk sindrom Gilbert adalah prasyarat, karena diet sehat dan pola makan yang menguntungkan memiliki efek positif pada hati dan proses pengeluaran empedu. Setidaknya harus ada empat kali makan kecil sehari..

Dengan sindrom Gilbert, diet diperbolehkan untuk memasukkan sup sayuran, keju cottage rendah lemak, ayam dan daging sapi tanpa lemak, sereal yang rapuh, roti gandum, buah-buahan non-asam, teh dan kolak. Produk seperti lemak babi, daging berlemak dan ikan, es krim, makanan yang baru dipanggang, bayam, coklat kemerah-merahan, paprika, dan kopi hitam dilarang..

Tidak mungkin untuk sepenuhnya mengecualikan daging dan mengikuti vegetarianisme, karena dengan jenis makanan ini, hati tidak akan menerima asam amino yang diperlukan..

Secara umum, prognosis sindrom Gilbert baik, karena penyakit ini dapat dianggap sebagai salah satu varian norma. Orang dengan penyakit ini tidak memerlukan pengobatan, dan meskipun peningkatan kadar bilirubin bertahan seumur hidup, hal ini tidak meningkatkan kematian. Kemungkinan komplikasi termasuk hepatitis kronis dan penyakit batu empedu..

Untuk pasangan menikah dimana salah satu pasangan adalah pemilik sindrom ini, sebelum merencanakan kehamilan, perlu berkonsultasi dengan ahli genetika yang akan menentukan kemungkinan penyakit pada anak yang belum lahir..

Tidak ada profilaksis khusus untuk penyakit Gilbert, karena ditentukan secara genetik, tetapi dengan mengikuti gaya hidup sehat dan menjalani pemeriksaan medis secara teratur, Anda dapat segera menghentikan penyakit yang memicu eksaserbasi sindrom..

Sindrom Gilbert: gejala, penyebab, pengobatan

Kondisi ketika seseorang sendiri atau orang yang dicintainya memperhatikan warna kuning pada kulit atau mata (ini sering terjadi setelah pesta dengan menggunakan berbagai jenis makanan), dengan studi yang lebih teliti, bisa jadi itu adalah sindroma Gilbert..

Seorang dokter dari spesialisasi apa pun juga dapat mencurigai adanya patologi, jika selama periode eksaserbasinya perlu dilakukan analisis yang disebut "tes hati", atau menjalani pemeriksaan.

Definisi istilah

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah penyakit hati kronis yang bersifat jinak, disertai dengan pewarnaan ikterik episodik pada sklera dan kulit, dan terkadang gejala lain yang berhubungan dengan peningkatan konsentrasi bilirubin dalam darah. Penyakit ini mengalir dalam gelombang: periode tanpa tanda patologis digantikan oleh eksaserbasi, yang terutama muncul setelah mengonsumsi makanan atau alkohol tertentu. Dengan penggunaan makanan yang "tidak cocok" secara konstan untuk enzim hati, perjalanan penyakit kronis dapat terjadi.

Patologi ini dikaitkan dengan cacat gen yang ditularkan dari orang tua. Ini tidak menyebabkan kerusakan hati yang parah, seperti halnya dengan sirosis, tetapi dapat dipersulit oleh pembengkakan saluran empedu atau pembentukan batu di kantong empedu (lihat gejala penyakit kandung empedu).

Beberapa dokter menganggap sindrom Gilbert bukan penyakit, tetapi fitur genetik organisme. Ini tidak benar: enzim, pelanggaran sintesis yang mendasari patologi, berpartisipasi dalam netralisasi berbagai zat beracun. Artinya, jika beberapa fungsi organ terganggu, maka kondisi tersebut dapat dengan aman disebut penyakit.

Apa yang terjadi di tubuh dengan sindrom ini

Bilirubin, yang menyebabkan protein kulit dan mata manusia menjadi cerah, adalah zat yang terbuat dari hemoglobin. Setelah hidup selama 120 hari, sel darah merah, eritrosit, hancur di limpa, heme, senyawa non-protein yang mengandung zat besi, dan globin, protein, dilepaskan darinya. Yang terakhir, terurai menjadi beberapa komponen, diserap oleh darah. Heme juga membentuk bilirubin tidak langsung yang larut dalam lemak.

Dengan eksaserbasi, kulit memiliki warna yang lebih ikterik. Baik kulit seluruh tubuh dan area tertentu - kaki, telapak tangan, segitiga nasolabial, ketiak bisa menguning.

Karena ini adalah substrat beracun (terutama untuk otak), tubuh berusaha membuatnya tidak berbahaya. Untuk melakukan ini, ini dikaitkan dengan protein darah utama - albumin, yang mentransfer bilirubin (fraksi tidak langsungnya) ke hati..

Di sana, sebagian menunggu enzim UDP-glukuroniltransferase, yang dengan menambahkan glukuronat ke dalamnya, membuatnya larut dalam air dan tidak terlalu beracun. Bilirubin semacam itu (sudah disebut langsung, terikat) diekskresikan dengan isi usus dan urin.

Sindrom Gilbert adalah pelanggaran patognomonik:

  • penetrasi bilirubin tidak langsung ke dalam hepatosit (sel hati);
  • mengirimkannya ke area tempat kerja UDP-glukuroniltransferase;
  • mengikat glukuronat.

Ini berarti bahwa dalam darah dengan sindrom Gilbert, tingkat bilirubin tidak langsung yang larut dalam lemak meningkat. Ini dengan mudah menembus ke banyak sel (membran semua sel diwakili oleh lapisan lipid ganda). Di sana ia menemukan mitokondria, masuk ke dalamnya (cangkangnya juga sebagian besar terdiri dari lipid) dan untuk sementara mengganggu proses yang paling penting bagi sel: respirasi jaringan, fosforilasi oksidatif, sintesis protein, dan lain-lain..

Sementara bilirubin tidak langsung meningkat dalam 60 μmol / l (dengan kecepatan 1,70 - 8,51 μmol / l), mitokondria jaringan perifer terpengaruh. Jika kadarnya lebih tinggi, zat yang larut dalam lemak mendapat kesempatan untuk menembus ke dalam otak dan memengaruhi struktur yang bertanggung jawab untuk menjalankan berbagai proses vital. Yang paling mengancam jiwa adalah impregnasi dengan bilirubin dari pusat yang bertanggung jawab untuk pernapasan dan fungsi jantung. Meskipun yang terakhir tidak melekat pada sindrom ini (di sini bilirubin kadang-kadang meningkat ke angka yang tinggi), tetapi bila dikombinasikan dengan lesi obat, virus atau alkohol, gambaran seperti itu dimungkinkan..

Ketika sindrom ini muncul baru-baru ini, masih tidak ada perubahan di hati. Tetapi ketika telah diamati pada seseorang untuk waktu yang lama, pigmen coklat keemasan mulai mengendap di selnya. Mereka sendiri mengalami distrofi protein, dan matriks ekstraseluler mulai mengalami jaringan parut.

Statistik penyakit

Sindrom Gilbert adalah patologi yang cukup umum di antara populasi di seluruh dunia. Ini terjadi pada 2-10% orang Eropa, setiap tiga puluh orang Asia, sedangkan orang Afrika paling sering sakit - penyakit ini tercatat di setiap sepertiga.

Penyakit ini memanifestasikan dirinya pada usia 12-30, ketika lonjakan hormon seks tercatat dalam tubuh. Pria 5 hingga 7 kali lebih sering sakit: ini karena efek metabolisme bilirubin dari hormon seks pria..

Banyak orang terkenal menderita karenanya, yang, bagaimanapun, tidak menghalangi mereka untuk mencapai kesuksesan dalam hidup. Di antara mereka - Napoleon Bonaparte, pemain tenis Henry Austin, kemungkinan Mikhail Lermontov.

Alasan

Alasan perkembangan sindrom Gilbert bersifat genetik. Ini berkembang pada orang yang memiliki cacat tertentu pada kromosom kedua dari kedua orang tua: di tempat yang bertanggung jawab untuk pembentukan salah satu enzim hati - uridine difosfat-glukuronil transferase (atau bilirubin-UGT1A1) - dua "batu bata" tambahan muncul. Ini adalah asam nukleat timin dan adenin, yang dapat dimasukkan satu kali atau lebih. Tingkat keparahan perjalanan penyakit, durasi periode eksaserbasi dan kesejahteraannya akan tergantung pada jumlah "sisipan".

Akibatnya, kandungan enzim berkurang hingga 80%, itulah sebabnya tugasnya - pengubahan bilirubin tidak langsung, yang lebih beracun bagi otak, menjadi fraksi terikat - dilakukan jauh lebih buruk..

Cacat kromosom ini seringkali membuat dirinya terasa baru mulai dari masa remaja, ketika metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Karena pengaruh aktif androgen pada proses ini, sindrom Gilbert lebih sering terjadi pada populasi pria.

Bagaimana gen ini ditularkan?

Mekanisme transmisi disebut resesif autosom. Artinya sebagai berikut:

  • tidak ada hubungan dengan kromosom X dan Y, yaitu, gen abnormal dapat bermanifestasi pada seseorang dari jenis kelamin apa pun;
  • setiap orang memiliki sepasang kromosom masing-masing. Jika ia memiliki 2 kromosom kedua yang rusak, maka gejala sindrom Gilbert akan muncul. Ketika gen yang sehat terletak pada kromosom berpasangan di lokus yang sama, patologi tidak memiliki peluang, tetapi seseorang dengan kelainan gen seperti itu menjadi pembawa dan dapat menularkannya kepada anak-anak mereka..

Kemungkinan sebagian besar penyakit yang terkait dengan genom resesif tidak terlalu signifikan, karena dengan adanya alel dominan pada kromosom kedua, seseorang hanya akan menjadi pembawa defek. Ini tidak berlaku untuk sindrom Gilbert: hingga 45% populasi memiliki gen yang cacat, sehingga peluang penularan dari kedua orang tuanya cukup tinggi..

Faktor awal

Biasanya sindrom ini tidak berkembang dari awal, karena 20 - 30% UDP-glukouroniltransferase memenuhi kebutuhan tubuh dalam kondisi normal. Gejala pertama penyakit Gilbert muncul setelah:

  • penyalahgunaan alkohol;
  • minum obat anabolik;
  • aktivitas fisik yang parah;
  • minum obat yang mengandung parasetamol, aspirin; penggunaan antibiotik rifampisin atau streptomisin;
  • puasa;
  • kerja berlebihan dan stres;
  • dehidrasi;
  • operasi;
  • pengobatan dengan obat "Prednisolon", "Dexamethasone", "Diprospan" atau lainnya, berdasarkan hormon glukokortikoid;
  • makan banyak makanan, terutama yang berlemak.

Faktor yang sama memperburuk perjalanan penyakit dan memicu kekambuhannya..

Jenis sindrom

Penyakit ini diklasifikasikan menurut dua kriteria:

  • Adanya kerusakan tambahan eritrosit (hemolisis). Jika penyakit berlanjut dengan hemolisis, bilirubin tidak langsung awalnya meningkat, bahkan sebelum bertabrakan dengan blok yang menyamar sebagai kerusakan pada enzim UDP-glukuronil transferase.
  • Hubungan dengan virus hepatitis (penyakit Botkin, hepatitis B, C). Jika seseorang yang memiliki dua kromosom kedua yang rusak menderita hepatitis akut dari genesis virus, patologi tersebut memanifestasikan dirinya lebih awal, hingga 13 tahun. Jika tidak, itu memanifestasikan dirinya pada usia 12 - 30 tahun.

Gejala

Gejala yang wajib untuk eksaserbasi sindrom Gilbert adalah sebagai berikut:

  • kulit dan / atau bagian putih mata yang tampak kekuningan secara berkala (sklera menguning bahkan dengan kadar bilirubin yang lebih rendah). Kulit seluruh tubuh atau area terpisah (segitiga nasolabial, telapak tangan, ketiak atau kaki) bisa menguning;
  • kelelahan cepat;
  • kualitas tidur menurun;
  • kehilangan selera makan;
  • xanthelasma - plak kuning di daerah kelopak mata.

Anda juga bisa mengamati:

  • berkeringat;
  • maag;
  • berat di hipokondrium di sebelah kanan;
  • mual;
  • perut kembung;
  • sakit kepala;
  • nyeri otot;
  • diare atau, sebaliknya, sembelit
  • kulit yang gatal;
  • kelemahan;
  • apatis atau, sebaliknya, mudah tersinggung;
  • pusing;
  • anggota badan gemetar;
  • nyeri konstriksi di hipokondrium kanan;
  • merasa bahwa perut sedang "berdiri";
  • gangguan tidur;
  • gangguan pada sistem saraf otonom: keringat dingin, serangan panik dengan peningkatan detak jantung dan mual;

Selama periode kesejahteraan, tanda apa pun sama sekali tidak ada, dan pada sepertiga orang mereka tidak diamati bahkan selama eksaserbasi.

Eksaserbasi terjadi dengan frekuensi yang bervariasi: dari sekali setiap lima tahun hingga lima kali setahun - semuanya tergantung pada sifat asupan makanan, aktivitas fisik, dan gaya hidup. Paling sering, kekambuhan terjadi pada musim semi dan musim gugur, tanpa pengobatan berlangsung sekitar 2 minggu.

Orang dengan perjalanan penyakit kronis sering mengalami perubahan karakter. Hal ini dikarenakan ketidaknyamanan yang mereka alami karena warna mata atau kulit mereka berbeda dari yang lain. Dia juga menderita kebutuhan untuk pemeriksaan konstan..

Bagaimana menentukan apa sindrom itu

Dokter dapat berasumsi bahwa seseorang memiliki sindrom Gilbert dan gejala-gejalanya pada saat penyakit dimulai, serta dengan peningkatan kadar bilirubin total dalam darah vena karena fraksi tidak langsungnya - hingga 85 μmol / l. Pada saat yang sama, enzim yang berbicara tentang kerusakan jaringan hati - ALAT dan ASAT - berada dalam kisaran normal. Tes lain dari fungsi hati: kadar albumin, indikator koagulogram, alkalin fosfatase dan gamma-glutamyltransferrase - dalam batas normal:

IndeksDengan penyakit Gilbert
Anak-anak berusia 12 - 14 tahunPada orang dewasa
Kolesterol2.17 - 5.772.97 - 8.79
Albumen40 - 50.035 - 50.0
ALT, ME2 - 175 - 30
AST, ME2 - 208 - 40
Indeks protrombin80 - 10080 - 100

Penting bahwa dengan sindrom Gilbert semua tes yang diresepkan untuk menentukan penyebab penyakit kuning akan menjadi negatif. Itu:

  • penanda virus hepatitis: A, B, C, E, F (tidak ada gunanya mengonsumsi hepatitis D untuk hepatitis B yang belum dikonfirmasi);
  • DNA virus Epstein-Barr;
  • DNA sitomegalovirus;
  • antibodi antinuklear dan antibodi terhadap mikrosom hati - penanda hepatitis autoimun.

Hemogram tidak boleh menunjukkan penurunan tingkat eritrosit dan hemoglobin, bentuknya tidak boleh menunjukkan "mikrositosis", "anisositosis" atau "mikrospherositosis" (ini menunjukkan anemia hemolitik, bukan sindrom Gilbert). Antibodi anti-eritrosit yang ditentukan dalam reaksi Coombs juga tidak boleh terjadi.

Organ lain juga tidak menderita (seperti, misalnya pada hepatitis B berat), yang dapat dilihat pada indikator urea, amilase, kreatinin. Tidak ada perubahan keseimbangan elektrolit. Tes Bromsulfalein: pelepasan bilirubin berkurang 1/5. Genom virus hepatitis (DNA dan RNA) oleh PCR dari darah - hasil negatif.

Hasil feses stercobilin negatif. Tidak ada pigmen empedu yang ditemukan dalam urin.

Sindrom ini secara tidak langsung dapat dikonfirmasi dengan tes fungsional berikut:

  • tes fenobarbital: minum pil tidur dengan nama ini selama 5 hari mengurangi konsentrasi bilirubin tidak langsung. Fenobarbital dipilih dengan kecepatan 3 mg / kg berat badan per hari.
  • tes puasa: jika seseorang makan 400 kkal / hari selama dua hari, setelah itu bilirubinnya meningkat 50 - 100%;
  • uji dengan asam nikotinat (agen mengurangi resistensi membran eritrosit): jika obat ini diberikan secara intravena, konsentrasi bilirubin tak terkonjugasi akan meningkat.

Analisis genetik

Diagnosis dipastikan dengan pengujian untuk sindrom Gilbert. Ini adalah nama penelitian DNA manusia, yang diperoleh dari darah vena, atau dari kerokan bukal. Saat penyakitnya tertulis: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 atau UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Jika setelah singkatan "TA" (ini berarti 2 asam nukleat - timin dan adenin), ada 6 keduanya - ini tidak termasuk sindrom Gilbert, yang mengarahkan pencarian diagnostik ke ikterus herediter lain dan anemia hemolitik. Analisis ini cukup mahal (sekitar 5.000 rubel).

Setelah menegakkan diagnosis, studi instrumental dapat dilakukan:

  • Ultrasonografi hati, saluran empedu: ukuran, kondisi permukaan hati yang bekerja, kolesistitis, pembengkakan saluran empedu intra dan ekstrahepatik, batu di organ empedu ditentukan;
  • Studi radioisotop jaringan hati: Penyakit Gilbert ditandai dengan pelanggaran fungsi ekskresi dan penyerapan;
  • Biopsi hati: tidak ada bukti peradangan, sirosis, atau deposisi lipid dalam sel hati, tetapi penurunan aktivitas UDP-glukuronil transferase dapat dideteksi..
  • Elastometri hati - memperoleh data tentang struktur hati dengan mengukur elastisitasnya. Produsen perangkat "Fibroscan", tempat prosedur dilakukan, mengatakan bahwa metode ini merupakan alternatif untuk biopsi hati.

Pengobatan

Dokter memutuskan perlunya terapi berdasarkan kondisi orang tersebut, frekuensi remisi, tingkat bilirubin..

Hingga 60 μmol / L

Pengobatan sindrom Gilbert, jika fraksi bilirubin tak terkonjugasi tidak melebihi 60 μmol / L, tidak ada tanda-tanda seperti kantuk, perubahan perilaku, gusi berdarah, mual atau muntah, tetapi hanya kekuningan ringan yang dicatat, pengobatan tidak diresepkan. Hanya dapat diterapkan:

  • fototerapi: menerangi kulit dengan cahaya biru, yang membantu bilirubin tidak langsung yang tidak larut dalam air untuk diubah menjadi lumirubin yang larut dalam air dan diekskresikan dalam darah;
  • terapi diet dengan pengecualian produk yang memprovokasi penyakit, serta pengecualian makanan berlemak dan gorengan;
  • sorben: asupan karbon aktif, polisorb atau sorben lainnya.

Selain itu, orang tersebut harus menghindari sengatan matahari, dan saat keluar ke bawah sinar matahari, lindungi kulit dengan tabir surya..

Pengobatan jika lebih tinggi dari 80 μmol / l

Jika bilirubin tidak langsung lebih tinggi dari 80 μmol / l, obat "Phenobarbital" diresepkan pada 50-200 mg per hari, selama 2 sampai 3 minggu (menyebabkan kantuk, oleh karena itu mengemudi dan pergi bekerja selama pengobatan dilarang). Dapat digunakan obat dengan fenobarbital, yang memiliki efek hipnotis kurang: "Valocordin", "Barboval" dan "Corvalol".

Obat "Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit") juga dianjurkan: obat ini mengaktifkan enzim hati individu, termasuk glukuroniltransferase. Itu tidak menyebabkan efek hipnotis seperti fenobarbital, dan setelah pembatalannya, dengan cepat dikeluarkan dari tubuh.

Selain itu, obat lain diresepkan:

  • sorben;
  • inhibitor pompa proton (Omeprazole, Rabeprazole), yang tidak akan menghasilkan asam klorida dalam jumlah besar;
  • obat yang menormalkan peristaltik usus: "Domperidone" ("Dormikum", "Motilium").

Diet untuk penyakit Gilbert

Diet untuk sindrom hiperbilirubinemia lebih dari 80 μmol / l sudah lebih ketat. Diizinkan:

  • daging dan ikan tanpa lemak;
  • minuman susu rendah lemak dan keju cottage;
  • roti kering;
  • biskuit biskuit;
  • jus non-asam;
  • minuman buah;
  • teh manis;
  • sayur dan buah segar, panggang, rebus.

Dilarang menggunakan makanan berlemak, pedas, kalengan dan diasap, muffin dan coklat. Anda juga tidak bisa minum alkohol, coklat dan kopi..

Perawatan rawat inap

Jika kadar bilirubin tinggi, atau orang tersebut tidur lebih buruk, ia mengalami mimpi buruk, mual, nafsu makan menurun, perlu dirawat di rumah sakit. Di rumah sakit, ia akan dibantu untuk menurunkan bilirubinemia dengan bantuan:

  • pemberian larutan poliionik secara intravena
  • penunjukan hepatoprotektor modern yang kuat
  • pantau asupan sorben yang benar
  • mereka juga akan diresepkan untuk memblokir tindakan zat beracun yang terjadi jika terjadi kerusakan hati, sediaan laktulosa: Normase, Duphalac atau lainnya.
  • yang penting, di sini mereka dapat memberikan albumin intravena atau transfusi darah.

Dalam hal ini, pola makannya sangat organik. Protein hewani (daging, jeroan, telur, keju cottage atau ikan) dikeluarkan darinya, sayuran segar, buah-buahan dan beri, dan lemak tidak termasuk. Anda hanya boleh makan sereal, sup tanpa digoreng, apel panggang, biskuit, pisang, dan produk susu rendah lemak..

Masa remisi

Dalam periode tanpa eksaserbasi, Anda perlu melindungi saluran empedu Anda dari stagnasi empedu di dalamnya dan pembentukan batu. Untuk melakukan ini, minum ramuan koleretik, obat Gepabene, Ursofalk, Uroholum. Setiap 2 minggu sekali, "blind probing" dilakukan, saat garam xylitol, sorbitol atau Karlovy Vary diambil pada saat perut kosong, lalu berbaring miring ke kanan dan hangatkan area kandung empedu dengan bantalan pemanas dengan air hangat selama setengah jam.

Masa remisi tidak mengharuskan pasien mengikuti diet ketat, hanya perlu mengecualikan makanan yang menyebabkan eksaserbasi (setiap orang memiliki set yang berbeda). Diet harus memiliki sayuran kaya serat yang cukup - sedikit daging dan ikan, kurangi permen, soda dan makanan cepat saji. Cara terbaik adalah menghilangkan alkohol sepenuhnya: bahkan jika Anda tidak menguning setelahnya, dikombinasikan dengan camilan berlemak dan berat, dapat menyebabkan hepatitis..

Mencoba menjaga bilirubin pada tingkat normal melalui diet yang tidak seimbang juga berbahaya. Ini dapat menyebabkan seseorang pada tipu daya: pigmen ini akan berkurang, tetapi bukan karena fungsi hati yang lebih baik, tetapi karena penurunan kandungan eritrosit, dan anemia akan menyebabkan komplikasi yang sama sekali berbeda.

Ramalan cuaca

Penyakit Gilbert berkembang dengan baik tanpa menyebabkan peningkatan mortalitas, bahkan jika bilirubin tidak langsung dalam darah terus meningkat. Selama bertahun-tahun, peradangan pada saluran empedu berkembang, melewati baik di dalam hati maupun di luarnya, penyakit batu empedu, yang secara negatif mempengaruhi kemampuan untuk bekerja, tetapi bukan merupakan indikasi kecacatan.

Jika pasangan yang sudah menikah telah memiliki anak dengan sindrom Gilbert, mereka harus berkonsultasi dengan ahli genetika medis sebelum merencanakan konsepsi berikutnya. Hal yang sama harus dilakukan jika salah satu orang tua jelas menderita patologi ini..

Jika sindrom Gilbert dikombinasikan dengan sindrom lain di mana pemanfaatan bilirubin terganggu (misalnya, dengan sindrom Dubin-Johnson atau Crigler-Nayar), maka prognosis orang tersebut cukup serius..

Orang yang menderita penyakit ini lebih sulit untuk mentolerir penyakit hati dan saluran empedu, terutama virus hepatitis.

Pelayanan militer

Mengenai sindrom Gilbert dan ketentaraan, undang-undang tersebut menunjukkan bahwa seseorang layak untuk dinas, tetapi dia harus ditempatkan dalam kondisi di mana dia tidak perlu bekerja keras, kelaparan, atau membawa produk yang beracun bagi hati (misalnya, markas besar). Jika pasien ingin mengabdikan dirinya untuk karir seorang militer profesional, maka dia tidak diperbolehkan.

Pencegahan

Tidak mungkin mencegah munculnya penyakit genetik, yaitu sindrom ini. Anda hanya dapat menunda timbulnya penyakit atau membuat periode eksaserbasi lebih jarang jika:

  • Makan makanan sehat, termasuk lebih banyak makanan nabati dalam diet Anda;
  • mengeraskan diri Anda agar tidak terlalu sakit dengan penyakit virus;
  • pantau kualitas makanan, agar tidak menyebabkan keracunan (dengan muntah, sindrom bertambah parah)
  • jangan gunakan aktivitas fisik yang berat;
  • sedikit paparan sinar matahari;
  • mengecualikan faktor-faktor yang dapat menyebabkan virus hepatitis (suntik narkoba, hubungan seks tanpa kondom, tindik / tato, dan sebagainya).

Vaksinasi untuk sindrom Gilbert tidak dikontraindikasikan.

Jadi, sindrom Gilbert adalah penyakit, meskipun, dalam sebagian besar kasus, tidak mengancam jiwa, tetapi membutuhkan batasan gaya hidup tertentu. Jika tidak ingin cepat menderita komplikasinya, kenali faktor pemicunya dan hindari. Diskusikan juga dengan ahli hepatologi atau terapis semua pertanyaan tentang aturan diet, aturan minum, pengobatan atau pengobatan alternatif..

Apa itu sindrom genetik Gilbert dan bagaimana cara mengobati penyakitnya?

Sindrom Gilbert (penyakit kuning familial, hepatosis pigmen) adalah patologi hati jinak yang ditandai dengan peningkatan konsentrasi bilirubin dalam darah secara episodik dan sedang..

Penyakit ini berhubungan langsung dengan cacat gen yang diturunkan. Penyakit ini tidak menyebabkan kerusakan hati yang parah, tetapi karena ini didasarkan pada pelanggaran sintesis enzim yang bertanggung jawab untuk netralisasi zat beracun, komplikasi yang terkait dengan pembengkakan saluran empedu dan pembentukan batu di kantong empedu mungkin terjadi..

Sindrom Gilbert - apa itu dengan kata-kata sederhana

Untuk memahami esensi patologi, perlu memikirkan lebih detail tentang fungsi hati. Pada orang yang sehat, organ ini melakukan fungsi penyaringan utama dengan baik, yaitu mensintesis empedu, yang diperlukan untuk pemecahan protein, lemak dan karbohidrat, berpartisipasi dalam proses metabolisme, menetralkan dan menghilangkan zat beracun dari tubuh..

Pada sindrom Gilbert, hati tidak dapat sepenuhnya memproses dan menghilangkan pigmen bilirubin beracun dari tubuh. Ini karena produksi enzim spesifik yang tidak mencukupi yang bertanggung jawab untuk netralisasi. Akibatnya, bilirubin bebas terakumulasi dalam darah dan menodai sklera mata dan kulit menjadi kuning, itulah sebabnya penyakit ini dalam bahasa sehari-hari disebut penyakit kuning kronis..

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan, cacat pada gen yang bertanggung jawab untuk pertukaran pigmen bilirubin yang benar. Perjalanan penyakit ini disertai dengan terjadinya ikterus sedang secara berkala, tetapi tes fungsi hati dan parameter darah biokimia lainnya tetap normal. Penyakit keturunan lebih sering didiagnosis pada pria dan pertama kali memanifestasikan dirinya pada masa remaja dan remaja, yang dikaitkan dengan perubahan metabolisme bilirubin di bawah pengaruh hormon seks. Dalam kasus ini, gejala penyakit terjadi secara berkala, sepanjang hidup. Sindrom Gilbert - ICD 10 memiliki kode K76.8 dan mengacu pada penyakit hati tertentu dengan cara pewarisan autosom dominan.

Alasan

Ilmuwan mencatat bahwa sindrom Gilbert tidak muncul begitu saja; untuk perkembangannya, dibutuhkan dorongan yang memicu mekanisme perkembangan penyakit. Faktor pemicu tersebut meliputi:

  • diet tidak seimbang dengan dominasi makanan berat dan berlemak;
  • penyalahgunaan minuman beralkohol;
  • penggunaan jangka panjang obat-obatan tertentu (antibiotik, kafein, obat-obatan dari kelompok NSAID);
  • pengobatan dengan obat glukokortikosteroid;
  • mengambil steroid anabolik;
  • kepatuhan terhadap diet ketat, puasa (bahkan untuk tujuan medis);
  • intervensi bedah sebelumnya;
  • aktivitas fisik yang berlebihan;
  • kelelahan saraf, stres kronis, kondisi depresi.

Gejala klinis penyakit ini dapat dipicu oleh dehidrasi (dehidrasi tubuh) atau penyakit menular (influenza, ARVI), virus hepatitis, gangguan usus.

Gejala sindrom Gilbert

Kondisi umum pasien dengan sindrom Gilbert umumnya memuaskan. Gejala penyakit muncul secara berkala, di bawah pengaruh faktor pemicu. Tanda-tanda utama penyakit ini adalah:

  • sindrom ikterik dengan berbagai tingkat intensitas;
  • kelemahan, kelelahan dengan aktivitas fisik minimal;
  • gangguan tidur - menjadi gelisah, terputus-putus;
  • pembentukan plak kuning tunggal atau ganda (xanthelasm) di daerah kelopak mata.

Dengan peningkatan konsentrasi bilirubin dalam darah, seluruh tubuh bisa menguning, atau area individu kulit di wilayah segitiga nasolabial, kaki, telapak tangan, ketiak. Mata kekuningan dicatat dengan penurunan tingkat bilirubin. Tingkat keparahan penyakit kuning juga berbeda - dari sklera yang sedikit menguning, hingga kekuningan pada kulit..

Tanda-tanda penyakit bersyarat lainnya, yang tidak selalu muncul, meliputi:

  • berat di hipokondrium kanan;
  • perasaan tidak nyaman di rongga perut;
  • keringat berlebih
  • serangan sakit kepala, pusing;
  • kelesuan apatis, atau, sebaliknya, mudah tersinggung dan gugup;
  • gatal parah pada kulit;
  • kembung, perut kembung, bersendawa, kepahitan di mulut;
  • gangguan tinja (diare atau sembelit).

Penyakit genetik memiliki beberapa ciri tertentu. Jadi, pada setiap pasien keempat dengan sindrom Gilbert, hati yang membesar diamati, sedangkan organ menonjol dari bawah lengkungan kosta, tetapi strukturnya normal, nyeri tidak terasa pada palpasi. Pada 10% pasien, ada peningkatan limpa dan patologi bersamaan - disfungsi sistem bilier, kolesistitis. Pada 30% pasien, penyakit ini praktis tidak bergejala, tidak ada keluhan dan penyakit bisa tidak diketahui dalam waktu lama..

Mengapa sindrom Gilbert berbahaya??

Warna kuning pada kulit dan sklera pada sindrom Gilbert menentukan kelebihan pigmen bilirubin empedu. Ini adalah zat beracun yang terbentuk saat hemoglobin rusak. Dalam tubuh yang sehat, bilirubin di hati berikatan dengan molekul asam glukuronat dan dalam bentuk ini tidak lagi menimbulkan bahaya bagi tubuh..

Dengan produksi enzim spesifik yang tidak mencukupi oleh hati yang menetralkan bilirubin bebas, konsentrasinya dalam darah meningkat. Bahaya utama bilirubin tak terkonjugasi adalah ia sangat larut dalam lemak dan mampu berinteraksi dengan fosfolipid dalam membran sel, menunjukkan sifat neurotoksik. Pertama-tama, sistem saraf dan sel-sel otak menderita karena pengaruh zat beracun. Bersama dengan aliran darah, bilirubin dibawa ke seluruh tubuh dan menyebabkan disfungsi organ dalam, yang secara negatif mempengaruhi fungsi hati, empedu dan sistem pencernaan..

Pada pasien dengan sindrom Gilbert, terjadi penurunan fungsi hati dan peningkatan sensitivitas organ terhadap pengaruh faktor hepatotoksik (alkohol, antibiotik). Eksaserbasi penyakit yang sering menyebabkan perkembangan proses inflamasi pada sistem empedu, pembentukan batu di kantong empedu dan merupakan penyebab kesehatan yang buruk, penurunan efisiensi dan penurunan kualitas hidup pasien.

Diagnostik

Saat membuat diagnosis, dokter harus mengandalkan hasil laboratorium dan studi instrumental, dengan mempertimbangkan gejala klinis utama dan data riwayat keluarga - yaitu, mencari tahu apakah kerabat dekat menderita penyakit hati, ikterus, alkoholisme..

Selama pemeriksaan, kekuningan pada kulit dan selaput lendir, nyeri di hipokondrium kanan, sedikit peningkatan ukuran hati terungkap. Dokter memperhitungkan jenis kelamin dan usia pasien, menentukan kapan tanda pertama penyakit muncul, mencari tahu apakah ada penyakit kronis bersamaan yang menyebabkan ikterus. Setelah pemeriksaan, pasien harus melewati serangkaian tes.

Tes darah umum dan biokimia untuk sindrom Gilbert akan membantu menentukan peningkatan kadar bilirubin total karena fraksi tidak langsungnya yang bebas. Perkembangan sindrom Gilbert akan ditunjukkan dengan nilai hingga 85 μmol / l. Pada saat yang sama, indikator lain - protein, kolesterol, AST, ALT tetap dalam batas normal.

Analisis urin - tidak ada perubahan pada keseimbangan elektrolit, munculnya bilirubin akan menunjukkan perkembangan hepatitis, sedangkan urin berwarna bir gelap.

Analisis feses untuk stercobilin memungkinkan untuk menentukan keberadaan produk akhir dari konversi bilirubin ini.

Metode PCR - penelitian ini bertujuan untuk mengidentifikasi cacat genetik pada gen yang bertanggung jawab atas proses metabolisme bilirubin.

Tes Rimfacin - pemberian 900 mg antibiotik kepada pasien menyebabkan peningkatan kadar bilirubin tidak langsung dalam darah.

Penanda virus hepatitis B, C, D pada sindrom Gilbert tidak terdeteksi.

Tes khusus akan membantu memastikan diagnosis:

  • tes fenobarbital - saat mengambil fenobarbital, kadar bilirubin menurun;
  • uji dengan asam nikotinat - dengan pemberian obat secara intravena, konsentrasi bilirubin meningkat beberapa kali dalam 2-3 jam.
  • tes puasa - dengan latar belakang diet rendah kalori, ada peningkatan kadar bilirubin sebesar 50-100%.
Metode penelitian instrumental:
  • Ultrasonografi rongga perut;
  • Ultrasonografi hati, kandung empedu dan saluran;
  • intubasi duodenum;
  • studi tentang parenkim hati dengan metode radioisotop.

Biopsi hati dilakukan hanya jika dicurigai adanya hepatitis kronis dan sirosis hati.

Analisis genetik dianggap paling cepat dan efektif. Sindrom Homozigot Gilbert dapat ditentukan dengan diagnostik DNA dengan mempelajari gen UDFGT. Diagnosis dipastikan ketika jumlah TA yang berulang (2 asam nukleat) di wilayah promotor gen yang rusak mencapai 7 atau melebihi indikator ini.

Sebelum memulai terapi, para ahli merekomendasikan agar analisis genetik untuk sindrom Gilbert dilakukan untuk memastikan diagnosisnya benar, karena obat dengan efek hepatotoksik digunakan dalam proses pengobatan penyakit. Jika ahli diagnosa salah, hati akan menjadi yang pertama menderita dari pengobatan tersebut..

Perawatan untuk sindrom Gilbert

Dokter memilih rejimen terapi dengan mempertimbangkan tingkat keparahan gejala, kondisi umum pasien dan kadar bilirubin dalam darah..

Jika indeks fraksi tak langsung bilirubin tidak melebihi 60 μmol / l, pasien hanya memiliki sedikit kekuningan pada kulit dan tidak ada gejala seperti perubahan perilaku, mual, muntah, mengantuk - pengobatan obat tidak diresepkan. Dasar terapi adalah penyesuaian gaya hidup, ketaatan pada rezim kerja dan istirahat, pembatasan aktivitas fisik. Pasien disarankan untuk meningkatkan asupan cairan dan mengikuti diet yang tidak termasuk penggunaan makanan berlemak, pedas, digoreng, lemak tahan api, makanan kaleng, alkohol.

Pada tahap ini, penggunaan sorben (karbon aktif, Polisorb, Enterosgel) dan metode fototerapi dipraktikkan. Insolasi dengan cahaya biru memungkinkan bilirubin bebas masuk ke fraksi yang larut dalam air dan keluar dari tubuh.

Dengan peningkatan kadar bilirubin hingga 80 μmol / l ke atas, pasien diberi resep Phenobarbital (Barboval, Corvalol) dengan dosis hingga 200 mg per ketukan. Lama pengobatan 2-3 minggu. Dietnya semakin ketat. Pasien harus mengecualikan diet sepenuhnya:

  • makanan kaleng, pedas, berlemak, dan berat;
  • makanan yang dipanggang, permen, coklat;
  • teh dan kopi kental, coklat, segala jenis alkohol.

Penekanan nutrisi adalah pada makanan daging dan ikan, sereal, sup vegetarian, sayuran dan buah-buahan segar, biskuit, jus manis, minuman buah, kolak, minuman susu asam rendah lemak..

Rawat Inap

Jika kadar bilirubin terus meningkat, kondisi semakin parah, pasien perlu dirawat di rumah sakit. Di rumah sakit, rejimen terapi meliputi:

  • hepatoprotektor untuk mempertahankan fungsi hati;
  • pemberian larutan polionik intravena;
  • mengambil sorben;
  • mengambil enzim yang meningkatkan pencernaan;
  • obat pencahar berdasarkan laktulosa, mempercepat penghapusan racun (Normase, Duphalac).

Pada kasus yang parah, albumin diberikan secara intravena atau transfusi darah diberikan. Pada tahap ini, diet pasien dikontrol dengan ketat, semua produk yang mengandung lemak dan protein hewani (daging, ikan, telur, keju cottage, mentega, dll.) Dikeluarkan darinya. Pasien diperbolehkan makan buah dan sayur segar, makan sup nabati vegetarian, sereal, biskuit, produk susu rendah lemak.

Selama periode remisi, bila tidak ada gejala akut penyakit ini, terapi suportif diresepkan, yang bertujuan memulihkan fungsi sistem empedu, mencegah stagnasi empedu dan pembentukan batu. Untuk tujuan ini, dianjurkan untuk mengambil ramuan Hepabene, Ursofalk atau herbal dengan efek koleretik. Tidak ada pantangan ketat pada diet selama periode ini, namun pasien harus menghindari minum alkohol dan makanan yang dapat memicu eksaserbasi penyakit..

Secara berkala, sebulan dua kali, dianjurkan melakukan blind probing (tubing). Prosedur ini diperlukan untuk menghilangkan empedu yang mandek, terdiri dari pengambilan xylitol atau sorbitol pada saat perut kosong. Setelah itu, Anda harus berbaring dengan bantal pemanas yang hangat di sisi kanan Anda selama setengah jam. Prosedur ini paling baik dilakukan pada akhir pekan, karena disertai dengan munculnya tinja yang kendur dan sering pergi ke toilet.

Pelayanan militer

Banyak anak muda yang bertanya-tanya apakah mereka akan ikut wajib militer dengan sindrom Gilbert. Menurut jadwal penyakit, yang merinci persyaratan kesehatan wajib militer, pasien dengan penyakit kuning genetik dipanggil untuk dinas militer. Diagnosis ini bukan dasar untuk penundaan atau pembebasan wajib militer.

Tetapi pada saat yang sama, sebuah klausul dibuat, yang menurutnya orang muda harus diberikan kondisi layanan khusus. Seorang wajib militer dengan sindrom Gilbert seharusnya tidak kelaparan, menjalani aktivitas fisik yang berat, dan hanya makan makanan sehat. Dalam praktiknya, dalam kondisi ketentaraan, hampir tidak mungkin untuk memenuhi persyaratan ini, karena semua instruksi yang diperlukan hanya dapat diberikan di markas besar, yang bermasalah bagi seorang prajurit biasa..

Pada saat yang sama, diagnosis sindrom Gilbert menjadi dasar penolakan untuk masuk ke institusi militer yang lebih tinggi. Artinya, kaum muda diakui tidak layak untuk layanan profesional di jajaran TNI dan komisi kesehatan tidak mengizinkan mereka mengikuti ujian masuk..

Pengobatan tradisional

Penyakit kuning genetik adalah salah satu penyakit di mana penggunaan obat tradisional disambut baik oleh banyak ahli. Berikut beberapa resep populer:

Campuran gabungan

Komposisi obat dibuat dari madu dan minyak zaitun dengan volume yang sama (masing-masing 500 ml). Tambahkan 75 ml cuka sari apel ke dalam campuran ini. Komposisinya tercampur rata, dituangkan ke dalam wadah kaca, disimpan di lemari es. Sebelum diminum, aduk dengan sendok kayu dan minum 15-20 tetes 20 menit sebelum makan. Gejala penyakit kuning sudah surut pada hari ketiga perawatan, tetapi campuran harus diminum setidaknya seminggu untuk mengkonsolidasikan hasil positif.

Jus burdock

Daun tanaman dipanen pada bulan Mei, selama periode berbunga, pada saat inilah mereka mengandung jumlah nutrisi terbesar. Batang burdock segar dilewatkan melalui penggiling daging, peras airnya dengan kain kasa, encerkan menjadi dua dengan air dan ambil 1 sdt. sebelum makan selama 10 hari.

Apakah sindrom Gilbert tidak berbahaya seperti yang umumnya diyakini??

Munculnya warna kuning pada kulit atau mata setelah mengonsumsi makanan dan alkohol yang "berbahaya", seseorang dapat mendeteksi dalam dirinya sendiri atau atas saran orang lain. Kemungkinan besar, fenomena seperti itu akan menjadi tanda penyakit yang agak tidak menyenangkan dan berbahaya - sindrom Gilbert. Hal ini juga dapat dicurigai oleh dokter dari spesialisasi apapun jika pasien dengan warna kulit kuning datang menemuinya atau jika ia lulus apa yang disebut "tes hati" selama pemeriksaan medis.

Sindrom Gilbert adalah gangguan dalam metabolisme bilirubin, yang terjadi karena cacat yang ditentukan secara genetik pada enzim hati dan mengarah pada perkembangan hiperbilirubinemia jinak..

Penyakit Gilbert ditandai dengan peningkatan sedang pada tingkat bilirubin dalam darah dan episode penyakit kuning. Ini adalah bentuk paling umum dari hepatosis pigmen turunan (penyakit hati non-inflamasi). Gejala klinis dalam banyak kasus muncul antara usia 12 dan 30 tahun. Perkembangan patologi ini pada anak-anak saat pubertas dikaitkan dengan pengaruh hormon seks pada pemanfaatan bilirubin..

Sindrom Gilbert umumnya terjadi pada pria. Prevalensinya di populasi Eropa sekitar 2 - 5%. Ini tidak menyebabkan gangguan fungsi hati, namun merupakan faktor risiko terjadinya penyakit batu empedu..

Penyebab sindrom Gilbert

Sindrom ini memanifestasikan dirinya hanya pada orang-orang yang mewarisi dari kedua orangtuanya cacat pada kromosom kedua dalam gen yang bertanggung jawab untuk pembentukan salah satu enzim hati..

Mekanisme transmisi patologi ini disebut resesif autosom. Ini berarti bahwa tidak ada hubungan dengan kromosom seks (X atau Y), yaitu gen yang rusak dapat memanifestasikan dirinya pada seseorang dengan jenis kelamin apa pun. Jadi, jika ada dua kromosom kedua yang rusak, maka sindrom tersebut akan terwujud. Namun, ketika gen yang sehat terletak di area yang sama pada kromosom berpasangan, maka seseorang hanya menjadi pembawa patologi dan dapat menularkannya kepada anak-anaknya..

Androgen (hormon laki-laki) mempunyai pengaruh yang besar terhadap sintesis enzim hati, oleh karena itu tanda-tanda awal penyakit muncul pada masa remaja, saat pubertas terjadi yaitu perubahan hormonal. Karena inilah sindrom Gilbert paling sering didiagnosis pada pria..

Faktor pemicu perkembangan penyakit ini bisa jadi sebagai berikut:

  • sering mengonsumsi makanan berlemak, serta alkohol dalam dosis besar;
  • asupan rutin obat-obatan tertentu (parasetamol, aspirin, streptomisin, rifampisin);
  • menjalani pengobatan dengan glukokortikosteroid;
  • penggunaan obat anabolik jangka panjang;
  • intervensi bedah baru-baru ini;
  • aktivitas fisik yang berlebihan;
  • kerja berlebihan kronis, sering stres, neurosis, depresi;
  • kelaparan.

Mekanisme perkembangan sindrom Gilbert

Bilirubin, yang menodai kulit dan sklera mata menjadi kuning, terbentuk dari hemoglobin. Eritrosit, setelah hidup selama 120 hari, terurai di limpa, akibatnya senyawa non-protein yang mengandung besi (heme) dan protein-globin dilepaskan darinya. Yang terakhir, terurai menjadi beberapa komponen, diserap oleh darah. Heme, pada gilirannya, membentuk bilirubin tidak langsung yang larut dalam lemak.

Jika terjadi eksaserbasi, kulit menjadi lebih ikterik. Seluruh tubuh atau area tertentu bisa menguning - segitiga nasolabial, telapak tangan, kaki, ketiak. Karena bilirubin adalah substrat beracun, tubuh mencoba mendetoksifikasinya secepat mungkin. Untuk melakukan ini, ia mengikat albumin - protein utama dalam darah, yang mentransfer fraksi tidak langsungnya ke hati.

Di sana itu bergabung dengan glukuronat, yang membuatnya kurang beracun dan larut dalam air. Bilirubin semacam itu disebut terikat atau langsung dan diekskresikan dalam urin dan isi usus..

Jika proses yang dijelaskan dilanggar, tingkat bilirubin tidak langsung yang larut dalam lemak dalam darah meningkat. Ini dengan mudah menembus ke banyak sel tubuh dan untuk sementara waktu mengganggu proses yang penting bagi mereka. Sementara itu meningkat dalam 60 μmol / L, sel jaringan perifer terpengaruh. Jika levelnya lebih tinggi, maka ia dapat menembus ke dalam otak dan mengenai strukturnya yang bertanggung jawab atas pelaksanaan proses vital.

Gejala sindrom Gilbert

Manifestasi klinis sindrom Gilbert, sebagai aturan, berkembang pada anak-anak berusia 12 tahun atau lebih, perjalanan penyakitnya bergelombang. Penyakit ini ditandai dengan penyakit kuning dengan tingkat keparahan yang bervariasi - dari sklera subikterik yang hampir tidak terlihat hingga warna kuning cerah pada kulit dan selaput lendir. Episode-episodenya muncul tiba-tiba, biasanya meningkat setelah terpapar faktor-faktor yang memprovokasi dan kemudian sembuh dengan sendirinya. Pada bayi baru lahir, gejala patologi ini mungkin mirip dengan ikterus neonatal (fisiologis). Dalam beberapa kasus, xanthelasma kelopak mata (pertumbuhan lemak kuning jinak) dapat terjadi.

Kebanyakan pasien dengan sindrom ini mengeluhkan rasa berat di hipokondrium kanan, serta perasaan tidak nyaman di rongga perut. Selain itu, dapat terjadi gangguan astenovegetative (kurang tidur, cepat lelah, berkeringat) dan gejala dispepsia (mual, kurang nafsu makan, perut kembung). Dalam 20% kasus penyakit, ada sedikit peningkatan di hati, dan pada 10% - di limpa, kolesistitis atau disfungsi kandung empedu juga dapat diamati..

Sekitar sepertiga pasien sindrom Gilbert tidak memiliki keluhan sama sekali. Dengan manifestasi yang tidak signifikan, penyakit ini mungkin tetap tidak diketahui untuk waktu yang lama..

Jadi, untuk eksaserbasi sindrom Gilbert, gejala berikut ini wajib:

  • kekuningan berulang pada sklera dan / atau kulit;
  • kehilangan selera makan;
  • gangguan tidur;
  • kelelahan cepat;
  • xanthelasma.dll.

Tanda-tanda non-spesifik juga dapat diamati:

  • berkeringat;
  • berat di hipokondrium kanan;
  • mual;
  • maag;
  • perut kembung;
  • sakit kepala dan nyeri otot
  • kulit yang gatal;
  • diare atau sembelit
  • pusing;
  • kelemahan umum;
  • apatis atau lekas marah;
  • anggota badan gemetar;
  • gangguan tidur;
  • nyeri konstriksi di hipokondrium kanan;
  • keringat dingin, serangan panik disertai mual dan peningkatan detak jantung.

Sebagai aturan, selama periode kesejahteraan, manifestasi klinis sama sekali tidak ada, dan sekitar sepertiga orang tidak memilikinya bahkan selama eksaserbasi. Yang terakhir terjadi dengan frekuensi yang berbeda, itu tergantung pada gaya hidup, sifat makanan dan aktivitas fisik. Kekambuhan penyakit paling sering terjadi pada musim gugur dan musim semi, tanpa pengobatan bertahan beberapa minggu.

Fitur perjalanan penyakit Gilbert pada wanita hamil dan anak-anak

Sindrom Gilbert bukanlah kontraindikasi untuk kehamilan. Seorang wanita berhasil melahirkan dan melahirkan bayi yang sehat. Namun, dengan adanya patologi pada satu atau kedua orang tua, perlu berkonsultasi dengan ahli genetika. Jika perlu, dia akan memberi mereka tes DNA untuk menentukan persentase risiko memiliki anak yang sakit. Cacat genetik ditentukan pada separuh anak yang lahir dari orang tua dengan penyakit ini.

Selama masa kehamilan, seorang wanita harus benar-benar mengikuti diet dan meminum obat yang dirancang untuk menormalkan kadar bilirubin dalam darah. Namun, Anda perlu berhati-hati dalam penggunaan obat, karena beberapa di antaranya dapat menyebabkan perkembangan komplikasi, yang meliputi gangguan tumbuh kembang janin, terjadinya keguguran, serta penyimpangan kistik sebagian atau seluruhnya..

Menguningnya kulit cukup umum terjadi pada bayi baru lahir. Dengan adanya sindrom Gilbert pada salah satu orang tuanya, sangat penting untuk melakukan studi genetik untuk memastikan bahwa hal ini disebabkan oleh mutasi genetik, dan tidak terkait dengan gangguan fungsional..

Seorang anak dengan penyakit Gilbert memiliki kekuningan yang jelas tidak hanya pada kulit, tetapi juga pada semua selaput lendir yang terlihat. Mungkin ada pasir di area kelopak mata atas. Penyakitnya cenderung bersiklus. Tanpa eksaserbasi, manifestasi klinis sama sekali tidak ada.

Diagnosis sindrom Gilbert

Sebelum mendiagnosis penyakit Gilbert, perlu disingkirkan adanya penyakit lain pada pasien yang mungkin juga disertai dengan ikterus (misalnya, anemia hemolitik, hepatitis, sirosis hati, penyakit Wilson-Konovalov, dll.).

Biasanya, diagnosis dimulai dengan wawancara dan pemeriksaan fisik. Dokter bertanya kepada pasien tentang perjalanan penyakit dan kapan gejala pertama kali terlihat (misalnya, setelah puasa, olahraga, atau infeksi), kemudian dia memeriksa kulit, sklera mata, dan selaput lendir untuk mendeteksi kekuningan..

Metode penelitian laboratorium meliputi:

  • hitung darah lengkap (CBC);
  • analisis urin umum (OAM);
  • tes darah untuk bilirubin;
  • tes darah biokimia: tingkat protein total, ALT, AST, alkali fosfatase, GGTP (mungkin tetap normal atau meningkat);
  • analisis kotoran untuk stercobilin;
  • penanda virus hepatitis B, C, D;
  • Analisis DNA;
  • tes puasa (pasien mengkonsumsi makanan selama dua hari, nilai energi totalnya 400 kkal per hari);
  • sampel dengan uji asam nikotinat, fenobarbital, serta bromsulfalein.

Metode diagnostik instrumental meliputi:

  • pemeriksaan ultrasonografi ultrasonografi organ perut;
  • esophagogastroduodenoscopy (EFGDS);
  • biopsi tusukan hati perkutan (PCBP), dilakukan dengan tujuan pemeriksaan histologis lebih lanjut dari sampel jaringan dan tidak termasuk hepatitis kronis atau sirosis;
  • computed tomography (CT) dari organ perut;
  • elastografi.

Perawatan untuk sindrom Gilbert

Dokter memutuskan perlunya terapi berdasarkan kondisi pasien, kadar bilirubin dan frekuensi remisi..

Jika kadar bilirubin indirek tidak melebihi 60 μmol / l, sedangkan tidak ada gejala seperti kantuk, mual atau muntah, perubahan perilaku, gusi berdarah, dan hanya kekuningan ringan yang dicatat, maka pengobatan dengan obat tidak dilakukan. Hanya dapat digunakan: fototerapi, terapi diet, dan asupan sorben.

Selain itu, pasien dengan kondisi ini harus menghindari sengatan matahari dan melindungi kulit mereka dengan tabir surya saat keluar ke bawah sinar matahari..

Jika bilirubin tidak langsung melebihi 80 μmol / l, maka fenobarbital diresepkan untuk pasien, selama dua hingga tiga minggu (dilarang mengemudi dan pergi bekerja, karena obat ini menyebabkan kantuk). Obat lain dengan kandungannya, tetapi dengan efek hipnotis yang lebih sedikit, dapat digunakan.

Juga diresepkan adalah sorben, penghambat pompa proton, yang mengurangi produksi asam klorida (misalnya, "Omeprazol"), obat yang menormalkan motilitas usus ("Motilium").

Terapi diet

Dengan kadar bilirubin lebih dari 80 μmol / L, dietnya sudah lebih ketat. Daging rendah lemak yang diperbolehkan, ikan, keju cottage dan minuman susu asam rendah lemak, roti kering, teh manis, minuman buah, jus non-asam, sayuran dan buah-buahan segar, panggang dan rebus.

Dilarang keras makan makanan pedas, berlemak, diasap dan kalengan, coklat dan muffin. Juga, Anda tidak bisa minum kopi, coklat dan alkohol..

Perawatan rumah sakit

Jika kadar bilirubin terlalu tinggi, atau pasien mulai tidur lebih buruk, ia khawatir nafsu makan menurun, mual, mimpi buruk, maka perlu dirawat di rumah sakit. Di sana ia akan dibantu untuk secara signifikan mengurangi bilirubinemia dengan bantuan: pemberian hepatoprotektor intravena, memantau asupan sorben yang benar, sebagai tambahan, sediaan laktulosa akan diresepkan, yang memblokir tindakan zat beracun yang terjadi dengan kerusakan hati.

Pola makan dalam hal ini sangat organik. Protein hewani (telur, daging, ikan atau keju cottage), lemak, sayuran segar, buah beri dan buah-buahan dihilangkan seluruhnya darinya. Anda bisa makan sup tanpa menggoreng, sereal, apel panggang, produk susu rendah lemak, dan pisang..

Dalam masa remisi, diet ketat tidak diperlukan, Anda hanya perlu mengecualikan makanan yang menyebabkan eksaserbasi. Diet pasien harus terdiri dari sayuran yang kaya serat, daging dan ikan, minuman berkarbonasi, permen dan makanan cepat saji dalam jumlah yang cukup. Minuman beralkohol harus benar-benar dikecualikan.

Pencegahan

Tidak mungkin mencegah terjadinya penyakit genetik semacam itu. Anda hanya dapat menunda manifestasi penyakit atau membuat periode eksaserbasi lebih jarang jika Anda mengikuti beberapa aturan:

  • makan makanan sehat, termasuk lebih banyak makanan nabati dalam makanan Anda;
  • sedikit paparan sinar matahari;
  • hindari aktivitas fisik yang berat;
  • pengerasan agar tidak terlalu sakit dengan penyakit virus;
  • mencoba untuk menyingkirkan faktor-faktor yang menyebabkan hepatitis virus (hubungan seks tanpa kondom, suntik narkoba, tato, tindik, dll.).

Vaksinasi anak-anak dengan sindrom Gilbert tidak dikontraindikasikan.

Kesimpulan

Penyakit Gilbert agak menguntungkan. Selama bertahun-tahun, peradangan saluran empedu, kolelitiasis dapat berkembang, yang berdampak negatif pada kemampuan pasien untuk bekerja, namun itu bukan indikasi kecacatan..

Jika pasangan suami istri memiliki anak dengan sindrom ini, maka sebelum merencanakan kehamilan berikutnya, mereka harus berkonsultasi dengan ahli genetika medis. Hal yang sama harus dilakukan jika salah satu orang tua menderita patologi ini..

Kami telah bekerja keras untuk memastikan bahwa Anda dapat membaca artikel ini, dan dengan senang hati kami akan menerima tanggapan Anda dalam bentuk peringkat. Penulis akan senang mengetahui bahwa Anda tertarik dengan materi ini. terima kasih!