Penyakit Hirschsprung

Diagnosa

Penyakit Hirschsprung - apa itu? Gejala dan Pengobatan
Penyakit Hirschsprung merupakan penyakit yang cukup langka. Ini paling sering terjadi, dalam 95% kasus, pada bayi baru lahir, tetapi dapat terjadi pada anak yang lebih besar dan orang dewasa.

Dengan penyakit ini, pasien memiliki patologi sistem saraf usus besar. Dalam usus besar yang sehat, ada pleksus saraf khusus di dinding yang memberikan kemampuan usus besar untuk mendorong isinya ke arah yang benar. Pleksus saraf serupa terletak di lapisan otot usus dan bagian submukosa.

Menurut statistik, penyakit Hirschsprung memanifestasikan dirinya pada pasien pria 4 kali lebih sering dibandingkan pada anak perempuan. Penyakit ini tidak diturunkan, tetapi risiko gejalanya pada anak-anak dari orang tua yang sakit rata-rata lebih tinggi tiga persen.

Apa itu?

Penyakit Hirschsprung - anomali dalam perkembangan usus besar etiologi kongenital, yang menyebabkan pelanggaran persarafan fragmen usus (agangliosis bawaan) - dimanifestasikan oleh sembelit yang terus-menerus.

Pada bayi baru lahir, gambaran klinisnya unik dan bervariasi - ini terkait dengan panjang dan tinggi lokasi (dalam kaitannya dengan anus) zona agangliosis. Insiden penyakit Hirschsprung: 1 dari 5.000 bayi baru lahir.

Patogenesis

Sel ganglionik (atau ganglionik) adalah nama umum untuk beberapa jenis neuron besar, yang di usus bertanggung jawab untuk komunikasi antar struktur saraf. Selama ontogenesis, sel ganglion bermigrasi dari usus bagian atas ke bagian distal.

Migrasi yang terganggu mengarah pada pembentukan bagian aganglionik usus (zona penyempitan fungsional) dengan persarafan yang berkurang atau sama sekali tidak ada (kemampuan untuk membuat gerakan progresif-kontraktil). Dalam beberapa kasus, situs aganglionik dapat membesar secara tidak normal, membentuk megakolon, yang merupakan salah satu komplikasi serius dari penyakit Hirschsprung..

Situs lokalisasi situs aganglionik, sebagai aturan, adalah bagian distal dari usus besar. Dalam kasus yang jarang terjadi, ada bentuk penyakit Hirschsprung di mana segmen aganglionik terbentuk di area dari kolom limpa, atau penyakit aganglionik pada seluruh usus besar. Dengan bentuk penyakit ini, pasien mengalami kelumpuhan total pada peristaltik.

Gejala penyakit Hirschsprung

Tingkat keparahan tanda penyakit Hirschsprung tergantung pada usia, luasnya lesi, dan riwayat penyakit..

  1. Diare terjadi secara berkala.
  2. Perut kembung diamati. Gas menumpuk di usus.
  3. Sembelit. Ini adalah gejala penyakit yang paling dasar. Beberapa bayi mungkin tidak buang air besar selama beberapa minggu. Dengan perjalanan penyakit yang parah, proses buang air besar umumnya tidak mungkin dilakukan tanpa enema.
  4. Pada bayi baru lahir, mekonium (buang air besar pertama kali) terlambat keluar (2-3 hari) atau tidak keluar sama sekali.
  5. Anak itu mengalami sakit di usus. Dia berubah-ubah, menangis, menarik lutut ke perutnya.
  6. Perut menjadi buncit. Pusar diratakan atau diputar ke luar. Perut menjadi asimetris.
  7. Keracunan tubuh. Anak itu menolak makan, berat badannya tidak bertambah. Kenaikan suhu dapat diamati.
  8. Selama buang air besar, "batu feses" (feses keras yang padat) dilepaskan. Tidak ada pengosongan total. Kotoran memiliki bau yang tidak sedap. Mereka terlihat seperti pita tipis..

Jika kelainan tidak menutupi seluruh usus, maka gejala pada bayi baru lahir agak kabur. Pada anak yang mendapat ASI, feses memiliki konsistensi semi-cair. Mereka dengan mudah dikeluarkan oleh tubuh..

Masalah pertama muncul pada saat makanan pendamping dimasukkan ke dalam makanan remah-remah. Makanan orang dewasa menyebabkan penebalan tinja. Obstruksi usus muncul, gejala keracunan diamati. Pada awalnya, enema membantu mengatasi klinik semacam itu. Kedepannya, acara ini tidak lagi membawa kelegaan.

Tahapan penyakit Hirschsprung

Mengingat dinamika penyakit dan gejala yang berubah, dokter membedakan tahapan penyakit berikut:

  • Kompensasi - sembelit dicatat sejak masa kanak-kanak, enema pembersih dapat dengan mudah menghilangkannya untuk waktu yang lama
  • Subcompensated - enema secara bertahap menjadi kurang efektif, kondisi pasien memburuk: berat badan menurun, kekhawatiran tentang keparahan dan nyeri di perut, sesak napas; perhatikan anemia berat, gangguan metabolisme. Keadaan subkompensasi terjadi pada pasien dengan dekompensasi dengan latar belakang pengobatan konservatif
  • Dekompensasi - enema pembersihan dan pencahar jarang menyebabkan buang air besar. Ada perasaan berat di perut bagian bawah, perut kembung. Di bawah pengaruh berbagai faktor (perubahan nutrisi yang tajam, aktivitas fisik yang berat), pasien mengalami obstruksi usus akut. Pada anak-anak, dekompensasi sering diamati dengan bentuk lesi subtotal dan total..
  • Bentuk akut penyakit Hirschsprung memanifestasikan dirinya pada bayi baru lahir dalam bentuk obstruksi usus kongenital rendah..

Untuk penyakit Hirschsprung, berbeda dengan penyebab sembelit lainnya (tumor, konstipasi atonik pada orang tua, pada kolitis ulserativa), konstipasi merupakan ciri khas sejak lahir atau masa kanak-kanak..

Seringkali, orang tua mencatat adanya kelainan endokrin, mental dan neurologis. Penyakit ini bisa disertai kelainan kongenital lainnya: penyakit Down, langit-langit lunak tidak tertutup..

Komplikasi

Anomali kongenital Hirschsprung sering menyebabkan perkembangan semua jenis komplikasi. Kelompok mereka meliputi:

  1. Anemia.
  2. Keracunan "tinja". Komplikasi ini diakibatkan oleh keracunan tubuh dengan zat-zat beracun yang menumpuk..
  3. Perkembangan enterokolitis akut. Dengan perkembangan cepat peradangan semacam itu, kematian mungkin terjadi..
  4. Pembentukan "batu tinja". Dalam hal ini, massa padat terbentuk sehingga dapat mengganggu integritas dinding usus..

Tidak dapat diasumsikan bahwa kelainan kongenital perkembangan usus akan hilang dengan sendirinya. Kualitas hidup anak lebih lanjut dan tidak adanya perubahan di seluruh tubuhnya tergantung pada pengobatan patologi yang tepat waktu.

Pengobatan penyakit Hirschsprung

Terapi penyakit dengan metode konservatif tidak efektif; tindakan terapeutik seperti itu biasanya diresepkan sebagai persiapan pembedahan. Satu-satunya metode efektif untuk mengobati penyakit Hirschsprung adalah pembedahan. Dalam setiap kasus, pendekatan individu diterapkan dan tiga pilihan pengobatan dipertimbangkan:

  1. Penggunaan metode konservatif untuk pengobatan sembelit kronis sampai pertanyaan tentang kemanfaatan operasi teratasi.
  2. Penundaan operasi, di mana metode penerapan kolostomi sementara digunakan
  3. Operasi darurat

Berdasarkan pengalaman bertahun-tahun, ahli bedah percaya bahwa usia optimal untuk operasi semacam itu adalah 12-18 bulan. Tetapi jika proses kompensasi yang stabil diamati dengan pengobatan konservatif, intervensi dapat ditunda hingga usia 2-4 tahun.

Perlu juga dipertimbangkan, jika Anda mentransfer operasi dan menunda pelaksanaannya, perubahan sekunder yang merugikan dimulai pada tubuh pasien: ancaman enterokolitis, disbiosis, dan gangguan metabolisme protein meningkat. Oleh karena itu, penting bagi dokter untuk memahami garis kapan batas usia optimal untuk operasi tiba, dan masih belum ada manifestasi yang jelas dari perubahan sekunder..

Perawatan konservatif

Tujuan utama dari terapi ini adalah untuk terus menerus membersihkan usus. Untuk melakukan ini, dokter menyarankan untuk mengambil tindakan berikut:

  • Diet. Ini hanya ditentukan oleh dokter. Pilihan dihentikan pada produk dengan efek pencahar: sayuran (wortel, bit), buah-buahan (plum, apel), sereal (oatmeal, soba), produk susu (susu panggang yang difermentasi, kefir).
  • Latihan fisik. Dokter akan merekomendasikan senam perbaikan khusus. Ini merangsang gerak peristaltik dan membantu memperkuat perut.
  • Pijat. Pijat perut bagian bawah dilakukan setiap hari. Ini merangsang peristaltik alami dan pembersihan usus.
  • Vitamin. Memperkuat tubuh dan melindungi dari efek negatif zat beracun.
  • Membersihkan enema. Anak itu membutuhkan pembersihan usus yang konstan.
  • Probiotik. Obat-obatan merangsang fungsi usus dan menjenuhkannya dengan mikroflora yang bermanfaat.
  • Sediaan protein. Larutan elektrolit diberikan secara intravena. Mereka direkomendasikan untuk gejala malnutrisi yang jelas..

Jika metode perawatan konservatif tidak memberikan efek yang diinginkan atau penyakit berada dalam stadium lanjut, pasien akan diberi perawatan bedah..

Operasi

Setelah serangkaian pemeriksaan, ahli bedah memutuskan kapan dan bagaimana melakukan operasi. Itu harus dilakukan selama periode yang paling menguntungkan, dan bukan selama eksaserbasi. Apa inti dari metode pembedahan? Segmen yang terkena dihilangkan, setelah itu bagian usus besar yang sehat dihubungkan. Operasi dapat terdiri dari dua jenis:

  1. Satu kali. Zona aganglionik usus besar terpotong. Bagian usus besar yang sehat segera terhubung ke rektum.
  2. Dua tahap. Pertama, pemotongan dilakukan, kemudian kolostomi (bagian usus ditampilkan di permukaan perut). Tinja dibuang ke wadah khusus - kantong kolostomi. Setelah masa adaptasi, bagian kedua operasi dilakukan: area sehat dari usus yang terpotong dihubungkan.

Semua pasien yang telah menjalani operasi harus menjalani observasi apotik untuk menilai hasil fungsional pengobatan dan mengidentifikasi serta memperbaiki komplikasi lanjut yang disebabkan oleh operasi. Dianjurkan untuk menjalani pemeriksaan kesehatan dan konsultasi dokter setiap minggu selama sebulan setelah operasi. Kemudian, sepanjang tahun, pemeriksaan bisa dilakukan setiap 3 bulan.

Penyakit Hirschsprung pada anak-anak memiliki prognosis yang cukup baik. Sebagian besar operasi untuk mengangkat area usus besar yang rusak dilakukan tanpa komplikasi lebih lanjut, tetapi hanya jika orang tua atau anak itu sendiri mengikuti rekomendasi dokter dan menjalani pemeriksaan berkala..

Apa bahaya dan gejala penyakit Hirschsprung, metode pengobatannya pada anak-anak

Setiap orang tua memperlakukan anaknya dengan gentar dan cinta. Saat-saat paling menakutkan bagi mereka adalah saat-saat anak sakit. Karena imunitas atau faktor keturunan yang lemah, bayi berisiko terkena berbagai macam penyakit. Penyakit masa kanak-kanak yang umum adalah penyakit Hirschsprung, atau agangliosis usus..

Gejala klinis patologi pada akhir abad ke-19 dijelaskan oleh dokter anak Denmark. Awalnya disebut "gigantisme kongenital usus", kemudian nama dokter anak menjadi nama penyakitnya. Paling sering, bayi dan anak-anak prasekolah sakit, meskipun patologi ini juga ditemukan pada orang dewasa. Apa penyakit Hirschsprung pada anak-anak??

  1. Deskripsi penyakit
  2. Penyebab penyakit Hirschsprung
  3. Gejala penyakit Hirschsprung
  4. Tahapan penyakit dan klasifikasinya
  5. Komplikasi dan konsekuensi dari sindrom Hirschsprung
  6. Diagnosis penyakit
  7. Fitur perawatan
  8. Periode pasca operasi

Deskripsi penyakit

Penyakit Hirschsprung adalah sindrom kongenital dari perkembangan usus besar yang tidak normal. Jika terjadi penyakit, pergerakan feses terganggu karena kurangnya atau tidak adanya ujung saraf di usus. Anomali ini mengarah pada fakta bahwa area usus yang terkena tidak ikut serta dalam proses pencernaan. Dinding usus yang terkena tidak berkontraksi, makanan berhenti bergerak dan tetap berada di bagian yang sehat.

Akibat penumpukan feses dan pembentukan gas, terjadi peregangan, penipisan usus. Ini berkontribusi pada munculnya sembelit yang terus-menerus, pengosongan terjadi seminggu sekali, atau bahkan lebih jarang. Ini sering berlangsung selama bertahun-tahun sampai penyakit didiagnosis dan pengobatan dimulai..

Biasanya, patologi memanifestasikan dirinya segera setelah lahir. Gambaran klinis penyakit Hirschsprung pada bayi baru lahir dikaitkan dengan durasi dan ketinggian posisi anomali relatif terhadap anus. Semakin lama dan semakin tinggi agangliosisnya, semakin tajam dan jelas gejala penyakitnya..

Seperti apa usus pada sindrom Hirschsprung

Penyebab penyakit Hirschsprung

Statistik studi morfologi yang dilakukan menetapkan faktor-faktor berikut yang berkontribusi terhadap perkembangan agangliosis:

  • pelanggaran dan mutasi struktur DNA: ujung saraf yang berkontribusi pada proses pencernaan yang benar diletakkan di embrio pada 5-12 minggu kehamilan, tetapi kadang-kadang tidak berkembang sepenuhnya, ini menyebabkan agangliosis usus,
  • Faktor keturunan: Penyakit Hirschsprung dianggap sebagai penyakit genetik keturunan, jika anggota keluarga menderita patologi atau karier, maka anak tersebut memiliki peluang lebih besar untuk mewarisinya,
  • kondisi negatif untuk ibu hamil: di daerah di mana tingkat radiasi di luar skala, sebagian besar anak memiliki penyakit Hirschsprung bawaan,
  • didiagnosis hipoksia janin,
  • sindrom down atau rakhitis,
  • gangguan pada sistem endokrin wanita hamil,
  • aksi unsur kimia,
  • infeksi virus yang ditransfer selama kehamilan.
Ketidaknormalan struktur DNA dapat menyebabkan penyakit

Gejala penyakit Hirschsprung

Tanda-tanda penyakit pada bayi baru lahir dan bayi di bawah satu tahun:

  • penundaan pengeluaran feses asli (mekonium) selama lebih dari satu hari,
  • perut kodok (perut bengkak) pada anak-anak,
  • peningkatan akumulasi gas,
  • penolakan makan karena keracunan tubuh,
  • muntah,
  • nyeri di perut,
  • asites (perut kembung),
  • gangguan tidur,
  • kecemasan, tangisan,
  • menarik kaki ke perut,
  • penambahan berat badan tidak mencukupi.

Gejala penyakit selanjutnya adalah:

  • anemia (penurunan hemoglobin),
  • makan kronis dan gangguan pencernaan,
  • distorsi struktur dada,
  • batu feses.

Usus tidak buang air besar sama sekali. Feses terlihat seperti selotip, memiliki bau yang tidak sedap.

Perut membesar pada anak dengan patologi Hirschsprung

Tahapan penyakit dan klasifikasinya

Kode penyakit ICD-10 Hirschsprung: Q43.1. Klasifikasi anatomi penyakit menurut A.I. Lenishkin:

  • rektal: bagian perineal dari rektum terpengaruh,
  • rectosigmoid: patologi bagian tengah rektum atau usus besar bagian bawah,
  • subtotal: lesi sisi kiri setengah dari usus besar dengan luapan ke kanan,
  • total: seluruh usus besar terpengaruh dengan transisi ke bagian bawah usus kecil.

Ada 3 tahapan tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya..

  • Tahap kompensasi (awal) ditandai dengan sembelit sejak usia dini. Masalah ini mudah diatasi dengan enema..
  • Tahap subcompensated ditandai dengan tidak efektifnya enema, kesehatan pasien yang buruk. Berat badan hilang, sakit perut muncul, sesak napas khawatir, metabolisme yang benar hilang.
  • Tahap dekompensasi termasuk nyeri kronis pada rongga perut, keparahan, dalam beberapa kasus, obstruksi usus dapat terjadi. Obat pencahar dan enema pembersih tidak berkontribusi pada pergerakan usus yang efektif. Seperti apa tampilan usus yang terkena pada x-ray

    Penyakit Hirschsprung bisa menjadi akut, terutama pada bayi baru lahir, dan permeabilitas usus yang rendah berkontribusi pada hal ini.

    Komplikasi dan konsekuensi dari sindrom Hirschsprung

    Komplikasi agangliosis usus meliputi beberapa patologi..

  • Obstruksi usus. Kondisi abnormal seperti itu penuh dengan cedera pada dinding usus. Stagnasi tinja dapat memicu keracunan tubuh, perkembangan proses inflamasi di usus (enterokolitis) dalam bentuk akut. Tanpa pengobatan, penyakit progresif berakibat fatal.
  • Perdarahan usus dan pembentukan beberapa ulkus pada mukosa usus.
  • Anemia.
  • Peritonitis.

    Diagnosis penyakit

    Untuk mendiagnosis patologi, sejumlah prosedur dilakukan. Semuanya dimulai dengan mengumpulkan informasi (anamnesis) tentang pasien. Ini meliputi keluhan pasien, penyakit masa lalu, informasi tentang jalannya kehamilan ibu, pemeriksaan faktor keturunan.

    Setelah itu, dokter memeriksa rektum dengan palpasi apakah ada kotoran di dalamnya..
    Ultrasonografi organ perut akan mengkonfirmasi atau mengecualikan adanya loop usus ekstra.

    Pemeriksaan sinar-X irografik dengan kontras (larutan barium) membantu mengidentifikasi bagian usus yang menyempit dan derajat penyempitannya..

    Biopsi diakui oleh dokter sebagai metode diagnostik yang paling andal. Dengan bantuan probe, spesialis mencubit sepotong kecil mukosa usus dan mengirimkannya untuk histologi. Kurangnya ganglia pada selaput lendir atau tidak adanya sama sekali menunjukkan penyakit Hirschsprung.

    Ultrasonografi adalah metode yang aman untuk mendiagnosis penyakit, bahkan untuk bayi baru lahir

    Dengan diagnosis yang mapan, anak harus menjalani perawatan yang lama dan sulit.

    Fitur perawatan

    Agangliosis usus diobati dengan dua cara: konservatif dan bedah. Perlu segera dicatat bahwa metode pertama hanya akan meringankan kondisi pasien. Ini mencakup beberapa aturan. Pertama-tama, ini adalah diet yang diresepkan oleh dokter. Ini termasuk produk dengan efek pencahar (plum, apel, bit, wortel). Sereal yang dapat diterima untuk penyakit ini adalah oatmeal dan soba.

    Jika sakit, kehadiran produk susu fermentasi (yogurt, susu panggang fermentasi, kefir) adalah wajib. Penting agar makanan tidak mengandung makanan yang memicu pembentukan gas.

    Pijat merangsang pergerakan tinja dan mengurangi stagnasi usus. Ini biasanya dilakukan dengan membelai lembut perut bayi searah jarum jam. Enema jika semuanya gagal.

    Pastikan untuk mengonsumsi vitamin kompleks dan mengonsumsi probiotik dan prebiotik.
    Obat intravena sering diberikan untuk menopang tubuh anak dengan kekurangan protein dan ketidakseimbangan elektrolit. Dari obat-obatan, Duphalac, Bisacodyl, Glycelax, Senade sering diresepkan, obat-obatan yang membantu memulihkan mikroflora usus yang bermanfaat, yang membantu mencerna makanan.

    Namun, pengobatan penyakit semacam itu tidak memiliki efek yang stabil dan tepat. Sebaliknya, ini berfungsi sebagai periode persiapan untuk operasi. Dengan bentuk penyakit yang rumit, satu-satunya solusi yang tepat adalah intervensi bedah..

    Dokter menemukan periode terbaik untuk operasi adalah 1-1,5 tahun. Dalam beberapa kasus, dengan remisi yang terus-menerus, operasi ditunda hingga 2-3 tahun.

    Ada kasus intervensi bedah yang mendesak tanpa memandang usia. Ini berlaku untuk bayi baru lahir yang didiagnosis dengan penyakit Hirschsprung.
    Operasi itu sendiri terdiri dari pengangkatan bagian usus yang menyempit. Itu dilakukan dengan anestesi umum. Dinamika positif diamati pada 9 dari 10 pasien yang dioperasi. Namun, ada kasus ketika pasien diresepkan untuk menggunakan lubang buatan..

    Perlu dicatat adanya empat metode melakukan operasi: Svenson, Rebain, Duhamel, Soave. Keunikannya adalah bahwa setiap bagian usus memiliki jenis intervensi bedahnya sendiri untuk mengekstrak area yang sakit.

    Operasi penyakit Hirschsprung

    Periode pasca operasi

    Komplikasi yang mungkin terjadi pada periode pasca operasi dapat berupa:

    • enterokolitis akut,
    • gangguan tinja,
    • divergensi jahitan,
    • obstruksi usus,
    • komplikasi infeksi setelah operasi,
    • peritonitis.

    Setelah perawatan bedah, anak tersebut harus terdaftar di apotek setidaknya selama 1,5 tahun. Saat ini, ibu dapat mengajukan pendaftaran kecacatan. Masa rehabilitasi setelah pengobatan penyakit adalah 3 sampai 6 bulan. Setelah keluar dari institusi medis, rekomendasi dari dokter yang merawat harus diikuti: diet, senam untuk memperkuat otot perut, pijat.

    Penyakit Hirschsprung adalah penyakit yang berbahaya dan berbahaya. Bayi sangat rentan terhadapnya. Orang tua perlu memantau dengan cermat keadaan kesehatan anak-anak mereka, menghubungi spesialis tepat waktu untuk menghindari konsekuensi yang mengerikan. Semakin dini penyakit ini didiagnosis, semakin besar peluang anak tercinta untuk hidup normal.

    Informasi lengkap tentang pengobatan, gejala, penyebab dan ciri penyakit dapat ditemukan di video:

    Nasihat yang berguna bagi orang tua yang anaknya sedang dalam keadaan sakit yang berbahaya dapat disimak dalam video berikut:

    Penyakit Hirschsprung: penyebab, gejala dan pengobatan

    Penyakit bawaan yang kompleks seperti penyakit Hirschsprung terjadi pada orang dewasa dan anak-anak. Manifestasi patologis utama adalah sembelit yang konstan. Pada saat yang sama, simtomatologi memanifestasikan dirinya dari hari-hari pertama kehidupan, berbeda dalam asal-usul genetik. Menurut statistik, anak laki-laki sakit 4-5 kali lebih sering daripada anak perempuan. Terapi penyakit dilakukan melalui operasi pembedahan, karena metode konservatif dengan efektivitas yang diperlukan tidak menghasilkan.

    Inti dari penyakit

    Penyakit Hirschsprung adalah patologi bawaan dari usus besar yang terjadi akibat cacat pada perkembangan pleksus saraf. Ini berkontribusi pada munculnya sembelit, serta perubahan ukuran usus.

    Munculnya patologi ini dapat dipengaruhi oleh sejumlah alasan. Saat ini, cukup banyak artikel ilmiah telah ditulis yang menggambarkan penyakit serupa. Penyakit ini dalam banyak kasus berlanjut dengan cacat penyerapan di usus besar, serta sembelit yang berkepanjangan. Sesuai dengan penelitian medis dan data statistik, justru separuh pria yang sangat rentan terhadap patologi seperti penyakit Hirschsprung..

    Pada anak-anak, dalam 20% kasus, penyakit bawaan lainnya pada sistem saraf, serta patologi jantung dan pembuluh darah, dan gangguan pada sistem genitourinari didiagnosis. Bayi dengan sindrom Down beberapa kali lebih mungkin menderita penyakit Hirschsprung daripada anak-anak tanpa cacat kromosom..

    Pada bayi yang baru lahir gambaran klinis patologis ditentukan langsung oleh tinggi dan lama lokasi daerah agangliosis. Terlepas dari data yang tercantum di atas, gejala penyakitnya termanifestasi dengan jelas. Misalnya, jika area agangliosis terletak tinggi di anus dan panjang, gejalanya akan tajam dan terutama cerah..

    Penyakit yang pertama kali disebutkan

    Dunia pertama kali mengetahui tentang penyakit Hirschsprung di pediatri pada tahun 1888, ini dijelaskan oleh dokter anak Harald Hirschsprung. Dia mengamati dua anak laki-laki dengan kondisi ini yang kemudian meninggal karena sembelit terus-menerus..

    Penyakit ini terdiri dari fakta bahwa persarafan usus besar dan bagian bawahnya terganggu, yang menyebabkan peristaltik segmen aganglionik menurun. Ketika seorang pasien mengalami gangguan seperti itu, isi usus menumpuk, yang menyebabkan sembelit. Patologi dalam banyak kasus memanifestasikan dirinya pada pasien hingga usia sepuluh tahun. Dalam pengobatan, terdapat beberapa stadium klinis dan bentuk anatomi penyakit Hirschsprung (ICD 10 - Q43.1.).

    Bentuk anatomi diamati sebagai berikut:

    • Bentuk rektal - sering muncul dalam dua jenis berikut: yang pertama berkontribusi pada kekalahan perineum di area rektal, yang kedua memengaruhi bagian rektum supra-ampullary dan ampullar.
    • Bentuk segmen, dimanifestasikan baik sebagai segmen di persimpangan rektosigmoid, atau dalam dua segmen dan area, masing-masing terletak di antara mereka.
    • Rektosigmoidal. Jenis pertama menyebabkan kerusakan pada sepertiga distal dari kolon sigmoid, yang kedua - ke seluruh kolon sigmoid atau sebagian besar darinya..
    • Subtotal, yang mempengaruhi usus besar kanan atau kiri.

    Merupakan kebiasaan untuk membagi sembelit menjadi jenis ini: dini dan terlambat. Sembelit dini adalah gangguan usus yang muncul dari hari-hari pertama kehidupan seorang anak, terlambat munculnya keracunan feses, kurang gizi dan anemia..

    Alasan

    Banyak penelitian ilmiah dan medis telah membuktikan pengaruh sejumlah faktor pada penampilan dan perkembangan penyakit Hirschsprung. Telah ditentukan bahwa dari minggu kelima hingga kedua belas, janin membentuk kelompok saraf, yang diperlukan untuk berfungsinya sistem pencernaan secara normal. Dalam beberapa kasus, proses ini berhenti karena sejumlah alasan, dan ini, pada gilirannya, berkontribusi pada pembentukan patologi. Ini termasuk:

    • Mutasi DNA dan cacat struktural.
    • Predisposisi herediter.

    Pada anak-anak, penyakit Hirschsprung ditandai dengan beberapa bentuk utama:

    • Kompensasi, yang ditetapkan oleh spesialis sejak hari pertama setelah kelahiran anak dan dihilangkan tanpa masalah dengan menggunakan enema pembersih khusus.
    • Subcompensated, yang dimanifestasikan oleh penurunan kondisi umum pasien. Dengan bentuk ini, enema pembersih kurang efektif. Seiring waktu, pasien mengalami rasa berat dan nyeri di perut bagian bawah, sesak napas dan kelainan metabolisme yang parah.
    • Bentuk dekompensasi penyakit Hirschsprung, diekspresikan sebagai perasaan berat di perut bagian bawah dan perut kembung. Obat pencahar dan enema khusus tidak memberikan hasil yang diinginkan, tetapi hanya memperburuk situasi. Di bawah pengaruh berbagai faktor, obstruksi usus akut terbentuk.

    Stadium akut penyakit ini merupakan ciri khas bayi baru lahir berupa permeabilitas usus rendah, yang dalam banyak kasus merupakan faktor bawaan..

    Jika orang tua melihat adanya penyimpangan dan penyimpangan dalam kesehatan anak, maka perlu segera mencari pertolongan medis, karena semakin cepat diagnosis yang benar dibuat, semakin cepat pengobatan yang tepat akan dimulai, dan kemungkinan hasil yang berhasil dari prosedur medis akan semakin besar.... Selain hal di atas, Anda perlu ingat bahwa terapi mandiri apa pun dapat menyebabkan konsekuensi yang tidak menyenangkan dan bahkan menyebabkan kematian pasien..

    Itu sebabnya, untuk menyelamatkan anak Anda dari penyakit seperti itu, ketika tanda pertama muncul, Anda harus segera berkonsultasi dengan dokter..

    Manifestasi patologi ini pada orang dewasa

    Secara umum gejala penyakit Hirschsprung ditentukan berdasarkan tidak adanya akumulasi sejumlah sel saraf (ganglia) yang terlibat dalam fungsi motorik usus dan tingkat peradangan pada dinding usus besar. Jika sejumlah kecil sel saraf hilang, penyakit akan membuat dirinya sendiri nantinya..

    Tanda utama penyakit Hirschsprung pada orang dewasa adalah:

    • Sembelit yang terus-menerus sejak usia dini adalah manifestasi utama penyakit ini. Pasien menggunakan enema sepanjang waktu. Tidak ada keinginan untuk buang air besar. Feses yang jarang (diare).
    • Nyeri spasmolitik dirasakan di usus besar.
    • Perut kembung, yang ditandai dengan produksi gas yang berlebihan di perut.
    • Kembung.
    • Adanya "batu feses" berupa feses yang mengeras dan padat.
    • Heterochromia diamati sebagian, berbagai tempat iris di satu mata diwarnai tidak merata. Fenomena serupa adalah hasil dari defisiensi relatif pigmen (melanin).
    • Keracunan pada tubuh penderita disebabkan oleh zat beracun yang menumpuk di usus akibat stagnasi isinya dengan perjalanan penyakit yang parah dalam sejarah yang panjang.

    Gejala penyakit Hirschsprung pada anak-anak disajikan di bawah ini.

    Bagaimana penyakit itu bermanifestasi pada anak-anak?

    Gejala klinis penyakit ini diekspresikan dalam berbagai cara, tergantung pada tingkat keparahan patologi (seberapa banyak saluran usus terpengaruh). Tanda-tanda patologis terdeteksi segera setelah kelahiran anak. Namun, terkadang mereka dapat ditemukan baik pada masa remaja maupun remaja. Pada bayi yang baru lahir dan anak yang lebih besar, gejala penyakit Hirschsprung adalah sebagai berikut:

    • kotoran asli (mekonium) pada bayi tidak keluar;
    • muntah muncul (dalam beberapa kasus dengan empedu), diare atau sembelit, produksi gas yang berlebihan;
    • peningkatan perut, kecenderungan sembelit parah;
    • keterlambatan perkembangan dan pertumbuhan, yang berhubungan dengan defek pada absorpsi dan terjadinya sindrom malabsorpsi.

    Anemia sering muncul karena kehilangan darah dalam waktu lama bersama dengan feses. Aganglionosis dengan keracunan parah disertai dengan usus besar yang membesar.

    Metode untuk mendiagnosis patologi

    Untuk menentukan diagnosis yang benar, dokter yang merawat harus melakukan pemeriksaan awal terhadap pasien dan mempelajari anamnesisnya secara mendetail. Saat pemeriksaan selesai, spesialis menunjuk pasien semua tindakan diagnostik yang diperlukan:

    • mengumpulkan riwayat kesehatan untuk membantu menentukan apakah ada anggota keluarga yang menderita penyakit semacam itu;
    • diagnosis rektal, yang menunjukkan ampul kosong rektum dengan sembelit yang menyakitkan dan berkepanjangan;
    • untuk analisis visual cacat dan kemungkinan penyimpangan, diperlukan sigmoidoskopi, selain faktor-faktor yang tercantum di atas, prosedur semacam itu memungkinkan untuk mendeteksi keberadaan batu tinja pada pasien dan melihat bagian distal yang menyempit;
    • biopsi atau kolonoskopi, pada gilirannya, berkontribusi pada pemeriksaan rinci situs jaringan untuk menentukan perkembangan abnormal atau tidak adanya pleksus saraf;
    • manometri anorektal - studi khusus yang memungkinkan Anda mengukur indikator tekanan di sfingter internal dan usus besar;
    • USG usus.

    Metode terakhir untuk konfirmasi akhir penyakit ini adalah diagnostik sinar-X, yang terdiri dari manifestasi faktor-faktor khusus yang memungkinkan pemeriksaan yang lebih rinci dan terperinci dari semua perubahan dalam bantuan lendir, adanya tempat yang menyempit di daerah usus bagian distal..

    Setelah studi diagnostik dilakukan dan patologi telah diidentifikasi, pasien diberi resep tindakan terapeutik yang diperlukan.

    Proses penyembuhannya sendiri terdiri dari beberapa prosedur, yang pengaruhnya ditujukan untuk menghilangkan cacat dan memulihkan fungsi normal tubuh manusia..

    Jika semua resep dari dokter yang merawat dipenuhi sepenuhnya, pasien mencapai hasil pengobatan yang memuaskan jauh lebih cepat dibandingkan dengan melakukan sebagian prosedur yang ditunjukkan dalam kartu rawat jalan..

    Intervensi bedah untuk patologi semacam itu diperlukan untuk menghilangkan cacat dengan menghilangkan seluruh wilayah aganglionik untuk memperluas departemen, serta mempertahankan bagian usus besar manusia yang berfungsi. Ada beberapa jenis operasi, pilihannya ditentukan langsung oleh faktor-faktor berikut: stadium penyakit, bentuknya, dan usia pasien.

    Komplikasi apa yang mungkin terjadi setelah operasi untuk penyakit Hirschsprung?

    Komplikasi penyakit ini

    Dalam beberapa kasus, ketika diagnosis dilakukan terlambat atau pengobatan patologi tidak tepat, ada kemungkinan komplikasi berikut pada orang dewasa dan anak-anak:

    • peradangan usus kronis tanpa pengobatan tepat waktu ditandai dengan penyebaran yang cepat dan dapat menyebabkan kematian pasien;
    • keracunan tinja;
    • meracuni sendiri tubuh manusia dengan racun yang diproduksi sendiri;
    • munculnya kotoran padat yang mengganggu struktur usus, yang dimanifestasikan dengan rasa sakit yang hebat di perut;
    • kekurangan zat besi dalam tubuh.

    Pengobatan penyakit

    Pengobatan utama untuk penyakit Hirschsprung (ICD 10 - Q43.1.) Adalah penerapan intervensi bedah. Namun, ada situasi di mana terapi konservatif dapat membantu. Perawatan semacam itu jarang memberikan hasil yang positif, tetapi dapat dianggap sebagai tahap persiapan sebelum operasi. Itu termasuk:

    • Makanan diet: sayuran, buah-buahan, produk susu fermentasi yang tidak menyebabkan pembentukan gas.
    • Stimulasi gerak peristaltik melalui latihan terapi, pijat dan prosedur fisioterapi.
    • Menggunakan enema pembersih.
    • Sediaan protein dan larutan elektrolit infus intravena.
    • Penggunaan vitamin kompleks.

    Jika pengobatan konservatif penyakit Hirschsprung tidak memberikan hasil yang diinginkan atau penyakit dalam keadaan terabaikan, pasien akan diberikan intervensi bedah. Setelah prosedur, pasien menjalani masa rehabilitasi, setelah itu mereka mulai hidup sepenuhnya, melupakan patologi yang mengerikan.

    Intervensi bedah meliputi tahapan berikut:

    • Jika diagnosis seperti penyakit Hirschsprung dibuat, maka ini adalah dasar untuk operasi. Tujuan utama terapi tepat waktu (baik pada anak-anak maupun orang dewasa) adalah, dalam beberapa kasus, penghapusan semua bagian yang membesar dan daerah aganglionik, mendukung bagian usus besar yang bisa diterapkan..
    • Operasi tipe radikal (Soave, Duhamel, Swanson) dibuat untuk pasien kecil; di masa dewasa, mereka tidak dapat dilakukan dalam bentuk murni karena spesifikasi anatomis atau sklerosis yang termanifestasi di membran otot dan usus submukosa.

    Yang paling memadai untuk menyingkirkan orang dewasa dan anak-anak dari agangliosis adalah operasi Duhamel yang dimodifikasi, yang dikembangkan di Research Institute of Proctology. Keuntungan dan esensi dari intervensi: keamanan dan aseptisitas operasi;

    • penghapusan zona aganglionik secara maksimal dengan pembentukan tunggul rektal pendek;
    • penghapusan pelanggaran sfingter internal di anus.

    Meminimalkan konsekuensi negatif

    Untuk meminimalkan diare, sembelit dan gejala negatif lainnya setelah operasi untuk penyakit Hirschsprung, dianjurkan untuk mengikuti pola makan khusus berdasarkan penggunaan makanan yang kaya serat nabati dalam makanan..

    Komplikasi setelah operasi mungkin sebagai berikut: munculnya enterokolitis akibat infeksi usus, dan oleh karena itu, dengan peningkatan suhu, diare dan muntah, gejala pendarahan usus, Anda harus segera berkonsultasi dengan spesialis.

    Ulasan tentang penyakit Hirschsprung

    Ada ulasan tentang penyakit ini, tetapi dalam jumlah sedikit. Jika penyakitnya ringan, orang disarankan untuk meninggalkan operasi dan melakukan terapi simtomatik melalui penggunaan enema siphon..

    Diagnosis dini akan membantu menghindari berbagai komplikasi.

    Apa saja gejala penyakit Hirschsprung dan cara mengobatinya?

    Penyakit Hirschsprung ditandai dengan perkembangan usus besar yang tidak normal. Patologi berkembang di dalam rahim. Ini ditetapkan sebagai megakolon bawaan. Gejala utamanya adalah sembelit jangka panjang. Penyakit pada bayi baru lahir diekspresikan dalam berbagai manifestasi dan semacam gambaran klinis. Ini dijelaskan oleh panjang dan tinggi lokasi zona agangliosis usus besar. Ketinggian lokasi zona yang ditentukan secara langsung mempengaruhi manifestasi klinis penyakit pada anak..

    Penyakit itu dinamai sesuai nama dokter anak, yang menjelaskan manifestasinya. Anak-anak yang diperiksa meninggal karena buang air besar yang tidak mungkin.

    1. Etiologi
    2. Gejala
    3. Diagnostik
    4. Pengobatan
    5. Komplikasi dan konsekuensi

    Etiologi

    Dengan pembentukan janin pada periode dari minggu kelima hingga kedua belas kehamilan, pembentukan gugus saraf terjadi. Formasi ini memberikan lewatnya impuls saraf melalui sistem pencernaan. Pembentukan dimulai di rongga mulut. Ujung saraf membuat jaringan. Kemudian turun ke kerongkongan dan perut, di sepanjang usus ke anus.

    Jika proses yang ditentukan dilanggar, itu macet. Pleksus saraf di beberapa area usus besar tidak ada. Jarak di mana tidak ada impuls saraf bisa mencapai beberapa sentimeter. Dalam bentuk parah, menyebar ke usus kecil. Tingkat keparahan penyakit tergantung pada lamanya.

    Ilmuwan percaya bahwa alasan kurangnya konduksi adalah mutasi pada struktur gen DNA. Penyakitnya turun-temurun.

    Dasar penyakit ini adalah jalannya yang terhambat atau tidak adanya konduksi saraf di jaringan usus besar, usus bagian bawah, yang menyebabkan penurunan atau tidak adanya peristaltik segmen aganglionik. Tidak ada pergerakan makanan. Terjadi stagnasi. Hasil sembelit..

    Laki-laki lebih sering sakit. Penyakit Hirschsprung didiagnosis sebelum usia sepuluh tahun. Jika anak yang lebih tua sakit dengan penyakit yang ditunjukkan, risiko memiliki anak berikutnya dengan patologi meningkat.

    Pada sindrom Favalle-Hirschsprung, usus besar membesar. Peningkatan itu bertambah besar. Kehadiran tinja yang konstan, dan penumpukannya menyebabkan proses inflamasi dalam bentuk yang berlarut-larut. Selaput lendir berubah bentuk dan praktis menghilang.

    Klasifikasi menyiratkan pemisahan sindrom Hirschsprung pada tahap perjalanan dan bentuk penyakit.

    Tahapan penyakit dibedakan:

    1. Anatomis. Bentuk rektal mempengaruhi rektum perineum. Dalam hal ini, segmennya sangat pendek. Dengan kekalahan bagian ampullar dan supra-ampullar rektum. Dalam situasi ini, segmennya pendek. Dengan bentuk rektosigmoid, lesi pada sepertiga distal kolon sigmoid mungkin terjadi. Untuk tahap ini, kerusakan pada seluruh usus atau sebagian besar dengan segmen yang panjang mungkin terjadi. Dalam bentuk penyakit segmental, perkembangan patologi dicatat dalam satu segmen atau berpasangan. Bentuk subtotal terjadi ketika bagian kiri dari usus besar terpengaruh. Situasinya diperparah ketika patologi menyebar ke sisi kanan. Bentuk total ditandai dengan perkembangan patologi di seluruh usus besar. Dalam beberapa kasus, prosesnya menuju ke usus kecil.
    2. Klinis. Alokasikan formulir kompensasi, subkompensasi dan dekompensasi.

    Gejala

    Pada bayi baru lahir, gambaran klinis penyakit saluran cerna segera terlihat. Dimungkinkan untuk mendiagnosis masalah pada masa pubertas atau remaja.

    Pada bayi, kesulitan buang air atau tidak adanya mekonium (feses asli) dapat diperhatikan. Anak bisa muntah, perut kembung dinyatakan. Penambahan berat badan berhenti. Nafsu makan menurun tajam atau tidak ada.

    Sembelit menjadi tanda manifestasi yang jelas yang memungkinkan Anda untuk mencurigai penyakit Hirschsprung. Pada bayi baru lahir, dari minggu pertama kehidupan, kesulitan buang air besar dicatat. Mereka menjadi lebih intens dengan diperkenalkannya makanan pendamping. Setelah satu tahun, bayi mengalami sembelit yang terus-menerus dan terus menerus. Semakin tua usia anak, semakin sulit untuk buang air besar. Ternyata hanya setelah menggunakan enema. Pembentukan gas meningkat. Perut "katak" muncul. Sejumlah gejala megakolon juga termasuk retardasi pertumbuhan dari teman sebaya. Penyebab terjadinya gangguan absorpsi dan berkembangnya sindrom malabsorpsi.

    Tanda-tanda yang terlambat antara lain kekurangan zat besi dalam darah, hipertrofi, dada yang berubah bentuk seperti rakhitis. Batu tinja terbentuk. Intoksikasi tubuh terjadi. Munculnya enterokolitis mungkin terjadi, diekspresikan dalam peningkatan suhu tubuh, diare dan muntah. Jika derajat keracunan tinggi, maka terjadi perluasan usus besar..

    Diagnostik

    Dari persenjataan medis, metode penelitian instrumental dan fungsional digunakan untuk mendiagnosis penyakit.

    Jika Anda mencurigai penyakit Hirschsprung pada orang dewasa, dokter Anda akan meminta biopsi. Ultrasonografi usus menjadi wajib. Manometri anorektal dilakukan.

    Penggunaan sinar-X dengan agen kontras akan membantu mengidentifikasi ciri-ciri motilitas usus:

    1. Fluoroskopi perut dapat membantu mengidentifikasi area pembesaran di usus besar. Tidak ada feses di atas anus disebutkan.
    2. Setelah menerapkan enema, irrigoskopi dengan agen kontras dilakukan. Metode tersebut akan mendeteksi area sempit dan luas. Memberikan data tentang kondisi dinding usus.
    3. Manometri anorektal dilakukan untuk mengukur tekanan di usus besar dan sfingter internal.
    4. Kolonoskopi akan membantu mengidentifikasi area di mana impuls saraf tidak lewat karena tidak adanya sel saraf. Hasil biopsi pada pemeriksaan histologis akan menunjukkan adanya kelainan.

    Diagnosis banding meliputi studi tentang usus dan sumbat mekonium, stenosis ileum terminal. Dinamika patensi usus dicatat.

    Operasi dapat dilakukan menurut beberapa skema. Manipulasi yang paling umum adalah: Svensen-Bill rectosigmoidectomy, pendekatan Duhamel rectal (operasi Duhamel), operasi endorektal Soave dan anastomosis kolorektal anterior dalam Rechbein.

    Pengobatan

    Untuk menghilangkan penyakit hanya mungkin dengan metode pengobatan bedah. Selama operasi untuk penyakit Hirschsprung, bagian aganglionik usus dipotong. Prosedurnya terdiri dari beberapa tahap. Dalam kasus yang sulit, mereka dilakukan secara bersamaan. Dengan operasi dua tahap, awalnya adalah pengangkatan area dengan patologi. Area yang sehat diangkat melalui sayatan di perut. Kotoran masuk ke dalam wadah khusus, yang dipaksa untuk dibawa oleh pasien.

    Tahap kedua terjadi setelah tubuh beradaptasi untuk mencerna makanan dengan usus yang diperpendek. Terdiri dari bedah rekonstruktif. Ujung usus yang sehat terhubung ke rektum. Diseksi di perut (kolostomi) dijahit.

    Setelah operasi, pasien mencatat normalisasi tinja. Pertama kali setelah intervensi, diare diamati. Saat sembelit berulang, obat pencahar dapat dengan mudah mengatasinya..

    Setelah operasi, diet kaya serat nabati mungkin direkomendasikan.

    Sebelum menggunakan operasi, perawatan dilakukan dengan obat-obatan. Makan menjadi pencahar. Bentuk pembersihan atau penyedotan dari enema digunakan.

    Jika area kecil usus besar terpengaruh, enema mungkin direkomendasikan, dan operasi ditunda. Enema dilakukan dengan banyak air. Mengosongkan usus dengan cara ini berlangsung seumur hidup. Untuk memperlancar pergerakan tinja, obat-obatan diresepkan.

    Obat-obatan digunakan untuk menghilangkan manifestasi sistematis. Untuk sementara, pasien merasa lebih baik. Sistem pencernaan akan kembali normal setelah operasi.

    Pada anak-anak, keadaan perawatannya berbeda. Terapi konservatif digunakan sebagai tahap persiapan sebelum operasi.

    Dalam bedah pediatrik, tiga kemungkinan perawatan dipertimbangkan:

    1. Terapi dengan obat-obatan sampai keputusan tentang intervensi bedah dibuat.
    2. Penundaan intervensi bedah dengan pengenaan kolostomi sabuk.
    3. Operasi darurat.

    Tidak ada konsensus tentang kemungkinan penggunaan kolostomi pada anak di bawah usia satu tahun di komunitas bedah dokter anak. Beberapa percaya bahwa mungkin untuk menggunakan metode terkoordinasi hanya setelah dipastikan bahwa pengobatannya tidak efektif. Usus tidak dapat dikosongkan dengan cara lain. Kelompok spesialis lain mengatakan bahwa intervensi radikal dimungkinkan jika pasien sepenuhnya siap untuk melaksanakannya..

    Bayi bereaksi keras terhadap prosedur pembedahan yang rumit. Resiko komplikasi tinggi. Kemungkinan kematian meningkat.

    Persiapan operasi dilakukan secara rawat jalan. Pijat dianjurkan untuk memicu motilitas usus secara mekanis. Senam perbaikan ditampilkan. Terapi vitamin digunakan.

    Di komunitas orang tua, ada pendapat tentang kecanduan enema. Dengan penyakit Hirschsprung, usus sendiri tidak dapat sepenuhnya membuang isinya..

    Komplikasi dan konsekuensi

    Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi dari manipulasi yang ditransfer berada dalam bidang probabilistik masuknya infeksi ke dalam tubuh.

    Penyakit Hirschsprung pada anak-anak dengan tidak adanya pengobatan yang tepat dalam waktu yang lama memberikan kelainan bersamaan dalam bentuk disbiosis. Metabolisme protein salah.

    Setelah operasi, risiko infeksi di usus meningkat. Terjadi enterokolitis.

    Pada periode setelah operasi dengan penyakit Hirschsprung, pemulihan tubuh sepenuhnya terjadi dalam enam bulan. Pasien mungkin melihat kotoran keluar secara spontan. Terkadang sembelit terjadi. Kondisi ini menandakan pemulihan tubuh lebih lambat. Karakteristik individu muncul.

    Masa pemulihan akan memungkinkan sistem pencernaan dan ekskresi tubuh mulai berfungsi dengan benar. Berat badan kembali normal.

    Anak-anak berada di bawah perlindungan dokter setidaknya selama 6 bulan setelah prosedur pembedahan. Orang tua sangat mengontrol kondisi bayi. Dengan kepatuhan yang ketat pada rejimen, anak mulai mengembangkan refleks untuk mengosongkan usus. Itu diperlukan untuk memperkuat sistem kekebalan.

    Adaptasi tubuh terhadap perubahan terjadi secara bertahap. Pasien tidak boleh melanggar rejimen yang ditentukan. Jika merasa semakin parah, sebaiknya segera berkonsultasi ke dokter. Anda tidak dapat mencoba menghentikan kondisi ini sendiri. Menyebabkan peningkatan tajam dalam komplikasi dan kondisi patologis. Penundaan sangat berbahaya bagi anak-anak..

    Informasi di situs web kami disediakan oleh dokter yang berkualifikasi dan hanya untuk tujuan informasi. Jangan mengobati sendiri! Pastikan untuk menghubungi seorang spesialis!

    Penulis: Rumyantsev V.G. Pengalaman 34 tahun.

    Ahli gastroenterologi, profesor, doktor ilmu kedokteran. Menunjuk diagnosis dan pengobatan. Kelompok Ahli Penyakit Radang. Penulis lebih dari 300 makalah ilmiah.

    Penyakit Hirschsprung. Diagnostik

    Diagnosis penyakit Hirschsprung yang dicurigai secara klinis harus dikonfirmasi dengan rontgen, manometri anorektal, dan biopsi rektal. Prasyarat untuk diagnosis adalah pemeriksaan histologis, yang menunjukkan tidak adanya sel ganglion intramural di rektum. Pendekatan diagnosis penyakit Hirschsprung ini diterima oleh sebagian besar ahli bedah anak, dan jika dibantah oleh seseorang, ini sangat jarang..

    Radiografi polos untuk penyakit Hirschsprung tidak terlalu informatif. Mereka hanya memungkinkan untuk melakukan diagnosis banding dengan obstruksi usus, serta dalam kasus yang jarang terjadi untuk mengidentifikasi temuan apa pun yang merupakan kontraindikasi terhadap irrigografi..

    Penggunaan barium untuk irrigografi memiliki keuntungan yang tidak dapat disangkal, karena media kontras lain biasanya hipertonik atau mengandung bahan aktif permukaan yang menyulitkan interpretasi radiografi yang tertunda (setelah 24 jam). Pada anak yang sehat, diameter rektum harus sama (atau lebih besar) dengan usus besar. Informasi yang paling berharga adalah foto lateral yang diambil selama pengisian, terutama ketika zona transisi terletak di rektum. Superposisi dalam proyeksi langsung dari usus yang membesar pada zona transisi dapat menyembunyikannya, oleh karena itu proyeksi lateral lebih informatif.

    Gejala utama sinar-X, yang tidak diragukan lagi memastikan diagnosis penyakit Hirschsprung, adalah transisi berbentuk kerucut dari usus besar atau rektum distal, yang diameternya tidak membesar, ke bagian proksimal yang membesar. Meskipun paling sering daerah ini terletak di rektum atau kolon sigmoid, namun pada beberapa pasien terletak di bagian manapun tidak hanya usus besar, tetapi juga ileum. Terkadang data sinar-X ternyata positif palsu, dalam kasus ini biopsi rektal menghindari kesalahan.

    Kombinasi gambaran sinar-X negatif palsu pada penyakit Hirschsprung (tidak adanya zona transisi yang terlihat) dengan agangliosis histologis yang jelas paling khas untuk bayi baru lahir dan pasien dengan agangliosis total usus besar. Adanya usus besar berdiameter kecil dalam situasi seperti itu, yang tampaknya memendek dan telah menghaluskan lengkungan, pada pasien dengan gambaran klinis obstruksi usus halus parsial menegaskan agangliosis.

    Kontraksi usus yang persisten dan retensi barium pada radiografi yang tertunda (24 jam) dianggap sebagai tanda diagnostik yang dapat diandalkan, tetapi banyak pasien dengan penyakit Hirschsprung tidak memiliki gejala ini..

    Irrigografi dengan barium memungkinkan tidak hanya untuk mengidentifikasi zona transisi, tetapi juga untuk membedakan penyebab anatomis lain dari obstruksi kolon. Jika zona transisi ditemukan, konfirmasi diagnosis dengan biopsi diperlukan. Selain itu, lokalisasi sinar-X dari zona transisi pada pasien dengan diagnosis penyakit Hirschsprung yang dikonfirmasi secara histologis membentuk dasar untuk perencanaan dan implementasi intervensi bedah..

    Metode diagnostik lainnya adalah manometri anorektal. Penyakit Hirschsprung ditandai dengan tekanan tinggi dan gerak peristaltik aktif pada segmen proksimal yang tidak berubah dan tidak adanya gerak peristaltik (pada tekanan normal) di zona aganglionik, serta tidak adanya relaksasi sfingter rektal sebagai respons terhadap distensi rektal. Manometri tidak digunakan seluas irrigografi dan biopsi rektal, karena memerlukan peralatan dan waktu khusus, hasilnya sangat bervariasi dan kurang dapat diandalkan pada bayi baru lahir dibandingkan pada anak yang lebih besar. Pada saat yang sama, ini merupakan metode penting untuk menilai hasil fungsional dari operasi rekonstruktif baik pada penyakit Hirschsprung maupun pada defek anorektal..

    Manometri juga sangat membantu dalam diagnosis penyakit Hirschsprung dengan segmen aganglionik ultrashort. Dalam bentuk penyakit ini, sel ganglion di rektum dapat dideteksi selama pemeriksaan histologis, tetapi menurut manometri, sfingter internal berada dalam hipertonisitas dan tidak rileks sebagai respons terhadap peregangan rektum..

    Biopsi rektal banyak digunakan. Ada beberapa cara mengambil bahan untuk penelitian. Keakuratan metode ini sangat tinggi, jika, tentu saja, dilakukan oleh ahli bedah anak dan ahli morfologi yang berpengalaman. Biopsi rektal ketebalan penuh secara umum diterima dan memiliki keunggulan dibandingkan teknik biopsi lain karena memungkinkan penilaian intermuskular Auerbach dan pleksus submukosa Meissner. Metode ini membutuhkan anestesi umum. Komplikasi (abses presakral) sangat jarang terjadi.

    Biopsi tusukan dan aspirasi adalah metode alternatif yang tidak memerlukan anestesi umum. Metode tusukan menggunakan penjepit penjepit biopsi. Dalam materi yang diambil, sel kedua pleksus dapat ditemukan. Kerugian dari metode ini dalam beberapa kasus adalah pengambilan material dalam jumlah kecil (tidak cukup untuk penelitian) dan terkadang pendarahan yang cukup signifikan dari tempat biopsi. Selain itu, metode ini sulit diterapkan dengan anak yang lebih besar, yang terkadang sulit untuk dihubungi..

    Meningkatnya popularitas biopsi aspirasi rektal, di mana hanya diambil lapisan mukus dan submukosa, dijelaskan oleh kesederhanaan metode dan kemungkinan penggunaannya pada pasien rawat jalan. Studi tersebut mengungkapkan saraf yang mengalami hipertrofi dan tidak adanya sel ganglion. Keakuratan metode ini sangat tinggi jika diambil bahan dalam jumlah yang cukup atau beberapa lokasi, dan juga asalkan studi dilakukan oleh ahli morfologi yang berpengalaman. Jika sel ganglion teridentifikasi, diagnosis penyakit Hirschsprung biasanya disingkirkan. Satu-satunya komplikasi yang mungkin terjadi pada biopsi aspirasi adalah pengambilan sampel yang tidak memadai.

    Biopsi di atas garis dentate perlu dilakukan, karena kepadatan sel ganglion menurun di bagian rektum yang lebih distal. Penggunaan biopsi aspirasi yang meluas juga disebabkan oleh fakta bahwa baru-baru ini asumsi bahwa pleksus Meissner tidak meluas ke arah distal sejauh yang disangkal oleh Auerbach. Menurut kami, untuk menghindari hasil false positive maka perlu dilakukan pengambilan bahan biopsi 2-3 cm diatas garis dentate. Dengan adanya segmen pendek dari agangliosis, metode ini tidak mengecualikan diagnosis penyakit Hirschsprung. Peneliti dan ahli bedah lain tidak setuju..

    Sebagai kesimpulan, saya ingin mengatakan bahwa ahli bedah anak sangat menghargai kandungan informasi dari biopsi aspirasi yang diambil 2–3 cm di atas garis dentate. Dan dalam hal ini, mereka secara aktif didukung oleh ahli patologi paling berpengalaman dan berkualitas. Bagi saya pribadi, dalam kasus yang jarang dan tersulit, saya masih menggunakan biopsi ketebalan penuh, terutama pada anak-anak yang lebih tua dengan kecurigaan displasia usus saraf..

    Ada banyak informasi dalam literatur mengenai akurasi diagnosis histologis kelainan sel ganglion dan saraf usus yang tidak mencukupi. Keakuratan diagnosis meningkat jika pemeriksaan segera pada bagian beku, serta berbagai jenis noda pada beberapa bagian, dilakukan. Pewarnaan yang paling banyak digunakan adalah hematoxylin-eosin (H&E). Selain itu, pewarnaan digunakan untuk mendeteksi asetilkolinesterase (AChE), substansi P, enolase spesifik neuron dan protein S-100. Irisan H&E telah lama dianggap sebagai standar untuk pemeriksaan rutin dan mendesak. Pewarnaan untuk AChE juga memberikan hasil yang cukup akurat, namun aplikasinya terbatas.