Penyakit Hirschsprung

Nutrisi

Penyakit Hirschsprung adalah penyakit intrauterin yang ditandai dengan jumlah ganglia yang tidak mencukupi atau tidak ada sama sekali di usus besar, yang disebut agangliosis. Faktor utama dalam perkembangan patologi adalah pewarisan gen mutan. Patogenesisnya adalah karena pengaruh faktor yang tidak jelas, proses pembentukan organ sistem pencernaan terganggu..

Perjalanan penyakit yang ringan tidak diekspresikan oleh tanda-tanda apa pun dan didiagnosis pada orang dewasa secara tidak sengaja, tetapi dengan perjalanan penyakit yang parah, diagnosis ditegakkan pada minggu pertama kehidupan bayi. Dasar dari gambaran klinisnya adalah tidak adanya feses independen dan keinginan untuk buang air besar..

Penyakit Hirschsprung pada anak-anak didiagnosis dengan berbagai pemeriksaan instrumental. Tes dan aktivitas laboratorium yang dilakukan oleh ahli gastroenterologi bersifat tambahan..

Pengobatan penyakit pada anak-anak atau orang dewasa hanya terdiri dari pelaksanaan intervensi bedah yang melibatkan eksisi area usus besar yang rusak.

Menurut klasifikasi penyakit internasional, patologi diberi arti terpisah. Penyakit Hirschsprung memiliki kode ICD-10 Q43.1.

Etiologi

Anomali kongenital dalam perkembangan usus besar, mengganggu fungsi pengaturan organ atau kerusakan total, didiagnosis pada bayi baru lahir dalam 90% kasus, sisanya, patologi memiliki perjalanan tanpa gejala dan terdeteksi secara tidak sengaja pada usia yang lebih tua..

Alasan utama pembentukan penyakit Hirschsprung adalah pelanggaran pleksus saraf usus besar, yang berkembang dari 5 hingga 12 minggu perkembangan janin intrauterin..

  • kecenderungan genetik;
  • warisan gen mutan.

Risiko pembentukan patologi dalam keluarga di mana satu anak sudah menderita penyimpangan serupa meningkat secara signifikan. Perlu dicatat bahwa pria lebih banyak menderita penyakit ini: pada anak laki-laki, penyakit ini didiagnosis sekitar 5 kali lebih sering daripada pada anak perempuan.

Seringkali penyakit bertindak sebagai bagian dari gambaran klinis penyakit lain, misalnya, sindrom Down, patologi sistem kardiovaskular, pencernaan, dan genitourinari..

Klasifikasi

Bergantung pada di mana fokus patologis berada, bentuk penyakit Hirschsprung seperti itu dibedakan pada bayi baru lahir:

  1. Rektal atau rektal. Rektum terlibat dalam prosesnya. Gangguan ini dapat terjadi dalam dua versi - dengan agangliosis pada daerah perineum atau dengan kerusakan pada bagian organ yang terletak di tingkat sakrum..
  2. Rektosigmoid. Selain rektum, bagian sigmoid juga terpengaruh. Jenis penyakit ini paling sering terjadi.
  3. Subtotal. Ini ditandai dengan kelainan pada perkembangan satu setengah dari usus besar. Ada beberapa jenis - dengan keterlibatan usus besar, dengan penyebaran proses patologis ke bagian kanan organ.
  4. Total. Berbeda dalam defisiensi atau tidak adanya ganglia di seluruh usus besar.

Spesialis dari bidang gastroenterologi membedakan beberapa derajat keparahan perjalanan penyakit Hirschsprung pada anak-anak:

  • dikompensasi - tidak ada manifestasi klinis lain yang diamati, kecuali sembelit, dan kondisi umum anak tidak berubah;
  • subkompensasi - paling sering berkembang dengan patologi total atau subtotal, dalam gambaran simtomatik, selain tidak adanya pembuangan kotoran secara independen, anemia dan penurunan berat badan yang progresif diamati, dan untuk mengosongkan usus, seringkali perlu beralih ke enema;
  • dekompensasi - bentuk paling parah, yang ditandai dengan kemunduran yang signifikan pada kondisi dan perkembangan komplikasi, khususnya, obstruksi usus dan distrofi.

Gejala

Lebih sering, tanda-tanda klinis spesifik muncul dalam seminggu setelah kelahiran seorang anak, namun, sangat jarang (hanya dengan perjalanan ringan) bahwa penyakit ini secara praktis tidak memanifestasikan dirinya dengan cara apapun dan menjadi kejutan diagnostik pada orang dewasa..

Gejala penyakit Hirschsprung pada anak-anak:

  • peningkatan lingkar rongga perut, yang disebut "perut kodok";
  • peningkatan pembentukan gas;
  • kurangnya pelepasan mekonium (kotoran anak setelah lahir, keluar pada jam-jam pertama kehidupan) - hanya diamati pada patologi yang parah;
  • sembelit jangka panjang - pengosongan diri usus tidak diamati selama beberapa minggu; untuk meringankan kondisi tersebut, orang tua menggunakan lavage lambung;
  • tertinggal di belakang rekan-rekan dalam pertumbuhan;
  • penurunan berat badan;
  • penolakan payudara atau campuran;
  • keluarnya feses, yang di luar menyerupai pita dan berbau busuk;
  • deformasi dada;
  • anemia.

Perkembangan sindrom pada orang dewasa ditunjukkan oleh:

  • kurangnya keinginan untuk mengosongkan usus sejak bayi - tindakan buang air besar dilakukan hanya dengan bantuan enema pembersihan;
  • diare - buang air besar jarang merembes melalui batu tinja;
  • peningkatan volume dinding perut anterior secara berkala;
  • nyeri, lokalisasi di perut dan di area usus besar;
  • tanda-tanda keracunan - keracunan pada tubuh terjadi karena penumpukan kotoran dan zat beracun yang dikeluarkan oleh kotoran;
  • perasaan buang air besar yang tidak lengkap;
  • serangan mual dan muntah;
  • perubahan mendadak pada indikator suhu;
  • warna iris organ penglihatan yang tidak merata - diekspresikan dengan latar belakang kekurangan atau kelebihan melanin;
  • perut kembung.

Semakin sedikit ganglia di usus besar yang tidak ada, tanda-tanda patologi selanjutnya akan muncul..

Diagnostik

Dengan penyakit Hirschsprung, gejala yang agak spesifik muncul, karakteristik hanya sejumlah kecil penyakit gastroenterologis, oleh karena itu, biasanya tidak ada masalah dengan penegakan diagnosis yang benar..

Langkah pertama dalam diagnosis melibatkan pekerjaan dokter dengan pasien:

  • studi tentang riwayat medis tidak hanya pasien, tetapi juga kerabatnya - untuk mengkonfirmasi sifat keturunan penyakit;
  • pengumpulan dan analisis riwayat hidup;
  • pemeriksaan fisik rinci, terdiri dari palpasi dan perkusi perut;
  • pemeriksaan digital rektum;
  • menanyai pasien atau orang tuanya - untuk menentukan pertama kali timbulnya gejala dan intensitasnya, yang akan menunjukkan tahap patologi.

Diagnosis instrumental penyakit Hirschsprung meliputi prosedur berikut:

  • fluoroskopi usus menggunakan agen kontras;
  • manometri anorektal;
  • kolonoskopi;
  • sigmoidoskopi;
  • ultrasonografi organ peritoneal;
  • biopsi.
  • tes darah umum dan biokimia;
  • coprogram;
  • pemeriksaan histologis biopsi.

Diferensiasi agangliosis kolon mengikuti dolichosigma yang memiliki gejala yang hampir sama.

Pada orang dewasa, penyakit Hirschsprung praktis tidak terdiagnosis, karena diagnosis dibuat pada usia dini..

Pengobatan

Satu-satunya cara untuk mengatasi masalah tersebut adalah dengan melakukan intervensi bedah, yang dilakukan dengan beberapa cara (laparoskopi atau laparotomi).

Terlepas dari kategori usianya, tujuan operasi untuk penyakit Hirschsprung:

  • eksisi area usus besar yang terkena;
  • koneksi usus yang sehat dengan rektum terminal;
  • pembuangan kotoran ke dalam wadah khusus, yang harus selalu dibawa oleh pasien.

Setelah terapi utama, diperlukan intervensi medis rekonstruktif untuk menerapkan dan menutup kolostomi.

Terlepas dari bentuk penyakit Hirschsprung yang didiagnosis, pada tahap pemulihan pasca operasi, pasien diresepkan:

  • kepatuhan pada diet hemat - menu harus diperkaya dengan serat tanpa gagal;
  • menyedot enema dengan garam;
  • minum probiotik dan vitamin kompleks, obat untuk meredakan gejala klinis (demam, muntah, diare dan kembung);
  • pijat terapeutik pada perut;
  • administrasi sediaan protein intravena;
  • melakukan latihan senam remedial.

Pemakaian obat tradisional tidak akan memberikan hasil yang positif, tetapi hanya dapat memperparah masalah.

Kemungkinan komplikasi

Ketika gejala diabaikan, dan pengobatan penyakit Hirschsprung sama sekali tidak ada, kemungkinan besar terjadinya komplikasi semacam itu tidak dikecualikan:

  • enterokolitis akut;
  • keracunan tinja;
  • anemia;
  • pembentukan batu feses;
  • sindrom malabsorpsi.

Jika operasi dilakukan untuk mengobati penyakit Hirschsprung, terkadang konsekuensi berikut dapat terjadi:

  • infeksi sekunder;
  • gangguan tindakan buang air besar;
  • divergensi jahitan;
  • obstruksi usus;
  • lesi inflamasi pada paru-paru;
  • pielonefritis;
  • peritonitis.

Pencegahan dan prognosis

Penyakit Hirschsprung pada orang dewasa dan anak-anak merupakan penyakit bawaan, oleh karena itu tidak ada tindakan pencegahan khusus.

Di antara tindakan non-spesifik untuk mencegah munculnya patologi, seseorang dapat memilih:

  • mempertahankan gaya hidup aktif dan sehat;
  • nutrisi yang tepat dan seimbang, harus diperkaya dengan serat;
  • menelan setidaknya 2 liter cairan per hari;
  • menghindari stres fisik dan emosional;
  • menjaga berat badan dalam batas normal;
  • pemeriksaan preventif lengkap secara teratur di institusi medis.

Gejala dan pengobatan menentukan hasil patologi. Diagnosis dini dan pengobatan tepat waktu memungkinkan untuk mencapai prognosis yang menguntungkan, menghindari perkembangan komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup pasien.

Bahkan pelanggaran sekecil apapun terhadap rekomendasi terapeutik dan profilaksis dapat menimbulkan konsekuensi negatif yang dapat mengancam jiwa. Semakin dini penyakit terdeteksi, semakin baik prognosisnya..

Penyakit Hirschsprung: gejala dan metode pengobatan (pembedahan, obat-obatan)

Penyakit Hirschsprung adalah kelainan bawaan yang langka pada usus besar yang ditandai dengan tidak adanya pleksus saraf (agangliosis) di dinding usus. Penyakit ini didasarkan pada penyebab keturunan, tidak adanya pleksus Auerbach dan Meissner.

Pleksus Auerbach adalah jaringan sel saraf dan prosesnya, yang terletak di antara lapisan otot dinding usus sepanjang panjangnya dan berpartisipasi dalam gerakan peristaltik usus. Pleksus Meissner terletak di lapisan submukosa saluran pencernaan dan terlibat dalam motilitas dan sekresi usus..

Dalam kasus penyakit, mungkin ada ganglia saraf sebagian atau seluruhnya atau struktur abnormal mereka di bagian usus tertentu. Agangliosis menyebabkan gangguan gerakan di usus besar, perkembangan proses degeneratif di lapisan otot. Area yang terkena berada dalam keadaan spasmodik dan tidak berpartisipasi dalam gerakan peristaltik, dan bagian usus, yang terletak di atas area yang terkena, mengalami kelebihan beban yang konstan dan mulai membesar seiring waktu.

Formulir

Lokalitas lesi mendasari klasifikasi penyakit berdasarkan bentuknya.

  • Bentuk rektal. Hanya rektum yang terkena, yang mungkin sebagian.
  • Bentuk rektosigmoid. Dalam bentuk ini, agangliosis mempengaruhi usus besar rektum dan sigmoid. Kolon sigmoid mungkin terpengaruh sebagian atau seluruhnya.
  • Bentuk subtotal. Kolon transversal terpengaruh bersama dengan sigmoid dan rektum.
  • Bentuk total. Bentuk paling parah dalam hal manifestasi klinis dan prognosis pengobatan. Seluruh usus besar terpengaruh.

Bentuk berikut dibedakan di bagian hilir:

  • Bentuk akut. Terjadi pada bulan pertama kehidupan seorang anak.
  • Bentuk subakut. Ditempatkan pada usia anak dari 1 hingga 3 bulan.
  • Bentuk kronis. Diinstal setelah 3 bulan.

Tahapan

  • Tahap kompensasi. Kesejahteraan secara keseluruhan tidak terganggu dengan perawatan yang baik. Sembelit dipicu oleh perubahan pola makan. Stadium ini ditandai dengan gejala awal, tidak ada gejala akhir penyakit.
  • Tahap subcompensated. Gejala berkembang perlahan, dan penggunaan enema pembersih usus meningkat. Dengan terapi konservatif yang memadai, transisi ke tahap kompensasi dimungkinkan. Gambaran klinis disajikan dengan gejala awal dan akhir..
  • Tahap dekompensasi. Gejala progresif dari hari-hari pertama kehidupan. Anak-anak dapat mengalami obstruksi usus bawah. Gejala akhir penyakit berkembang lebih awal. Tahap dekompensasi berkembang pesat pada agangliosis usus total.

Gejala

Penyakit Hirschsprung muncul sejak hari-hari pertama kehidupan seorang anak. Dalam gambaran klinis, gejala awal dan akhir dibedakan:

Gejala awal

  • Sembelit. Ini adalah gejala pertama pada seorang anak yang diperhatikan orang tua. Retensi feses dimulai selama periode neonatal. Anak terlambat meninggalkan feses pertama, dan muncul kembung. Pembuangan kotoran sendiri sangat jarang. Pencahar dan enema pembersih digunakan untuk mengosongkan usus. Setelah enema, sejumlah besar feses yang padat dilepaskan.
  • Keracunan tinja. Dengan retensi tinja yang berkepanjangan, keracunan tinja berkembang, lebih sering di masa kanak-kanak. Ditandai dengan penurunan berat badan dan tidak adanya pertambahan berat badan pada anak, kulit menjadi abu-abu, kandungan protein dalam darah menurun, yang menyebabkan edema. Pelanggaran keseimbangan air dan elektrolit mempengaruhi kerja jantung, paru-paru, hati dan organ lainnya.
  • Pembesaran perut. Peningkatan ukuran perut terjadi sebagai akibat dari penumpukan gas di usus, peregangan dinding loop usus dengan batu tinja. Jika tidak diobati, dinding perut anterior menjadi tipis, dan lingkaran usus yang melebar terlihat melalui dinding tersebut. Selama pemeriksaan, batu feses yang keras teraba dengan baik.
  • Kembung (perut kembung). Sembelit, gangguan pembentukan lendir menyebabkan perkembangan fermentasi dan proses pembusukan di lumen usus, yang disertai dengan pembentukan sejumlah besar gas dan produk beracun.
  • Sakit perut. Mereka meledak, sakit di alam, bisa diganti dengan nyeri kram. Mengosongkan usus menyebabkan proses rasa sakit mereda dalam jangka pendek. Munculnya sindrom nyeri dikaitkan dengan peregangan berlebihan pada dinding usus di atas lokasi agangliosis, kerusakan selaput lendir oleh batu tinja dan perkembangan proses inflamasi..

Gejala terlambat

  • Anemia. Dengan penyakit Hirschsprung, proses pencernaan terganggu, dan disbiosis berkembang. Kondisi ini mengurangi penyerapan vitamin dan mineral, defisiensi besi berkembang, anemia defisiensi B12.
  • Hipotrofi. Penurunan berat badan dapat disebabkan oleh keracunan feses, fenomena disbiosis dan penambahan proses inflamasi. Pasokan nutrisi dari lumen usus ke aliran darah tidak mencukupi.
  • Diare. Munculnya tinja yang kendur disebabkan oleh perkembangan disbiosis dan proses inflamasi di usus..
  • Batu tinja. Kurangnya aktivitas kontraktil sel otot polos menyebabkan penumpukan feses, yang menekan dinding usus, meregangkannya dan menimbulkan risiko terjadinya obstruksi usus. Hal itu diwujudkan dengan tidak adanya feses, kembung, dan lendir dari rektum. Bayi itu menangis, tidak mau menyusu.
  • Deformasi dada. Perut yang membesar menekan diafragma dan organ mediastinum, menyebabkan deformasi dada. Pekerjaan sistem kardiovaskular terganggu, dan komplikasi bronkopulmonalis berkembang.
  • Gejala dispepsia. Seseorang khawatir akan mual, perasaan berat di perut, nafsu makan berkurang. Mungkin ada mulas. Muntah terjadi pada anak kecil.

Diagnostik

Tindakan diagnostik ditujukan untuk mengidentifikasi tiga serangkai gejala: sembelit sejak lahir, kembung persisten, data irrigografi, serta pengecualian patologi lain dengan gambaran klinis serupa (obstruksi usus bawaan).

  • USG. Ini digunakan untuk menyingkirkan penyakit lain dengan gejala serupa (intususepsi usus, dll.).
  • Irrigografi. Pemeriksaan kontras sinar-X usus mengungkapkan karakteristik penyempitan bagian usus, yang berubah menjadi ekspansi berbentuk corong. Salah satu metode penelitian yang dapat diandalkan dalam diagnosis penyakit Hirschsprung. Ini digunakan pada anak-anak di atas usia 2 minggu untuk memastikan diagnosis.
  • Radiografi polos organ perut. Digunakan untuk menyingkirkan penyakit lain pada saluran pencernaan (obstruksi usus).
  • Biopsi. Tidak adanya pleksus saraf dan identifikasi serat hipertrofi yang berubah di dinding usus merupakan karakteristik.

Pengobatan

Operasi

Tujuan dari perawatan bedah radikal adalah untuk menghilangkan bagian patologis usus bersama dengan pengangkatan loop usus yang membesar yang terdekompensasi. Operasi Duhamel, Duhamel-Martin digunakan, dalam beberapa kasus kolostomi diterapkan.

Semakin muda usia anak, semakin baik periode pasca operasi..

Perawatan konservatif

Perawatan bersifat suportif dan tidak mengarah pada pemulihan.

  • Diet. Makanan dengan kandungan serat tinggi (sayur, jamu, buah-buahan), produk susu asam diresepkan untuk memperlancar buang air besar. Produk tepung tidak termasuk dalam makanan.
  • Probiotik (Bifidumbacterin) digunakan untuk menormalkan mikroflora usus.
  • Sediaan enzim (Micrasim, Pancreatin) digunakan untuk memperlancar pencernaan dan mengurangi beban pada usus.
  • Membersihkan enema.
  • Pijat perut atau terapi olahraga. Pijat terapeutik digunakan untuk merangsang pergerakan feses melalui usus. Senam terapeutik ditujukan untuk melatih otot perut dan dilakukan di bawah pengawasan spesialis.

Ramalan cuaca

Diagnosis dan pengobatan tepat waktu pada tahap awal penyakit dapat mengarah pada pemulihan seseorang. Dengan bentuk penyakit yang parah dan perkembangan perubahan distrofi kompensasi pada bagian usus yang sehat, frekuensi kambuh meningkat.

Melanjutkan topik, pastikan untuk membaca:

Maaf, kami tidak dapat menawarkan artikel yang sesuai..

Penyakit Hirschsprung: gejala pada anak-anak, foto, penyebab, diagnosis, pengobatan

Karakteristik patologi

Penyakit ini dideskripsikan pada tahun 1887 oleh dokter anak Denmark Harold Hirschsprung, yang kemudian dinamai penyakit ini. Penyakit ini awalnya disebut gigantisme kongenital usus besar. Patologi memiliki nama lain. Ini disebut agangliosis bawaan dari usus besar. Apa penyakit Hirschsprung pada anak-anak??

Gejala (foto menunjukkan patologi) ditentukan oleh karakteristik individu, di mana ganglia saraf tidak terbentuk di dinding usus besar. Yakni, mereka mengontrol otot yang mendorong makanan olahan melalui usus. Tidak adanya ganglia saraf mengakibatkan jaringan otot tidak berfungsi. Akibatnya, makanan tidak bergerak melalui usus besar. Patologi ini disebut penyakit Hirschsprung. Gejala pada anak-anak termasuk sembelit, infeksi dan peradangan..

Frekuensi manifestasi penyakit Hirschsprung adalah 1 dari 5000. Artinya, hanya satu dari lima ribu bayi baru lahir yang menderita penyakit ini. Lebih sering penyakit, seperti disebutkan di atas, didiagnosis pada anak laki-laki.

Pengobatan penyakit Hirschsprung di Israel

Satu-satunya pengobatan untuk penyakit ini di Israel adalah dengan operasi. Operasi rekonstruksi melibatkan pengangkatan bagian usus yang tidak berfungsi dan menghubungkan bagian sehat yang tersisa ke anus. Setelah operasi ini, anak akan buang air besar secara normal.

Dalam banyak kasus, operasi rekonstruktif dapat dilakukan segera setelah diagnosis penyakit Hirschsprung didiagnosis. Namun, anak-anak yang sakit kritis mungkin memerlukan pembedahan yang disebut kolostomi. Selama prosedur kolostomi, dokter di Israel mengangkat bagian usus yang sakit. Ini kemudian menciptakan lubang kecil (stoma) di perut bayi. Dokter kemudian menghubungkan usus bagian atas ke stoma. Hal ini memungkinkan produk limbah keluar dari tubuh melalui stoma dan usus bagian bawah untuk sembuh. Feses dikumpulkan di dalam kantong yang ditempelkan pada kulit di sekitar stoma dan harus dibersihkan beberapa kali sehari. Beberapa dokter di Israel lebih suka melakukan kolostomi pada setiap anak sebelum menjalani operasi rekonstruksi..

Ketika seorang dokter siap menjalani operasi rekonstruktif di Israel, dia akan memutuskan usus dari stoma dan menempelkannya ke anus. Karena stoma tidak lagi diperlukan, dokter akan menjahitnya atau menunggu enam hingga delapan minggu untuk memastikan operasi rekonstruksi berhasil..

Hitung biaya pengobatan

Dalam beberapa kasus, dokter di klinik Israel mengangkat seluruh usus besar dan menghubungkan usus kecil ke stoma. Operasi ini disebut ileostomi. Jika dokter meninggalkan sebagian usus besar dan menghubungkannya ke stoma, operasi tersebut disebut kolostomi.

Penyebab patologi

Meskipun penyakit ini dideskripsikan kembali pada tahun 1887, perlu waktu bertahun-tahun untuk mengidentifikasi penyebab dan perkembangan penyakit ini..

Dokter mengutip beberapa sumber yang memprovokasi perkembangan patologi yang tidak menyenangkan seperti penyakit Hirschsprung pada anak-anak..

  1. Sebagai hasil dari studi yang dilakukan, ditemukan bahwa pembentukan patologi terjadi bahkan selama perkembangan intrauterin. Kelompok saraf yang akan melakukan fungsi yang diperlukan dalam pencernaan terbentuk pada janin dari usia kehamilan 5 sampai 12 minggu. Dalam kasus yang jarang terjadi, perkembangan sel saraf dalam sistem pencernaan bayi tidak sempurna. Mereka tidak terbentuk di usus besar. Penyebab patologi ini belum diklarifikasi. Diyakini bahwa inilah cara mutasi pada DNA memanifestasikan dirinya.
  2. Keturunan juga dicatat dalam terjadinya penyakit ini. Jika ada kasus penyakit ini di dalam keluarga, maka kemungkinan anak yang sakit akan lahir cukup tinggi. Apalagi jika janinnya berjenis kelamin laki-laki, karena anak laki-laki menderita penyakit ini 4-5 kali lebih sering dibandingkan anak perempuan.
  3. Di daerah di mana ada peningkatan radiasi, anak-anak lebih sering dilahirkan dengan penyakit Hirschsprung..
  4. Sindroma down merupakan faktor yang mempengaruhi timbulnya penyakit ini..
  5. Patologi bisa berkembang sebagai akibat kelainan endokrin pada ibu.

Gejala Penyakit Hirschsprung

Gejala biasanya muncul pada anak yang sangat kecil. Terkadang mereka tidak muncul pada masa bayi, tetapi hanya pada masa remaja atau dewasa. Gejala yang paling umum meliputi:

  • tidak mengeluarkan isi usus bayi, segera setelah lahir;
  • tidak adanya buang air besar pertama dalam 20 sampai 50 jam setelah lahir Sembelit (dapat memburuk seiring waktu);
  • kembung;
  • muntah (biasanya onset bertahap);
  • diare berair (pada bayi baru lahir);
  • penambahan berat badan yang buruk;
  • pertumbuhan lambat (pada anak di bawah 5 tahun);
  • pelanggaran penyerapan;
  • demam / infeksi;
  • kehilangan selera makan.

Klasifikasi penyakit

Ada beberapa bentuk patologi seperti penyakit Hirschsprung (pada anak-anak). Gejala pada anak mungkin mengindikasikan suatu jenis penyakit.

Bentuk penyakit Hirschsprung berikut dibedakan:

  1. Kompensasi - sembelit terjadi pada usia dini. Atasi mereka dengan enema pembersih untuk waktu yang lama.
  2. Subkompensasi - enema tidak memiliki efek meredakan. Akibat penurunan berat badan, terjadi penurunan berat badan. Pasien merasakan berat dan nyeri di perut. Dengan bentuk penyakit ini, munculnya sesak napas, anemia diamati. Metabolisme sedang mengalami perubahan yang nyata.
  3. Dekompensasi - usus tidak dapat dibersihkan dengan enema pembersih dan pencahar. Setelah tindakan tersebut, rasa berat di perut bagian bawah dan kembung tidak berhenti. Dengan perubahan pola makan atau aktivitas fisik yang kuat, obstruksi usus yang tajam dapat terjadi. Pada pasien anak-anak, bentuk penyakit ini dibentuk dengan lesi subtotal dan lengkap..
  4. Obstruksi usus akut pada bayi baru lahir.

Apa itu klasifikasi

Penyakit Hirschsprung adalah penyakit dimana terjadi perluasan ruas usus tertentu, kerusakan usus besar, yang berujung pada kesulitan dalam proses buang air besar. Zona aganglionik menentukan keberadaan derajat penyakit, dapat menempati beberapa sentimeter dan mengisi seluruh area usus. Penyakit ini ditemukan pada tahun 1887 oleh Harald Hirschsprung, yang memberi nama pada patologi ini, tetapi dia tidak pernah dapat memahami sifat dari kondisi ini..

Penyakit ini dalam banyak kasus diturunkan, terjadi pada satu bayi baru lahir dari lima ribu kasus.

Bedakan bentuk penyakitnya, ada lima.

  1. Rektal. Sebagian kecil rektum terpengaruh. Bentuk ini cocok untuk terapi, didiagnosis pada bayi di atas usia lima tahun. Kondisi tersebut ditandai dengan sembelit yang jarang terjadi.
  2. Rektosigmoidal. Rektum dan kolon sigmoid terpengaruh (sebagian). Ditandai dengan sembelit berkepanjangan yang berkepanjangan, penumpukan kotoran, rasa sakit yang parah. Penyakit seperti itu berhasil memanifestasikan dirinya pada bulan-bulan pertama kehidupan bayi, terutama pada bulan-bulan buatan.
  3. Segmental. Luar biasa langka. Ditandai dengan lesi pada area kecil kolon sigmoid, bergantian dengan area usus yang sehat. Konstipasi sementara serta tidak adanya pergerakan usus dapat diamati. Ada perut kembung yang parah.
  4. Subtotal. Ini juga merupakan bentuk langka, tetapi pada saat yang sama cukup parah. Sisi kiri atau kanan usus besar terpengaruh. Di hampir semua kasus, tindakan ini membutuhkan intervensi bedah. Diwujudkan dengan keterlambatan perkembangan fisik atau mental.
  5. Total. Usus kecil (sebagian) dan seluruh usus besar terpengaruh. Ini adalah varian penyakit Hirschsprung yang paling langka. Anak tersebut memiliki tanda-tanda gangguan sejak lahir..

Selain bentuk penyakitnya, juga diperhatikan derajat penyakitnya, ada empat diantaranya:

  • terkompensasi - tidak ada gejala anemia dan keterlambatan perkembangan, sembelit;
  • subcompensated - kemunduran kondisi umum, akibat sembelit berkepanjangan; enema tidak membantu mengatasi masalah;
  • dekompensasi - dengan sedikit penyimpangan dari makanan, terjadi sembelit berkepanjangan yang tidak cocok untuk pengobatan, obstruksi usus berkembang;
  • akut - terjadi tanpa adanya makanan diet.

Sebab, seiring berkembangnya penyakit, ada tiga tahap:

  • awal - ada sedikit peningkatan ukuran perut, sembelit kronis, perut kembung;
  • terlambat - gejala tambahan ditambahkan ke yang sudah ada: mati rasa, kekurangan protein, deformasi dada, batu terbentuk dari kotoran;
  • rumit - nyeri parah, muntah yang bersifat paradoks, risiko tinggi mengembangkan obstruksi usus ditambahkan ke gejala sebelumnya.

Gejala patologi

Penyakit ini dapat muncul dengan sendirinya pada hari-hari pertama kehidupan seorang anak. Misalnya, jika usus bayi baru lahir tidak dikosongkan selama hari pertama kehidupan, maka bayi perlu diperiksa untuk mengidentifikasi penyebabnya dan menegakkan diagnosis. Ini mungkin penyakit Hirschsprung.

Gejala pada anak yang harus diwaspadai adalah sebagai berikut. Anak itu menolak untuk makan. Dia mengalami sembelit. Usus tidak dikosongkan. Perutnya membengkak. Napas serak diamati. Ini adalah indikator bahwa bayi menderita penyakit Hirschsprung. Anak-anak biasanya menunjukkan gejala selama bulan pertama kehidupan.

Namun, penyakit itu bisa membuat dirinya terasa lama kemudian. Karena itu, Anda harus memantau kesehatan remah-remah dengan cermat. Cari pertolongan medis segera jika Anda mengamati tanda-tanda yang menyerupai penyakit Hirschsprung pada anak-anak..

Gejala patologi yang bisa diamati pada bayi hingga satu tahun:

  • sembelit;
  • tertinggal dalam penambahan berat badan;
  • kembung;
  • muntah;
  • diare.

Kemungkinan timbulnya penyakit memanifestasikan dirinya di usia yang lebih tua..

Penyakit ini disertai gejala-gejala berikut:

  • sembelit terus-menerus;
  • kotoran keluar dalam bentuk pita;
  • usus tidak pernah dikosongkan sepenuhnya.

Gejala

Penyakit Hirschsprung muncul sejak hari-hari pertama kehidupan seorang anak. Dalam gambaran klinis, gejala awal dan akhir dibedakan:

Gejala awal

  • Sembelit. Ini adalah gejala pertama pada seorang anak yang diperhatikan orang tua. Retensi feses dimulai selama periode neonatal. Anak terlambat meninggalkan feses pertama, dan muncul kembung. Pembuangan kotoran sendiri sangat jarang. Pencahar dan enema pembersih digunakan untuk mengosongkan usus. Setelah enema, sejumlah besar feses yang padat dilepaskan.
  • Keracunan tinja. Dengan retensi tinja yang berkepanjangan, keracunan tinja berkembang, lebih sering di masa kanak-kanak. Ditandai dengan penurunan berat badan dan tidak adanya pertambahan berat badan pada anak, kulit menjadi abu-abu, kandungan protein dalam darah menurun, yang menyebabkan edema. Pelanggaran keseimbangan air dan elektrolit mempengaruhi kerja jantung, paru-paru, hati dan organ lainnya.
  • Pembesaran perut. Peningkatan ukuran perut terjadi sebagai akibat dari penumpukan gas di usus, peregangan dinding loop usus dengan batu tinja. Jika tidak diobati, dinding perut anterior menjadi tipis, dan lingkaran usus yang melebar terlihat melalui dinding tersebut. Selama pemeriksaan, batu feses yang keras teraba dengan baik.
  • Kembung (perut kembung). Sembelit, gangguan pembentukan lendir menyebabkan perkembangan fermentasi dan proses pembusukan di lumen usus, yang disertai dengan pembentukan sejumlah besar gas dan produk beracun.
  • Sakit perut. Mereka meledak, sakit di alam, bisa diganti dengan nyeri kram. Mengosongkan usus menyebabkan proses rasa sakit mereda dalam jangka pendek. Munculnya sindrom nyeri dikaitkan dengan peregangan berlebihan pada dinding usus di atas lokasi agangliosis, kerusakan selaput lendir oleh batu tinja dan perkembangan proses inflamasi..

Gejala terlambat

  • Anemia. Dengan penyakit Hirschsprung, proses pencernaan terganggu, dan disbiosis berkembang. Kondisi ini mengurangi penyerapan vitamin dan mineral, defisiensi besi berkembang, anemia defisiensi B12.
  • Hipotrofi. Penurunan berat badan dapat disebabkan oleh keracunan feses, fenomena disbiosis dan penambahan proses inflamasi. Pasokan nutrisi dari lumen usus ke aliran darah tidak mencukupi.
  • Diare. Munculnya tinja yang kendur disebabkan oleh perkembangan disbiosis dan proses inflamasi di usus..
  • Batu tinja. Kurangnya aktivitas kontraktil sel otot polos menyebabkan penumpukan feses, yang menekan dinding usus, meregangkannya dan menimbulkan risiko terjadinya obstruksi usus. Hal itu diwujudkan dengan tidak adanya feses, kembung, dan lendir dari rektum. Bayi itu menangis, tidak mau menyusu.
  • Deformasi dada. Perut yang membesar menekan diafragma dan organ mediastinum, menyebabkan deformasi dada. Pekerjaan sistem kardiovaskular terganggu, dan komplikasi bronkopulmonalis berkembang.
  • Gejala dispepsia. Seseorang khawatir akan mual, perasaan berat di perut, nafsu makan berkurang. Mungkin ada mulas. Muntah terjadi pada anak kecil.

Apa lagi yang harus diperhatikan?

Gejala utama patologi usus besar adalah sembelit yang terus-menerus. Saat menyusui, gejala ini mungkin tidak muncul. Tanda-tanda yang menyakitkan muncul hanya pada saat makanan pendamping dimasukkan ke dalam makanan remah-remah. Penggunaan enema memfasilitasi kondisi tersebut. Tetapi efek menguntungkan hanya diamati pada awalnya. Kemudian penggunaan enema berhenti memberikan hasil yang diinginkan..

Perubahan ukuran dan bentuk perut, pusar terbalik yang rendah juga menjadi indikator yang patut untuk diperhatikan. Saat meluap, usus besar bergeser dan perut mengambil bentuk tidak teratur asimetris.

Muntah, yang terjadi pada penyakit ini, membantu tubuh membuang kotoran yang meracuni..

Penyakit Hirschsprung juga bisa dideteksi di usia dewasa. Pasien seperti itu, pada umumnya, menderita sembelit sejak masa kanak-kanak. Mereka membutuhkan obat untuk membantu mereka buang air besar. Mereka mengeluh sakit perut yang terus-menerus, seringkali dengan perut kembung.

Alasan

Penyakit ini memanifestasikan dirinya dengan alasan yang masih belum diketahui oleh sains. Diketahui bahwa penyakit ini diturunkan secara genetik, dan dapat dideteksi meskipun orang tua tidak memilikinya. Dengan kata lain, jika agangliosis pernah didiagnosis melalui ayah atau ibu, maka anak dapat mewarisinya. Selain itu, penyakit ini khas untuk anak-anak yang silsilah keluarganya terdapat kasus kelainan mental, neurologis atau endokrin..

Diagnosis ditegakkan berdasarkan riwayat kesehatan (gejala dan keluhan pasien harus sesuai), serta setelah serangkaian pemeriksaan: rontgen perut, biopsi rektal, dan lain-lain..

Diagnosis patologi

Penting untuk mengidentifikasi penyakit secara tepat waktu.

Diagnosis penyakit Hirschsprung pada anak-anak meliputi metode berikut:

  1. Pemeriksaan rektal. Mengungkapkan ampul kosong di rektum. Ada peningkatan aktivitas sfingter.
  2. Sigmoidoskopi. Deteksi penghalang di bagian rektum yang kaku, tidak adanya atau sedikit kotoran.
  3. Sinar-X. Mendeteksi tumor dan pembesaran loop usus besar.
  4. Irrigografi. Loop usus besar diperbesar hingga berdiameter 10-15 cm. Mereka menyebar ke seluruh rongga perut.
  5. Bagian suspensi barium. Agen kontras melewati saluran gastrointestinal dan disimpan di usus besar. Itu tidak keluar dari sana untuk waktu yang lama. Terkadang tertunda hingga 5 hari.
  6. Ultrasonografi daerah usus.
  7. Manometri anorektal. Tekanan usus diukur.
  8. Kolonoskopi. Data yang ditunjukkan oleh x-ray dikonfirmasi atau disangkal.
  9. Biopsi Swanson pada dinding rektal. Kehadiran ganglia saraf di usus besar ditentukan dengan mengekstraksi fragmen dinding usus besar.
  10. Histokimia. Mengatur aktivitas enzim asetilkolinesterase jaringan.

Diagnosis penyakit pada anak-anak

Spesialis akan memeriksa anak dan, dengan palpasi, menentukan perkiraan ukuran dan lokasi organ dalam, adanya stagnasi tinja. Untuk membuat diagnosis yang akurat, dokter akan mengirimkan pemeriksaan tambahan:

  • Ultrasonografi organ perut;
  • radiografi dengan agen kontras (metode ini tidak digunakan pada bayi baru lahir);
  • endoskopi;
  • biopsi (pengambilan sepotong mukosa usus) untuk memastikan tidak adanya ujung saraf di daerah yang terkena.

Perawatan konservatif

Anda seharusnya tidak mengandalkan terapi semacam itu. Pengobatan penyakit Hirschsprung pada anak-anak dilakukan dalam banyak kasus secara eksklusif dengan pembedahan. Terapi konservatif terutama berfungsi sebagai persiapan untuk intervensi bedah lebih lanjut.

Perawatan persiapan meliputi:

  1. Diet tertentu, diet. Sayuran, buah-buahan, produk susu, makanan yang tidak menyebabkan pembentukan gas dianjurkan untuk dikonsumsi.
  2. Pijat, fisioterapi, senam. Mereka merangsang gerak peristaltik usus.
  3. Membersihkan enema.
  4. Pemberian obat protein dan larutan elektrolit intravena.
  5. Vitamin.

Metode pengobatan penyakit

Tahap penyakit kompensasi dan subkompensasi merespon dengan baik terhadap pengobatan dan pemeliharaan pergerakan usus alami. Dengan terapi konservatif, anak yang sakit diberi resep obat-obatan, pijat, latihan fisioterapi, olahraga (berlari dan berenang sangat berguna). Semua metode ini ditujukan untuk meningkatkan pembuangan tinja. Padahal cara paling efektif untuk menghilangkan penyakit ini hanya dengan operasi.

Terapi konservatif

Metode terapi yang lembut meliputi:

  • enema - ditempatkan sesuai kebutuhan tanpa adanya kursi selama beberapa hari;
  • probiotik (Bifidum-bakterin, Bifiform, Bifikol) untuk memulihkan dan memelihara mikroflora usus yang sehat;
  • vitamin B6, B12, C, E;
  • administrasi kompleks protein intravena;
  • pijat dan latihan khusus untuk perut, yang mendorong pergerakan usus lengkap;
  • kepatuhan pada diet khusus yang kaya serat.

Makanan untuk penyakit Hirschsprung harus mencakup makanan dengan kandungan serat tinggi, yang membantu menormalkan tinja. Makanannya meliputi: sayuran, roti gandum, produk susu (kefir, yogurt), soba, bubur jagung, minyak sayur (zaitun, bunga matahari). Anda perlu minum setidaknya 2,5-3 liter air per hari untuk mencairkan kotoran dan mengeluarkannya dari tubuh.

Intervensi bedah

Pembedahan terkadang diperlukan untuk menghindari komplikasi serius. Dalam kasus ini, jaringan usus yang rusak diangkat. Operasi tidak boleh ditinggalkan, karena setelah reseksi zona aganglionik, gejala penyakit menghilang secara permanen. Hanya dengan cara ini Anda dapat sepenuhnya menyingkirkan agangliosis. Prognosis setelah operasi pada anak-anak baik.

Pendapat dokter berbeda-beda mengenai usia operasi. Beberapa ahli percaya bahwa zona aganglionik dapat dihilangkan untuk anak di bawah 1 tahun hanya dalam kasus darurat, sementara yang lain tidak melihat adanya kendala untuk operasi pada usia ini. Resolusi tergantung pada masing-masing kasus tertentu dan penyakit spesifik.

Operasi berlangsung dalam dua tahap:

  • reseksi area usus yang terkena dilakukan, bagian yang sehat dikeluarkan dan kolostomi diterapkan;
  • setelah beberapa saat, area yang diangkat terhubung ke usus langsung.

Rehabilitasi

Setelah operasi, dokter akan meresepkan asupan enzim (Pancreatin, Mezim Forte, Creon), probiotik (Bifiform, Bifikol), vitamin kelompok B dan C. Anda harus terus mengikuti diet. Untuk mencegah kambuh, Anda membutuhkan:

  • mengecualikan makanan berat yang tidak dikeluarkan dengan baik dari usus, lebih baik jika menu dibuat oleh ahli gizi;
  • menjalani pemeriksaan terjadwal tepat waktu dan mengambil semua tes yang diperlukan;
  • gunakan enema saat sembelit terjadi;
  • menjalani gaya hidup sehat, berolahraga, berjalan-jalan di udara segar.

Operasi

Inilah yang memungkinkan pasien setelah rehabilitasi untuk menyingkirkan penyakit Hirschsprung selamanya..

Usia yang paling cocok untuk anak operasi adalah 2-3 tahun. Persiapkan pasien untuk operasi di rumah. Selama beberapa minggu, perlu mengikuti diet, mengosongkan usus dengan enema. Nutrisi khusus harus direkomendasikan oleh dokter yang merawat, yang mempertimbangkan usia dan semua karakteristik tubuh anak, serta tahap perkembangan penyakit yang tidak menyenangkan seperti penyakit Hirschsprung pada anak-anak..

Setelah dioperasi, bayi harus ditindaklanjuti oleh dokter selama 2 tahun. Selama ini, dokter membuat pola makan individu untuk anak tersebut. Orang tua harus memastikan untuk mengawasi tinja bayi. Dianjurkan untuk mengoleskan enema pembersih pada bayi setiap hari, pada waktu yang sama. Ini diperlukan untuk perkembangan refleks pengosongan usus..

Pengobatan

Operasi

Tujuan dari perawatan bedah radikal adalah untuk menghilangkan bagian patologis usus bersama dengan pengangkatan loop usus yang membesar yang terdekompensasi. Operasi Duhamel, Duhamel-Martin digunakan, dalam beberapa kasus kolostomi diterapkan.

Semakin muda usia anak, semakin baik periode pasca operasi..

Perawatan konservatif

Perawatan bersifat suportif dan tidak mengarah pada pemulihan.

  • Diet. Makanan dengan kandungan serat tinggi (sayur, jamu, buah-buahan), produk susu asam diresepkan untuk memperlancar buang air besar. Produk tepung tidak termasuk dalam makanan.
  • Probiotik (Bifidumbacterin) digunakan untuk menormalkan mikroflora usus.
  • Sediaan enzim (Micrasim, Pancreatin) digunakan untuk memperlancar pencernaan dan mengurangi beban pada usus.
  • Membersihkan enema.
  • Pijat perut atau terapi olahraga. Pijat terapeutik digunakan untuk merangsang pergerakan feses melalui usus. Senam terapeutik ditujukan untuk melatih otot perut dan dilakukan di bawah pengawasan spesialis.

Apa itu?

Klik untuk melihat (tidak mudah dipengaruhi)

Penyakit Hirschsprung adalah penyakit keturunan pada usus besar yang ditandai dengan persarafan sebagian usus..

Ini menyebabkan sembelit, kurang buang air besar sendiri dan keracunan parah pada tubuh. Penyakit ini dapat menyerang anak-anak dari berbagai usia, termasuk bayi baru lahir.

Penyakit ini ditemukan pada abad ke-19 oleh dokter Denmark Hirschsprung. Namun, metode mendiagnosis dan mengobati penyakit muncul lama kemudian..

Diagnostik

Untuk menegakkan diagnosis, langkah pertama adalah memeriksa anak. Selanjutnya, perlu dilakukan pengumpulan anamnesis (penting untuk memberikan informasi tentang waktu timbulnya sembelit) dan informasi mengenai penyakit anak. Setelah dokter melakukan pemeriksaan rektal (palpasi) pada rektum. Ultrasonografi perut, rontgen usus (seringkali penting untuk diagnosis), kolonoskopi dan biopsi mukosa usus diperlukan.

Penyakit Hirschsprung

Penyakit Hirschsprung (agangliosis usus besar, megakolon kongenital) adalah keterbelakangan bawaan dari usus besar yang terkait dengan pelanggaran struktur simpul saraf (ganglia), yang bertanggung jawab untuk melakukan impuls ke struktur otot, dan, akibatnya, kontraksi usus besar.

Ganglia adalah formasi yang terdiri dari sel saraf. Pelanggaran mikrostruktur ganglia, kurangnya jumlah sel saraf di dalamnya, adalah penyebab penyakit Hirschsprung. Tingkat keterbelakangan bisa berbeda - dari agangliosis lengkap hingga disfungsi parsial simpul saraf. Kurangnya kontraksi bagian dari usus besar menyebabkan stagnasi tinja, ketidakmungkinan kemajuan mereka lebih rendah - untuk keluar dari usus. Karena itu, manifestasi utama penyakit ini adalah sembelit parah yang persisten..

ETIOLOGI PENYAKIT HIRSPRUNG

Saat ini, penyebab pasti dari patologi tersebut belum diketahui. Diketahui secara andal bahwa selama kehamilan pembentukan struktur saraf usus besar terganggu pada anak. Karena itu, penyakit ini selalu bawaan, yaitu muncul selama perkembangan intrauterin..

Ini karena kecenderungan genetik: ada ketergantungan keturunan yang jelas. Selain itu, penyebab perkembangan penyakit ini bisa jadi mutasi gen yang bertanggung jawab atas pembentukan struktur saraf usus besar. Perlu dicatat bahwa pada anak laki-laki penyakit ini terjadi 4 kali atau lebih sering daripada pada anak perempuan..

KLASIFIKASI PENYAKIT HIRSHPRUNG

Berdasarkan lokasi dan luasnya lesi:

  • Rektal (lesi rektal, 25% kasus);
  • Rektosigmoid (lesi pada kolon sigmoid, 70% kasus)
  • Segmental (kerusakan pada satu atau lebih segmen sambungan rektosigmoid atau kolon sigmoid, 1,5% kasus);
  • Subtotal (kerusakan pada sisi kiri atau kanan usus besar, 3% dari semua kasus);
  • Total (kerusakan pada seluruh usus besar dan terkadang sebagian dari usus kecil, 0,5% kasus).

Berdasarkan tingkat kompensasi:

  • Kompensasi: sembelit tidak mempengaruhi kualitas hidup.
  • Subkompensasi: dibentuk dalam bentuk sedang, selain sembelit, ada gangguan makan kronis, keracunan kronis. Tanda-tandanya: penurunan berat badan, defisiensi vitamin, keadaan polidefisiensi. Untuk buang air besar, bantuan tambahan diperlukan dalam bentuk enema, supositoria, pencahar.
  • Dekompensasi adalah yang paling parah. Obstruksi usus yang terbentuk seiring waktu. Membutuhkan gerakan usus mekanis yang konstan menggunakan enema. Manifestasi distrofi dan intoksikasi dengan bentuk ini paling terasa.

MANIFESTASI KLINIS PENYAKIT HIRSPRUNG

Penyakit Hirschsprung terutama ditandai dengan sembelit - parah, berkepanjangan, resisten terhadap terapi. Agangliosis selalu muncul sejak lahir. Mekanisme terbentuknya obstruksi feses di usus besar akibat gangguan kontraktilitas sebagian usus besar bersifat kumulatif. Artinya, gambaran klinis memburuk dari waktu ke waktu..

Manifestasi lain dari penyakit Hirschsprung

  • tinja tidak stabil - sembelit - diare, dengan kecenderungan sembelit terus-menerus;
  • nyeri di sepanjang usus besar, perut kembung berlebihan, kolik dan kembung
  • tanda keracunan, mual, muntah, lemas. Intoksikasi disebabkan oleh penundaan produk limbah beracun di usus;
  • pada palpasi di perut, batu feses ditentukan. Ini adalah formasi besar dari tinja padat yang menumpuk di usus besar atonik yang membengkak..

Heterochromia adalah mosaik, warna iris satu mata yang tidak merata. Itu disebabkan oleh pelanggaran pertukaran pigmen.

DIAGNOSTIK PENYAKIT HIRSPRUNG

Dokter memeriksa dan bertanya kepada orang tua dari pasien kecil (penyakit ini terdeteksi di masa kanak-kanak, seperti yang muncul segera setelah lahir). Spesialis tertarik pada berapa lama sembelit muncul, durasinya dan adanya masalah serupa pada kerabat dekat. Pada palpasi, ditemukan usus besar yang membesar dan mengeras. Pemeriksaan digital menunjukkan bahwa rektum tetap kosong bahkan selama konstipasi lama.

Menurut urutan Kementerian Kesehatan dan Pembangunan Sosial Rusia No. 73 tahun 2006 [7] dan No. 362 tahun 2007 [8], tindakan diagnostik wajib adalah:

  • biopsi - ekstraksi invasif dari area kecil jaringan dari usus yang diubah dengan pemeriksaan di bawah mikroskop, konfirmasi histologis dari tidak adanya sel saraf dalam jumlah yang cukup di jalur saraf;
  • USG usus;
  • manometri anorektal - memberikan informasi tentang nada kompleks otot anorektal dan koordinasi kontraksi rektum dan sfingter anus;
  • radiografi usus dengan kontras.

PENGOBATAN PENYAKIT HIRSPRUNG

Tergantung dari bentuk dan tingkat keparahan penyakit Hirschsprung. Jika dalam bentuk ringan dan sedang, pengobatan konservatif dapat dilakukan dengan tetap menjaga kualitas hidup, dalam bentuk dekompensasi parah, pembedahan diperlukan. Penyebab penyakit Hirschsprung dapat dihilangkan seluruhnya hanya dengan membuang sebagian usus yang terkena, dimana tidak ada ujung saraf. Operasi ini dalam banyak kasus sangat efektif. Fungsi usus besar dipulihkan hampir sepenuhnya, klinik menghilang.

PENGOBATAN KONSERVATIF

  • Diet - Sekitar 60% makanan orang dengan masalah usus harus sayur dan buah. Produk dengan efek perbaikan, seperti kopi, teh kental, coklat, pir, dan produk tepung putih olahan tidak termasuk. Makanan harus mengandung minyak nabati dan produk susu fermentasi dalam jumlah yang cukup. Aturan minum dengan takaran 30 ml air baku murni per kilogram berat badan per hari;
  • Probiotik dan prebiotik - obat yang memperbaiki keadaan mikrobiota usus;

RAMALAN CUACA

Prognosis untuk penyembuhan penyakit ini menguntungkan. Dengan bentuk ringan penyakit Hirschsprung dan kepatuhan terhadap semua rekomendasi ahli gastroenterologi, kualitas hidup pasien tidak terganggu. Perawatan bedah penyakit Hirschsprung pada sebagian besar kasus mengarah pada pemulihan fungsi usus besar sepenuhnya..

Penyakit Hirschsprung: penyebab, gejala dan pengobatan

Penyakit bawaan yang kompleks seperti penyakit Hirschsprung terjadi pada orang dewasa dan anak-anak. Manifestasi patologis utama adalah sembelit yang konstan. Pada saat yang sama, simtomatologi memanifestasikan dirinya dari hari-hari pertama kehidupan, berbeda dalam asal-usul genetik. Menurut statistik, anak laki-laki sakit 4-5 kali lebih sering daripada anak perempuan. Terapi penyakit dilakukan melalui operasi pembedahan, karena metode konservatif dengan efektivitas yang diperlukan tidak menghasilkan.

Inti dari penyakit

Penyakit Hirschsprung adalah patologi bawaan dari usus besar yang terjadi akibat cacat pada perkembangan pleksus saraf. Ini berkontribusi pada munculnya sembelit, serta perubahan ukuran usus.

Munculnya patologi ini dapat dipengaruhi oleh sejumlah alasan. Saat ini, cukup banyak artikel ilmiah telah ditulis yang menggambarkan penyakit serupa. Penyakit ini dalam banyak kasus berlanjut dengan cacat penyerapan di usus besar, serta sembelit yang berkepanjangan. Sesuai dengan penelitian medis dan data statistik, justru separuh pria yang sangat rentan terhadap patologi seperti penyakit Hirschsprung..

Pada anak-anak, dalam 20% kasus, penyakit bawaan lainnya pada sistem saraf, serta patologi jantung dan pembuluh darah, dan gangguan pada sistem genitourinari didiagnosis. Bayi dengan sindrom Down beberapa kali lebih mungkin menderita penyakit Hirschsprung daripada anak-anak tanpa cacat kromosom..

Pada bayi yang baru lahir gambaran klinis patologis ditentukan langsung oleh tinggi dan lama lokasi daerah agangliosis. Terlepas dari data yang tercantum di atas, gejala penyakitnya termanifestasi dengan jelas. Misalnya, jika area agangliosis terletak tinggi di anus dan panjang, gejalanya akan tajam dan terutama cerah..

Penyakit yang pertama kali disebutkan

Dunia pertama kali mengetahui tentang penyakit Hirschsprung di pediatri pada tahun 1888, ini dijelaskan oleh dokter anak Harald Hirschsprung. Dia mengamati dua anak laki-laki dengan kondisi ini yang kemudian meninggal karena sembelit terus-menerus..

Penyakit ini terdiri dari fakta bahwa persarafan usus besar dan bagian bawahnya terganggu, yang menyebabkan peristaltik segmen aganglionik menurun. Ketika seorang pasien mengalami gangguan seperti itu, isi usus menumpuk, yang menyebabkan sembelit. Patologi dalam banyak kasus memanifestasikan dirinya pada pasien hingga usia sepuluh tahun. Dalam pengobatan, terdapat beberapa stadium klinis dan bentuk anatomi penyakit Hirschsprung (ICD 10 - Q43.1.).

Bentuk anatomi diamati sebagai berikut:

  • Bentuk rektal - sering muncul dalam dua jenis berikut: yang pertama berkontribusi pada kekalahan perineum di area rektal, yang kedua memengaruhi bagian rektum supra-ampullary dan ampullar.
  • Bentuk segmen, dimanifestasikan baik sebagai segmen di persimpangan rektosigmoid, atau dalam dua segmen dan area, masing-masing terletak di antara mereka.
  • Rektosigmoidal. Jenis pertama menyebabkan kerusakan pada sepertiga distal dari kolon sigmoid, yang kedua - ke seluruh kolon sigmoid atau sebagian besar darinya..
  • Subtotal, yang mempengaruhi usus besar kanan atau kiri.

Merupakan kebiasaan untuk membagi sembelit menjadi jenis ini: dini dan terlambat. Sembelit dini adalah gangguan usus yang muncul dari hari-hari pertama kehidupan seorang anak, terlambat munculnya keracunan feses, kurang gizi dan anemia..

Alasan

Banyak penelitian ilmiah dan medis telah membuktikan pengaruh sejumlah faktor pada penampilan dan perkembangan penyakit Hirschsprung. Telah ditentukan bahwa dari minggu kelima hingga kedua belas, janin membentuk kelompok saraf, yang diperlukan untuk berfungsinya sistem pencernaan secara normal. Dalam beberapa kasus, proses ini berhenti karena sejumlah alasan, dan ini, pada gilirannya, berkontribusi pada pembentukan patologi. Ini termasuk:

  • Mutasi DNA dan cacat struktural.
  • Predisposisi herediter.

Pada anak-anak, penyakit Hirschsprung ditandai dengan beberapa bentuk utama:

  • Kompensasi, yang ditetapkan oleh spesialis sejak hari pertama setelah kelahiran anak dan dihilangkan tanpa masalah dengan menggunakan enema pembersih khusus.
  • Subcompensated, yang dimanifestasikan oleh penurunan kondisi umum pasien. Dengan bentuk ini, enema pembersih kurang efektif. Seiring waktu, pasien mengalami rasa berat dan nyeri di perut bagian bawah, sesak napas dan kelainan metabolisme yang parah.
  • Bentuk dekompensasi penyakit Hirschsprung, diekspresikan sebagai perasaan berat di perut bagian bawah dan perut kembung. Obat pencahar dan enema khusus tidak memberikan hasil yang diinginkan, tetapi hanya memperburuk situasi. Di bawah pengaruh berbagai faktor, obstruksi usus akut terbentuk.

Stadium akut penyakit ini merupakan ciri khas bayi baru lahir berupa permeabilitas usus rendah, yang dalam banyak kasus merupakan faktor bawaan..

Jika orang tua melihat adanya penyimpangan dan penyimpangan dalam kesehatan anak, maka perlu segera mencari pertolongan medis, karena semakin cepat diagnosis yang benar dibuat, semakin cepat pengobatan yang tepat akan dimulai, dan kemungkinan hasil yang berhasil dari prosedur medis akan semakin besar.... Selain hal di atas, Anda perlu ingat bahwa terapi mandiri apa pun dapat menyebabkan konsekuensi yang tidak menyenangkan dan bahkan menyebabkan kematian pasien..

Itu sebabnya, untuk menyelamatkan anak Anda dari penyakit seperti itu, ketika tanda pertama muncul, Anda harus segera berkonsultasi dengan dokter..

Manifestasi patologi ini pada orang dewasa

Secara umum gejala penyakit Hirschsprung ditentukan berdasarkan tidak adanya akumulasi sejumlah sel saraf (ganglia) yang terlibat dalam fungsi motorik usus dan tingkat peradangan pada dinding usus besar. Jika sejumlah kecil sel saraf hilang, penyakit akan membuat dirinya sendiri nantinya..

Tanda utama penyakit Hirschsprung pada orang dewasa adalah:

  • Sembelit yang terus-menerus sejak usia dini adalah manifestasi utama penyakit ini. Pasien menggunakan enema sepanjang waktu. Tidak ada keinginan untuk buang air besar. Feses yang jarang (diare).
  • Nyeri spasmolitik dirasakan di usus besar.
  • Perut kembung, yang ditandai dengan produksi gas yang berlebihan di perut.
  • Kembung.
  • Adanya "batu feses" berupa feses yang mengeras dan padat.
  • Heterochromia diamati sebagian, berbagai tempat iris di satu mata diwarnai tidak merata. Fenomena serupa adalah hasil dari defisiensi relatif pigmen (melanin).
  • Keracunan pada tubuh penderita disebabkan oleh zat beracun yang menumpuk di usus akibat stagnasi isinya dengan perjalanan penyakit yang parah dalam sejarah yang panjang.

Gejala penyakit Hirschsprung pada anak-anak disajikan di bawah ini.

Bagaimana penyakit itu bermanifestasi pada anak-anak?

Gejala klinis penyakit ini diekspresikan dalam berbagai cara, tergantung pada tingkat keparahan patologi (seberapa banyak saluran usus terpengaruh). Tanda-tanda patologis terdeteksi segera setelah kelahiran anak. Namun, terkadang mereka dapat ditemukan baik pada masa remaja maupun remaja. Pada bayi yang baru lahir dan anak yang lebih besar, gejala penyakit Hirschsprung adalah sebagai berikut:

  • kotoran asli (mekonium) pada bayi tidak keluar;
  • muntah muncul (dalam beberapa kasus dengan empedu), diare atau sembelit, produksi gas yang berlebihan;
  • peningkatan perut, kecenderungan sembelit parah;
  • keterlambatan perkembangan dan pertumbuhan, yang berhubungan dengan defek pada absorpsi dan terjadinya sindrom malabsorpsi.

Anemia sering muncul karena kehilangan darah dalam waktu lama bersama dengan feses. Aganglionosis dengan keracunan parah disertai dengan usus besar yang membesar.

Metode untuk mendiagnosis patologi

Untuk menentukan diagnosis yang benar, dokter yang merawat harus melakukan pemeriksaan awal terhadap pasien dan mempelajari anamnesisnya secara mendetail. Saat pemeriksaan selesai, spesialis menunjuk pasien semua tindakan diagnostik yang diperlukan:

  • mengumpulkan riwayat kesehatan untuk membantu menentukan apakah ada anggota keluarga yang menderita penyakit semacam itu;
  • diagnosis rektal, yang menunjukkan ampul kosong rektum dengan sembelit yang menyakitkan dan berkepanjangan;
  • untuk analisis visual cacat dan kemungkinan penyimpangan, diperlukan sigmoidoskopi, selain faktor-faktor yang tercantum di atas, prosedur semacam itu memungkinkan untuk mendeteksi keberadaan batu tinja pada pasien dan melihat bagian distal yang menyempit;
  • biopsi atau kolonoskopi, pada gilirannya, berkontribusi pada pemeriksaan rinci situs jaringan untuk menentukan perkembangan abnormal atau tidak adanya pleksus saraf;
  • manometri anorektal - studi khusus yang memungkinkan Anda mengukur indikator tekanan di sfingter internal dan usus besar;
  • USG usus.

Metode terakhir untuk konfirmasi akhir penyakit ini adalah diagnostik sinar-X, yang terdiri dari manifestasi faktor-faktor khusus yang memungkinkan pemeriksaan yang lebih rinci dan terperinci dari semua perubahan dalam bantuan lendir, adanya tempat yang menyempit di daerah usus bagian distal..

Setelah studi diagnostik dilakukan dan patologi telah diidentifikasi, pasien diberi resep tindakan terapeutik yang diperlukan.

Proses penyembuhannya sendiri terdiri dari beberapa prosedur, yang pengaruhnya ditujukan untuk menghilangkan cacat dan memulihkan fungsi normal tubuh manusia..

Jika semua resep dari dokter yang merawat dipenuhi sepenuhnya, pasien mencapai hasil pengobatan yang memuaskan jauh lebih cepat dibandingkan dengan melakukan sebagian prosedur yang ditunjukkan dalam kartu rawat jalan..

Intervensi bedah untuk patologi semacam itu diperlukan untuk menghilangkan cacat dengan menghilangkan seluruh wilayah aganglionik untuk memperluas departemen, serta mempertahankan bagian usus besar manusia yang berfungsi. Ada beberapa jenis operasi, pilihannya ditentukan langsung oleh faktor-faktor berikut: stadium penyakit, bentuknya, dan usia pasien.

Komplikasi apa yang mungkin terjadi setelah operasi untuk penyakit Hirschsprung?

Komplikasi penyakit ini

Dalam beberapa kasus, ketika diagnosis dilakukan terlambat atau pengobatan patologi tidak tepat, ada kemungkinan komplikasi berikut pada orang dewasa dan anak-anak:

  • peradangan usus kronis tanpa pengobatan tepat waktu ditandai dengan penyebaran yang cepat dan dapat menyebabkan kematian pasien;
  • keracunan tinja;
  • meracuni sendiri tubuh manusia dengan racun yang diproduksi sendiri;
  • munculnya kotoran padat yang mengganggu struktur usus, yang dimanifestasikan dengan rasa sakit yang hebat di perut;
  • kekurangan zat besi dalam tubuh.

Pengobatan penyakit

Pengobatan utama untuk penyakit Hirschsprung (ICD 10 - Q43.1.) Adalah penerapan intervensi bedah. Namun, ada situasi di mana terapi konservatif dapat membantu. Perawatan semacam itu jarang memberikan hasil yang positif, tetapi dapat dianggap sebagai tahap persiapan sebelum operasi. Itu termasuk:

  • Makanan diet: sayuran, buah-buahan, produk susu fermentasi yang tidak menyebabkan pembentukan gas.
  • Stimulasi gerak peristaltik melalui latihan terapi, pijat dan prosedur fisioterapi.
  • Menggunakan enema pembersih.
  • Sediaan protein dan larutan elektrolit infus intravena.
  • Penggunaan vitamin kompleks.

Jika pengobatan konservatif penyakit Hirschsprung tidak memberikan hasil yang diinginkan atau penyakit dalam keadaan terabaikan, pasien akan diberikan intervensi bedah. Setelah prosedur, pasien menjalani masa rehabilitasi, setelah itu mereka mulai hidup sepenuhnya, melupakan patologi yang mengerikan.

Intervensi bedah meliputi tahapan berikut:

  • Jika diagnosis seperti penyakit Hirschsprung dibuat, maka ini adalah dasar untuk operasi. Tujuan utama terapi tepat waktu (baik pada anak-anak maupun orang dewasa) adalah, dalam beberapa kasus, penghapusan semua bagian yang membesar dan daerah aganglionik, mendukung bagian usus besar yang bisa diterapkan..
  • Operasi tipe radikal (Soave, Duhamel, Swanson) dibuat untuk pasien kecil; di masa dewasa, mereka tidak dapat dilakukan dalam bentuk murni karena spesifikasi anatomis atau sklerosis yang termanifestasi di membran otot dan usus submukosa.

Yang paling memadai untuk menyingkirkan orang dewasa dan anak-anak dari agangliosis adalah operasi Duhamel yang dimodifikasi, yang dikembangkan di Research Institute of Proctology. Keuntungan dan esensi dari intervensi: keamanan dan aseptisitas operasi;

  • penghapusan zona aganglionik secara maksimal dengan pembentukan tunggul rektal pendek;
  • penghapusan pelanggaran sfingter internal di anus.

Meminimalkan konsekuensi negatif

Untuk meminimalkan diare, sembelit dan gejala negatif lainnya setelah operasi untuk penyakit Hirschsprung, dianjurkan untuk mengikuti pola makan khusus berdasarkan penggunaan makanan yang kaya serat nabati dalam makanan..

Komplikasi setelah operasi mungkin sebagai berikut: munculnya enterokolitis akibat infeksi usus, dan oleh karena itu, dengan peningkatan suhu, diare dan muntah, gejala pendarahan usus, Anda harus segera berkonsultasi dengan spesialis.

Ulasan tentang penyakit Hirschsprung

Ada ulasan tentang penyakit ini, tetapi dalam jumlah sedikit. Jika penyakitnya ringan, orang disarankan untuk meninggalkan operasi dan melakukan terapi simtomatik melalui penggunaan enema siphon..

Diagnosis dini akan membantu menghindari berbagai komplikasi.